22.(09上海卷)右圖中①和②表示發(fā)生在常染色體上的變異。①和②所表示的變異類型分別屬于

A. 重組和易位

B. 易位和易位

C. 易位和重組

D. 重組和重組

答案：A

解析：由染色體圖像可判斷①中兩條為同源染色體②中兩條為非同源染色體，①是同源染色體的非姐妹染色單體間交換部分染色體片段屬于重組，②是在非同源染色體之間交換部分染色體屬于易位。

16．(09江蘇卷)在細(xì)胞分裂過程中出現(xiàn)了甲、乙2種變異，甲圖中英文字母表示染色體片段。下列有關(guān)敘述正確的是

　 　 ①甲圖中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，增加了生物變異的多樣性

②乙圖中出現(xiàn)的這種變異屬于染色體變異

　 　 ③甲、乙兩圖中的變化只會出現(xiàn)在有絲分裂中

　 　 ④甲、乙兩圖中的變異類型都可以用顯微鏡觀察檢驗(yàn)

　 　 A.①③③　　 　　　　 B．②③④　　 　　　 C．①②④　　 　 D．①③④

答案：C

解析：本題考查的是染色體變異。甲圖中發(fā)生的是染色體變異，屬于染色體中某一片段位置顛倒，屬于結(jié)構(gòu)的變異；乙圖中屬于在著絲點(diǎn)分裂時，兩條姐妹染色單體移向了同一級，使子細(xì)胞中染色體多了一條，也屬于染色體變異。染色體可以用顯微鏡中觀察到，因此選C。而C選項(xiàng)中乙圖只會出現(xiàn)在有絲分裂中，甲圖可是減數(shù)分裂也可是有絲分裂。

3.(09北京卷) 真核生物進(jìn)行有性生殖時，通過減數(shù)分裂和隨機(jī)受精使后代

A. 增加發(fā)生基因突變的概率

B. 繼承雙親全部的遺傳性狀

C. 從雙親各獲得一半的DNA

D. 產(chǎn)生不同于雙親的基因組合

答案：D

解析：本題考查了遺傳變異的相關(guān)知識。進(jìn)行有性生殖的生物，其變異的主要來源是基因重組，即在減數(shù)分裂過程中，由于四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體的交叉互換或減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因自由組合而發(fā)生基因重組，使后代產(chǎn)生不同于雙親的基因組合。

3.(09福建卷)細(xì)胞的有絲分裂和減數(shù)分裂都可能產(chǎn)生可遺傳的變異，其中僅發(fā)生在減數(shù)分裂過程的變異是

A.染色體不分離或不能移向兩極，導(dǎo)致染色體數(shù)目變異

B.非同源染色體自由組合，導(dǎo)致基因重組

C.染色體復(fù)制時受誘變因素影響，導(dǎo)致基因突變

D.非同源染色體某片段移接，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異

答案：B

解析：有絲分裂和減數(shù)分裂都可以發(fā)生染色體不分離或不能移向兩極，從而導(dǎo)致染色體數(shù)目變異；非同源染色體自由組合，導(dǎo)致基因重組只能發(fā)生在減數(shù)分裂過程中；有絲分裂和減數(shù)分裂的間期都發(fā)生染色體復(fù)制，受誘變因素影響，可導(dǎo)致基因突變；非同源染色體某片段移接，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異可發(fā)生在有絲分裂和減數(shù)分裂過程中。因此選B。

33．(09江蘇卷)(8分)在自然人群中，有一種單基因(用A、a表示)遺傳病的致病基因頻率為1／10 000，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個調(diào)查小組對某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請回答下列問題。

(1)該遺傳病不可能的遺傳方式是　　　　　　　　　 。

(2)該種遺傳病最可能是　　　 遺傳病。如果這種推理成立，推測Ⅳ一5的女兒的基因型及其概率(用分?jǐn)?shù)表示)　　　　　　　 。

(3)若Ⅳ一3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是　　　　　　 ，則Ⅳ-5的女兒的基因型為　　　　　　　 。

答案：

(1)Y染色體遺傳和x染色體隱性遺傳

(2)X染色體顯性　　 1／40 000 、 10 002／40 000 、 29 997／40 000 　

(3)常染色體顯性遺傳病 AA、Aa、aa

解析：本題考查遺傳疾病的推導(dǎo)和概率計算的相關(guān)知識。

(1)用代入排除法，分別用各種情況代入遺傳系譜圖逐一排除，遺傳系譜圖中沒有只傳男性所以不是伴Y染色體遺傳病，Ⅱ-4有病，其子正常，所以不是伴x染色體隱性遺傳病。

(2)該遺傳病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色體顯性遺傳病，若成立則Ⅳ-5的基因型為1/2、1/2，她可能與正常的男性X^aY(概率9999/10000)和患病男性X^AY(1/10000)結(jié)婚，然后組合四種情況分別計算，則為1/10000x1/4=1／40 000, 為1/4x9999/10000+1/2x1/10000= 10 002／40 000, 為29 997／40 000。

(3)若Ⅳ-3表現(xiàn)正常，但是Ⅳ-4有病，那么該遺傳病不可能是X染色體顯性，所以為常染色體顯性遺傳病。Ⅳ-5的基因型為Aa，他的丈夫可能是AA、Aa。其女兒可能為AA、Aa、aa。

生物的變異

27.(09山東卷)(18分)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問題：

(1)上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因。甲病的遺傳方式為____________，乙病的遺傳方式為____________。Ⅱ-2的 基因型為____________，Ⅲ-1的基因型為____________，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為____________。

(2)人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列。科學(xué)家對CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計結(jié)果如下：

