8．圖為患有某種遺傳病的家族部分系譜圖，已知家族中6號(hào)個(gè)體不攜帶該種遺傳病的致病基因b．請(qǐng)回答問(wèn)題：

（1）該遺傳病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳．
（2）圖中患病個(gè)體的基因型為X^bY，其致病基因來(lái)自Ⅰ代中的1號(hào)個(gè)體．
（3）圖中8號(hào)個(gè)體和9號(hào)個(gè)體基因型相同的幾率是$\frac{1}{2}$．
（4）若8號(hào)個(gè)體與正常男性結(jié)婚，后代患病的幾率是$\frac{1}{8}$．

7．某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查．在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳�。ê�(jiǎn)稱甲�。┌l(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳�。ê�(jiǎn)稱乙�。┑陌l(fā)病率較低．下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表（甲、乙病均由核基因控制）．請(qǐng)分析回答：

表現(xiàn)型 人數(shù) 性別	有甲病、無(wú)乙病	無(wú)甲病、有乙病	有甲病、有乙病	無(wú)甲病、無(wú)乙病
男性	279	250	7	4 464
女性	281	16	3	4 700

（1）若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率．
（2）控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上．
（3）假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則其中顯性基因（A）的基因頻率是3.85%．
（4）圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-1患病 （基因?yàn)锳、a）、乙�、�-5、Ⅲ-3患�。ɑ�因?yàn)锽、b）的家庭系譜圖．請(qǐng)據(jù)圖回答：

①Ⅲ-2的基因型是aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②如果Ⅳ-6是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為$\frac{1}{8}$．
③如果Ⅳ-6是女孩，且為乙病的患者，說(shuō)明Ⅲ-1在有性生殖產(chǎn)生配子的過(guò)程中發(fā)生了基因突變．
④現(xiàn)需要從第Ⅲ代個(gè)體中取樣（血液、毛發(fā)等）獲得乙病致病基因，一定可以提供樣本的個(gè)體為Ⅲ3、Ⅲ4．

6．科學(xué)家在進(jìn)行遺傳病凋查時(shí)發(fā)現(xiàn)，某山村一男性患一種單基因遺傳�。�該男性的祖父、祖母、父親都患該病，他的兩位姑姑中有一位患該病，該患病姑姑婚后生了一個(gè)患病的女兒．家庭中其他成員都正常，請(qǐng)分析回答：
（1）若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，調(diào)查對(duì)象是，方法應(yīng)是人群中隨機(jī)調(diào)查計(jì)算；若要推斷該遺傳病的遺傳方式，應(yīng)該在患者家系中進(jìn)行．經(jīng)過(guò)分析可知，該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳�。�
（2）請(qǐng)根據(jù)題意在方框中繪制出該家庭三代遺傳系譜圖．

（3）該男性的基因型與其患病表妹基因型相同的概率是100%．若該男性與表現(xiàn)型正常、但其父親為色盲的女性婚配，預(yù)計(jì)生一個(gè)只患一種病的男孩的概率是$\frac{1}{4}$．
（4）如果某個(gè)體的基因型是AabbccDdeeFF，基因a至f在染色體上依次分布在1到6的位置．下列屬于基因結(jié)構(gòu)改變的變異是D．

5．如圖1為某家族中出現(xiàn)的兩種單基因遺傳病的系譜圖，已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）缺乏癥（有關(guān)基因用A、a表示）由X染色體上的顯性基因控制，患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血．女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條X染色體上的基因能表達(dá)．家族中Ⅱ-3攜帶FA貧血癥基因（有關(guān)基因用B、b表示），請(qǐng)回答下列問(wèn)題

（1）FA貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
（2）研究發(fā)現(xiàn)Ⅱ-4體內(nèi)大部分紅細(xì)胞中G6PD活性正常，因而不表現(xiàn)缺乏癥．其原因最可能是大部分紅細(xì)胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體失活．
（3）III-8的基因型為BbX^AX^a或BBX^AX^a，若III-8與III-10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是$\frac{1}{3}$，所生兒子同時(shí)患兩種病的概率是$\frac{1}{6}$．
（4）若每100人中有一人患FA貧血癥，那么Ⅱ-6與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，生下患FA貧血癥的孩子的概率是$\frac{1}{22}$．
（5）圖2和圖3表示G6PD基因的表達(dá)過(guò)程．圖2過(guò)程需要的酶是RNA聚合酶；圖2中兩個(gè)方框內(nèi)表示的部分所含有的磷酸基團(tuán)和含氮堿基是相同的，含有的五碳糖是不相同的．圖3中核糖體上的堿基配對(duì)方式是G-C、A-U．

4．多指是常染色體上顯性基因控制的單基因遺傳病，雜合子中只有75%表現(xiàn)為多指．下圖表示某家族的遺傳系譜，已知Ⅱ一5不攜帶致病基因，Ⅱ一2、Ⅱ一3和Ⅱ一4基因型各不相同．下列分析正確的是（　�。�

	A．	I-l和I一2再生一個(gè)孩子，患多指的概率為$\frac{5}{8}$
	B．	Ⅱ一1、Ⅱ一4、Ⅲ一1和Ⅲ一3的基因型相同
	C．	Ⅲ一1的致病基因可能來(lái)自I一1或I一2
	D．	Ⅲ一2為致病基因攜帶者的概率為$\frac{1}{5}$

