Question

囊性纖維病是一種單基因遺傳�。�多數(shù)患者的發(fā)病機(jī)制是運(yùn)載氯離子的載體蛋白基因發(fā)生了變化，模板鏈上缺失AAA或AAG三個(gè)堿基，從而使該載體蛋白第508位缺少苯丙氨酸，導(dǎo)致該載體蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常，出現(xiàn)頻發(fā)的呼吸道感染、呼吸困難等囊性纖維病癥．請(qǐng)分析回答下列問題：
（1）囊性纖維病這種變異來源于

 

．
（2）從上述材料分析可知，編碼苯丙氨酸的密碼子為

 

．
（3）圖1、圖2表示兩種出現(xiàn)囊性纖維病的家庭（設(shè)該性狀由等位基因A、a控制）．

①?gòu)膱D1可推知，囊性纖維病是

 

染色體

 

性遺傳病．
②圖1中，父親的基因型為

 

，患病女孩的基因型為

 

．
③圖2的F₁與攜帶該致病基因的正常男性結(jié)婚，生一個(gè)正常孩子的概率是

 

．
④若圖2中的雙親均未患白化病，而他們有同時(shí)患白化病、囊性纖維病的孩子，則其雙親所生孩子的基因型可能有

 

種．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1中父母都正常，女兒患病，說明囊性纖維病是隱性遺傳�。�又女兒正常，而父親正常，不可能是伴X隱性遺傳病．因此，囊性纖維病為常染色體隱性遺傳病．據(jù)此答題．

解答： 解：（1）囊性纖維病是運(yùn)載氯離子的載體蛋白基因的模板鏈上缺失AAA或AAG三個(gè)堿基，從而使該載體蛋白第508位缺少苯丙氨酸，導(dǎo)致該載體蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常，所以囊性纖維病這種變異來源于基因突變．
（2）由于基因的模板鏈上缺失AAA或AAG三個(gè)堿基，會(huì)導(dǎo)致缺少苯丙氨酸，所以編碼苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC．
（3）①?gòu)膱D1可推知，囊性纖維病是常染色體隱性遺傳�。�
②圖1中，父親和母親的基因型都為Aa，患病女孩的基因型為aa．
③圖2中，父親和母親的基因型分別為Aa和aa．正常女兒的基因型為Aa，其產(chǎn)生卵細(xì)胞的基因組成是A或a．若她與攜帶該致病基因的正常男性Aa結(jié)婚，生一個(gè)正常孩子的概率是

3

4

．
④若圖2中的雙親均未患白化病，而他們有同時(shí)患白化病、囊性纖維病的孩子，設(shè)白化病由基因b控制，則雙親的基因型分別為AaBb和aaBb．其所生孩子的基因型最多有2×3=6種．
故答案為：
（1）基因突變
（2）UUU或UUC
（3）①常   隱      ②Aa   aa    ③

3

4

    ④6

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合囊性纖維病，考查基因分離定律的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題的能力．