此項(xiàng)研究的結(jié)論_______________________________________________________________。

推測：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與____________的結(jié)合。

(3)小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動物。請?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減少分裂的實(shí)驗(yàn)步驟：

供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B(健那綠)染液，解離固定液。

取材：用____________作實(shí)驗(yàn)材料

制片：①取少量組織低滲處理后，放在____________溶液中，一定時間后輕輕漂洗。

②將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量____________。

③一定時間后加蓋玻片，____________。

觀察：①用顯微鏡觀察時，發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細(xì)胞。若它們正常分裂，產(chǎn)生的子細(xì)胞是__________________。

②右圖是觀察到的同源染色體進(jìn)入(A₁ 和A₂)的配對情況若A₁正常，A₂發(fā)生的改變可能是________________________。

答案：

(1)常染色體上的顯性遺傳病　　 伴X隱性遺傳病　　 AaX^bY　 aaX^BX^b 7/32

(2)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯(蛋白質(zhì)的合成)，并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)(發(fā)病程度)有關(guān)　　 核糖體

(3)(小鼠)睪丸　 解離固定液　　 醋酸洋紅染液　　 壓片　 次級精母細(xì)胞，精細(xì)胞，精原細(xì)胞　　 缺失

解析：

本題考察了以下的知識點(diǎn)：

(1)通過遺傳系譜圖考察了遺傳病方式的判斷和患病概率的計算

(2)圖表形式呈現(xiàn)一定的信息，要求學(xué)生據(jù)表格數(shù)據(jù)得出結(jié)論并作出相關(guān)推測

(3)減數(shù)分裂觀察實(shí)驗(yàn)

(1)題考查遺傳病方式的判斷和患病概率的計算。

由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳病(不滿足有中生無和無中生有的任何一個規(guī)律)。這樣我們可以直接來看Ⅱ-2病而I-1未病(男病女未病)，排除是伴X顯性遺傳病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病(女病男未病)，排除是伴X隱性遺傳病，同時顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳病。如果是常染色體的隱性遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。乙病由I-1、I-2無乙病生出Ⅱ-2患乙病的(無中生有)，判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳病。進(jìn)一步較易推斷出Ⅱ-2的基因型是AaX^bY,Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b，Ⅲ-2的基因型AaX^BY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaX^BX^b或1/2AaX^BX^B，這樣分以下兩種情況：①Ⅲ-2(AaX^BY)與Ⅲ-3(1/2AaX^BX^b)生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2(AaX^BY)與Ⅲ-3(1/2AaX^BX^B)生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。

(2)圖表形式呈現(xiàn)一定的信息，要求學(xué)生據(jù)表格數(shù)據(jù)得出結(jié)論并作出相關(guān)推測

由圖標(biāo)中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過程，從而推測很可能是由于CGG重復(fù)mRNA與核糖體的結(jié)合進(jìn)而影響了蛋白質(zhì)的合成。

(3)本題考察了減數(shù)分裂觀察實(shí)驗(yàn)，比較貼近課本。

首先學(xué)生要對課本上關(guān)于有絲分裂實(shí)驗(yàn)中的系列步驟要熟知，取材--解離--漂洗--染色--制片--觀察。然后將知識遷移到減數(shù)分裂實(shí)驗(yàn)觀察中

34.(10分)

答案：

(1)染色體異�！　� 環(huán)境因素　　 孟德爾

(2)親子關(guān)系　　 世代數(shù)　　 顯性和隱性，常染色體和X染色體

(3)世代數(shù)　 后代個體數(shù)　 多個具有該遺傳病家系的系譜圖

解析：

(1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病不僅受遺傳因素的影響，還環(huán)境因素有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)的出典型的孟德爾分離比例。

(2)從一般的系譜圖中可以看出，系譜圖通常包括性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)、以及每一個體在世代中的位置等信息。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體之分。

(3)因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，并且這些系譜圖中記錄的家系中世代數(shù)少和個體數(shù)少，所以為了要確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往要得到多個具有該遺傳病家系的系譜圖并進(jìn)行合并分析，這們才能得到確切的結(jié)論。

34.(09全國卷Ⅱ) (10分)

(1)人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和　　　　 ①　　　 遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外，還與　　　　　 ②　　　　 有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的　　　　 ③　　　 分離比例。

(2)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、　　　 ④　　　 、　　　 ⑤　　　　 以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有　　　　 ⑥　　　　 之分，還有位于　　　　　 ⑦　　　　　 上之分。

(3)在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進(jìn)行分析時，有時得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中　　　　

⑧　　　 少和　　　 ⑨　　　 少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到　　　　　 ⑩　　　　　 ，并進(jìn)行合并分析。

18．(09江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是

　 　 ①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病

②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病

③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病

　 　 ④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病

　 　 A．①②　　 　　　　 B．③④　　 　　　　 C．①②③　　 　　　 D．①②③④

答案：D

解析：本題考查的是遺傳病的特點(diǎn)。所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。而②中一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合癥，21號染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。

20．(09廣東卷)某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是

　　 A．10/19　　　　　　 B．9/19　　　　　　　 C．1/19　　　　　　　 D．1/2

答案：A

解析：常染色體顯性遺傳病，丈夫正常，為隱性純合子，假設(shè)基因型為aa，妻子患病，基因型為AA 或Aa，發(fā)病率為19%，可知正常概率為81%，a基因頻率為9/10，可推出妻子為AA的概率為1%/19%=1/19，Aa的概率為2×9/10×1/10/19%=18%/19%=18/19。與正常男性婚配，子女患病的幾率為1/19+18/19×1/2=10/19