3．W女士是一個(gè)先天性侏儒癥患者，未婚．據(jù)調(diào)查，其父親、母親正常，哥哥和妹妹以及他們的配偶也正常，且配偶均不攜帶致病基因，妹妹的女兒也表現(xiàn)正常．
（1）先天性侏儒癥（基因A/a）的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．由該家族現(xiàn)有成員的性狀推測(cè)，W女士哥哥的基因型為AA或Aa．
（2）一年后，W女士的哥哥生了一個(gè)患該病的女兒，患病原因可能性最低的是B．
A．母親的卵原細(xì)胞發(fā)生基因突變     B．父親的精原細(xì)胞發(fā)生基因突變
C．女兒的垂體某些細(xì)胞產(chǎn)生病變     D．女兒的下丘腦某些細(xì)胞異常
（3）W女士的哥哥家欲生育第二個(gè)孩子，他們夫婦需要（需要/不需要）進(jìn)行遺傳咨詢，原因是他們生育過(guò)有遺傳病的孩子，且家族中有遺傳病史．
（4）已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型為O型，則他們的父母的血型基因型組合是I^Ai×I^Bi．

2．Tay-Sachs病是一種單基因隱性遺傳病，患者的一種溶酶體酶完全沒(méi)有活性，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損壞，患者通常在4歲前死亡．在中歐某地區(qū)的人群中，該病發(fā)病率高達(dá)$\frac{1}{3600}$．下列相關(guān)敘述不正確的是（　�。�

	A．	Tay-Sachs病的致病基因通過(guò)雜合子在親子代間傳遞
	B．	禁止近親結(jié)婚能顯著降低Tay-Sachs病的發(fā)病率
	C．	該病雜合子不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因抑制了隱性基因的表達(dá)
	D．	在中歐該地區(qū)約30人中就有一個(gè)該病致病基因的攜帶者

1．有兩種罕見(jiàn)的家族遺傳病，一種是先天代謝病稱為黑尿�。ˋ，a），病人的尿在空氣中一段時(shí)間后，就會(huì)變黑．另一種因缺少琺瑯質(zhì)而牙齒為棕色（B，b）．已知其中一種病為X染色體上的基因控制．下圖為一家族遺傳圖譜，請(qǐng)分析回答．

（1）棕色牙齒是X染色體上顯性基因控制．
（2）3號(hào)個(gè)體的基因型：AaX^BY．若10號(hào)個(gè)體和14號(hào)個(gè)體結(jié)婚，生育一個(gè)棕色牙齒女兒的幾率是$\frac{1}{4}$．
（3）假設(shè)某地區(qū)人群中每10 000人當(dāng)中有1個(gè)黑尿病患者，每1 000個(gè)男性中有3個(gè)是棕色牙齒．若10號(hào)個(gè)體與該地一表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一個(gè)棕色牙齒并患有黑尿病的孩子的幾率為$\frac{1}{404}$．

20．Meckel綜合征是一種致死性遺傳病，我國(guó)研究者對(duì)某患病家系開(kāi)展研究（相關(guān)基因用M、m表示），系譜如圖1所示．請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：

（1）據(jù)系譜圖分析，該病為常染色體上的隱性性基因控制的遺傳�。�推測(cè)Ⅱ-4的基因型是Mm或MM．
（2）研究人員采集了部分家系成員的組織樣本，對(duì)該病相關(guān)基因-mks基因進(jìn)行研究．提取了這些成員的DNA，采用PCR技術(shù)對(duì)該基因的特異性片段（長(zhǎng)度400bp，bp代表堿基對(duì)）進(jìn)行擴(kuò)增，然后用限制性核酸內(nèi)切酶HhaⅠ對(duì)其切割，進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳分析，結(jié)果如圖2，分析可知：
①病患者的MKS3基因片段有0個(gè)HhaⅠ酶切點(diǎn)．
②提取DNA的部分家系成員中，I-2、I-3、II-2、II-3是致病基因的攜帶者．
③若Ⅱ-2與Ⅱ-3再孕育一個(gè)胎兒，這個(gè)胎兒正常的概率是$\frac{3}{4}$．
（3）提取患病胎兒（III-4）的DNA測(cè)序，發(fā)現(xiàn)患病胎兒mks基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)第549位氨基酸從精氨酸（密碼子：CGG、CGC、CGA、CGU）變?yōu)榘腚装彼幔�密碼子：UGU、UGC），導(dǎo)致其結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，這是由于mks基因模板鏈上的一個(gè)堿基改變，即由G替換為A．
（4）進(jìn)一步檢測(cè)患病胎兒（III-4）mks基因表達(dá)情況，正常胎兒做對(duì)照，結(jié)果如圖3，分析檢測(cè)結(jié)果可知，與正常胎兒相比，患病胎兒mks基因的表達(dá)在表達(dá)部位（組織、器官）與表達(dá)量方面存在差異．
（5）綜上述所述可知，Meckel綜合征胎兒致死原因是：mks基因的突變導(dǎo)致基因編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常，基因的表達(dá)部位、表達(dá)量異常；（或基因表達(dá)異常）．