【解析】據(jù)圖，該病表現(xiàn)為父母正常，子女患病，因而該病可能是常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳；如果是前者，則Ⅱ－3、Ⅱ－4都是攜帶者，如果是后者，則Ⅱ－4一定帶有致病基因；如果是后者，Ⅱ－4、Ⅰ－1都為攜帶者，Ⅰ－2基因型正常，Ⅱ－6是攜帶者的概率才為1/2，Ⅲ－8是正常純合子的概率為1/3。

【答案】B

1.(07江蘇生物.23)下列為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ－1為攜帶者�？梢詼蚀_判斷的是

A．該病為常染色體隱性遺傳             B．Ⅱ－4是攜帶者

C．Ⅱ－6是攜帶者的概率為1/2          D．Ⅲ－8是正常純合子的概率為1/2

18. 菲爾和梅洛因發(fā)現(xiàn)了RNA干擾現(xiàn)象（RNAi），獲得了2006年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎。RNA干擾的機制如下：雙鏈RNA一旦進入細胞內(nèi)就會被一個稱為Dicer的特定的酶切割成21～23個核苷酸長的小分子干涉RNA（SiRNA）。Dicer能特異識別雙鏈RNA，以ATP依賴方式切割由外源導(dǎo)入或者由轉(zhuǎn)基因、病毒感染等各種方式引入的雙鏈RNA，切割產(chǎn)生的SiRNA片斷與一系列酶結(jié)合組成誘導(dǎo)沉默復(fù)合體（RISC）。激活的RISC通過堿基配對結(jié)合到與SiRNA同源的mRNA上，并切割該mRNA，造成蛋白質(zhì)無法合成（如下圖所示）。請分析回答下列問題：

（1）根據(jù)RNAi機理，RNAi能使相關(guān)基因“沉默”，其實質(zhì)是遺傳信息傳遞中的_____過程受阻。

（2）通過Dicer切割形成的SiRNA使基因“沉默”的條件是SiRNA上有        的堿基序列。

（3）有科學(xué)家將能引起RNA干擾的雙鏈RNA的兩條單鏈分別注入細胞，結(jié)果卻沒有引起RNA干擾現(xiàn)象，請據(jù)圖分析最可能的原因是             　　　　               。

（4）研究發(fā)現(xiàn)，某基因上堿基的改變也有可能導(dǎo)致生物性狀的變異。若有一親代DNA上某個堿基對發(fā)生改變，則其子代的性狀不一定發(fā)生改變。請根據(jù)所學(xué)知識作出兩種合理的解釋：

①                                                             ；

②                                                             。

   〖解析〗通過題干信息和圖解首先明確RNAi機理的過程是：Dicer酶識別雙鏈RNA并切割成干涉RNA片段（SiRNA）→SiRNA其中的一條單鏈與酶結(jié)合形成誘導(dǎo)沉默復(fù)合體（RISC）→RISC通過堿基配對與相應(yīng)的mRNA結(jié)合→mRNA被切割，失去翻譯的模板功能。（1）使相關(guān)基因“沉默”的實質(zhì)是破壞mRNA，使翻譯過程不能正常進行。（2）SiRNA形成的誘導(dǎo)沉默復(fù)合體可與相應(yīng)的mRNA進行堿基配對，說明SiRNA上有與mRNA互補配對的堿基序列。（3）由圖解信息可以，Dicer酶只能識別雙鏈RNA，對單鏈RNA不起作用，體現(xiàn)了酶的專一性。（4）DNA堿基對改變，不一定引起子代性狀的改變，可從以下幾個方面進行分析：①體細胞發(fā)生突變一般不能遺傳給后代；②突變發(fā)生在不具遺傳效應(yīng)的DNA片段中不會影響子代性狀；③考慮細胞質(zhì)遺傳（線粒體基因）；④突變結(jié)果為隱性基因，雜合子也不能表現(xiàn)隱性性狀；⑤密碼子的兼并性原因；⑥性狀除受基因控制外，還受環(huán)境條件的影響。

〖答案〗（1）翻譯  （2）與mRNA互補配對  （3）核酸內(nèi)切酶只能識別雙鏈RNA，不能識別單鏈RNA  （4）①體細胞中某基因發(fā)生改變，生殖細胞中不一定出現(xiàn)該基因；②DNA上某個堿基對發(fā)生改變，它不一定位于基因的外顯子部位；③若為父方細胞質(zhì)內(nèi)的DNA上某個堿基對發(fā)生改變，則受精后一般不會傳給子代；④若該親代DNA上某個堿基對發(fā)生改變產(chǎn)生的是一個隱性基因，并將該隱性基因傳給子代，而子代為雜合子，則隱性性狀不會表現(xiàn)出來；⑤根據(jù)密碼子的兼并性，有可能翻譯出相同的氨基酸；⑥性狀表現(xiàn)是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，在某些環(huán)境條件下，改變了的基因可能并不會在性狀上表現(xiàn)出來。（答對其中2個即可）

17．在正常情況下，細胞內(nèi)完全可以自主合成組成核酸的核糖和脫氧核糖，現(xiàn)在細胞系由于發(fā)生基因突變而不能自主合成核糖和脫氧核糖，必須從培養(yǎng)基中攝取。為了驗證DNA分子復(fù)制的原料是脫氧核苷酸，而不是核糖核苷酸，現(xiàn)提供如下實驗材料，請你完成實驗方案：

