Question

7．某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查．在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳�。ê�(jiǎn)稱甲�。┌l(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳�。ê�(jiǎn)稱乙�。┑陌l(fā)病率較低．下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表（甲、乙病均由核基因控制）．請(qǐng)分析回答：

表現(xiàn)型 人數(shù) 性別	有甲病、無(wú)乙病	無(wú)甲病、有乙病	有甲病、有乙病	無(wú)甲病、無(wú)乙病
男性	279	250	7	4 464
女性	281	16	3	4 700

（1）若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率．
（2）控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上．
（3）假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則其中顯性基因（A）的基因頻率是3.85%．
（4）圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-1患病 （基因?yàn)锳、a）、乙�、�-5、Ⅲ-3患�。ɑ�因?yàn)锽、b）的家庭系譜圖．請(qǐng)據(jù)圖回答：

①Ⅲ-2的基因型是aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②如果Ⅳ-6是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為$\frac{1}{8}$．
③如果Ⅳ-6是女孩，且為乙病的患者，說(shuō)明Ⅲ-1在有性生殖產(chǎn)生配子的過(guò)程中發(fā)生了基因突變．
④現(xiàn)需要從第Ⅲ代個(gè)體中取樣（血液、毛發(fā)等）獲得乙病致病基因，一定可以提供樣本的個(gè)體為Ⅲ3、Ⅲ4．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖表分析可知：甲�。焊鶕�(jù)雙親患病，后代女兒正常，女兒正常的基因來(lái)自父親，父母雖有正常的基因但仍得病，致病基因?yàn)轱@性．如果致病基因位于X染色體上，女兒必從父方得到帶有顯性致病基因的X染色體而致病，所以甲病屬于常染色體顯性遺傳．
乙�。焊鶕�(jù)遺傳系譜圖可知，乙病是隱性基因控制的，根據(jù)表格調(diào)查的結(jié)果，乙病中男性發(fā)病率較高，女性發(fā)病率較低，可判斷乙病是伴X隱性遺傳．

解答 解：（1）對(duì)于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素干擾，確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率．
（2）根據(jù)表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于1：1，與性別無(wú)關(guān)，乙病的發(fā)病率男大于女，且與性別有關(guān)，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上．
（3）假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則被調(diào)查的人群中顯性基因（A）的基因頻率是[200×2+（79+7+281+3）×1]÷（279+250+7+4464+281+16+3+4700）×2×100%=3.85%．
（4）①由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病．由Ⅲ₃患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知Ⅲ₂的基因型可能為aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②由題意推知Ⅲ₁的基因型為AaX^BY，而Ⅲ₂的基因型為$\frac{1}{2}$aaX^BX^b、$\frac{1}{2}$aaX^BX^B，二者婚配所生的孩子患甲病的概率為$\frac{1}{2}$，患乙病的概率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
③如果Ⅳ-6是女孩，且為乙病的患者，說(shuō)明Ⅲ-1在有性生殖產(chǎn)生配子的過(guò)程中發(fā)生了基因突變，產(chǎn)生了X^b配子．
④由于Ⅲ₃是乙病患者，Ⅲ₄是乙病攜帶者，而Ⅲ₁、Ⅲ₅不患乙病，Ⅲ₂不一定是乙病攜帶者，因此需要從第Ⅲ代個(gè)體中取樣獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個(gè)體為Ⅲ₃、Ⅲ₄．
故答案為：
（1）隨機(jī)抽樣
（2）常  　X
（3）3.85
（4）①aaX^BX^B或aaX^BX^b　  ②$\frac{1}{8}$　   ③基因突變　   ④Ⅲ3、Ⅲ4

點(diǎn)評(píng) 本題考查的伴性遺傳、基因突變、遺傳方式的判別等知識(shí)點(diǎn)，需要對(duì)每一個(gè)知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行透徹的分析與解答，綜合考查對(duì)知識(shí)點(diǎn)的分析與解答的能力，需要具備扎實(shí)的基本功．本題中遺傳方式的判斷方法要根據(jù)每一種遺傳病的規(guī)律特點(diǎn)進(jìn)行判斷．