   （1）實驗?zāi)康模候炞CDNA分子復(fù)制的原料是脫氧核苷酸，而不是核糖核苷酸。

   （2）實驗材料：突變細胞系、基本培養(yǎng)基、¹²C―核糖核苷酸、¹⁴C―核糖核苷酸、¹²C―脫氧核苷酸、¹⁴C―脫氧核苷酸、放射性探測顯微儀等。

   （3）實驗原理：DNA主要分布在_______________內(nèi)，其基本組成單位是____________；RNA主要分布在_________________內(nèi)，其基本組成單位是_____________________。

   （4）實驗步驟：

第一步：編號。取基本培養(yǎng)基兩個，編號為甲、乙。

第二步：設(shè)置對比實驗。在培養(yǎng)基甲中加入適量的_________________；在培養(yǎng)基乙中加入等量的__________________________________。

第三步：接種。________________________________________________________，放到相同的適宜環(huán)境中培養(yǎng)一段時間，讓細胞增殖。

第四步：觀察。分別取出培養(yǎng)基甲、乙中的細胞，用放射性探測顯微儀探測觀察細胞核和細胞質(zhì)的放射性強弱。

   （5）預(yù)期結(jié)果：

①培養(yǎng)基甲中_____________________________________________；

②培養(yǎng)基乙中_____________________________________________；

   （6）實驗結(jié)論：___________________________________________________。

〖解析〗首先應(yīng)明確實驗?zāi)康模候炞CDNA分子復(fù)制的原料是脫氧核苷酸，而不是核糖核苷酸。再通過題干所給信息及相應(yīng)分析可整理出以下實驗設(shè)計思路：因突變細胞系不能自主合成核糖和脫氧核糖，所以可用它進行驗證實驗，可避免細胞本身合成的原料對實驗結(jié)果的影響；該實驗分成兩組，為了保證細胞需要，兩組實驗組都要提供脫氧核苷酸和核糖核苷酸。根據(jù)實驗設(shè)計的對照原則，該實驗的自變量是給突變細胞提供的原料不同，一組是¹⁴C―脫氧核苷酸和¹²C―核糖核苷酸，另一組是¹²C―脫氧核苷酸和¹⁴C―核糖核苷酸，然后培養(yǎng)突變細胞，觀察細胞核和細胞質(zhì)的放射性即可。

   〖答案〗（3）細胞核；脫氧核苷酸；細胞質(zhì)；核糖核苷酸  （4）第二步：¹²C―核糖核苷酸和¹⁴C―脫氧核苷酸  ¹⁴C―核糖核苷酸和¹²C―脫氧核苷酸  第三步：在甲、乙培養(yǎng)基中分別接種等量的突變細胞系  （5）①細胞的放射性部位主要在細胞核  ②細胞的放射性部位主要在細胞質(zhì)（注：兩組預(yù)期結(jié)果可顛倒，與步驟相符即可）  （6）DNA分子復(fù)制的原料是脫氧核苷酸，而不是核糖核苷酸。

〖解析〗（1）雙鏈DNA分子的特點是有T無U，A=T、C=G，所以（A＋G）/（C+T）=1，可直接排除物種2和物種3，所以，除物種1外，物種4最可能是雙鏈DNA。物種4的DNA分子中A=T=34，又因（A＋T）/（C+ G）=2.1，可計算得G＝C＝16。（2）起始密碼AUG在模板鏈中對應(yīng)的是TAC，從而確定②鏈為轉(zhuǎn)錄模板鏈，并可根據(jù)堿基互補配對原則寫出其轉(zhuǎn)錄形成的RNA堿基順序。（3）DNA復(fù)制的條件是：模板、原料、酶和能量，子代DNA分子都保留了親代DNA分子中的一條鏈，這種復(fù)制方式被稱為半保留復(fù)制。

〖答案〗（1）4  該核酸中，有T無U，（A＋G）/（C+T）=1  A＝34，G＝C＝16

（2）②  CGCAGGAUCAGUCGAUGUCCUGUG……（3）DNA  半保留復(fù)制

1.0

（1）根據(jù)表中數(shù)據(jù)，除了物種1，從物種　     中分離的核酸最可能也是雙鏈DNA，理由是　                                        。填充上表中物種4所缺的堿基百分比：_______________________。

（2）現(xiàn)又分離了物種1的某DNA片段，序列如下，它可能含有編碼某多肽前幾個氨基酸的部分遺傳信息。

         ① CGCAGGATCAGTCGATGTCCTGTG……

     ② GCGTCCTAGTCAGCTACAGGACAC……

若起始密碼為AUG，則①②兩單鏈作為轉(zhuǎn)錄模板鏈的是　          ，該鏈轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的RNA的堿基順序是　                _。

（3）為了證明DNA復(fù)制的方式，體外模擬實驗的非細胞體系應(yīng)包括           、四種脫氧核苷酸、ATP和酶（系統(tǒng)）等成分。如果用¹⁵N標記親代DNA的雙鏈，在¹⁴N培養(yǎng)基中培養(yǎng)的子一代DNA兩條鏈分別含¹⁵N、¹⁴N，則DNA復(fù)制的方式是　           　。

2.1

1.5

4

34

0.66

1.0

3

24

16

24

36