Question

（8分）人類“軟骨發(fā)育不全”的致病基因是位于4號(hào)染色體上的顯性基因D，且致病基因純合的個(gè)體在胎兒期死亡；人類“黏多糖貯積癥Ⅱ型” 由位于X染色體上的一對(duì)基因（E、e）控制。下圖是一個(gè)家系圖(Ⅱ-5和Ⅱ-6是雙胞胎姐弟)。請(qǐng)回答（不考慮基因突變）：

（1）基因 （填E或e）是“黏多糖貯積癥Ⅱ型”的致病基因；Ⅱ5可能產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型是 。Ⅲ9的致病基因來自于第Ⅰ代的 號(hào)個(gè)體。

（2）Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐，尚未檢測其基因型，據(jù)圖推測Ⅱ8是雜合子的概率是 。

（3）DNA探針可用于檢測家系成員的基因型，方法和結(jié)果如下圖所示：

①在適當(dāng)時(shí)抽取羊水，采用圖二所示的方法可診斷胎兒是否攜帶致病基因，這是因?yàn)檠蛩�中含�? 細(xì)胞。

②PCR擴(kuò)增DNA時(shí)獲得單鏈模板的方式是 。

③圖二結(jié)果A中的雜交斑是由哪兩種單鏈形成的？ 。若檢測圖一中Ⅰ2的基因型，檢測的結(jié)果是圖二所示的結(jié)果 （填：A/B/C）。

Answer 1

（1）e dXE 、dXe 4

（2）5/6

（3）①（脫落的）胎兒

②通過高溫加熱

③基因E探針和（待測的）與之互補(bǔ)的單鏈 B

【解析】

試題分析：

（1）根據(jù)圖形分析可知，Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ—6會(huì)患“黏多糖貯積癥Ⅱ型”，說明該病是隱性遺傳病，由于題干軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，則“黏多糖貯積癥Ⅱ型”為伴X染色體隱性遺傳病，受隱性致病基因e控制；由圖中Ⅱ6是只患“黏多糖貯積癥Ⅱ型”的男性，其基因型為ddXeY，而其父母正常，說明父母的基因型分別是ddXEXe、ddXEY，則的Ⅱ5基因型可能是：1/2ddXEXE或1/2ddXEXe，其產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型可能是dXE、dXe；Ⅲ9患“黏多糖貯積癥Ⅱ型”，其致病基因直接來自于Ⅱ7，而Ⅱ7致病基因來自于第Ⅰ代的 4號(hào)個(gè)體。

（2）圖中Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ7只患軟骨發(fā)育不全（D-XE-），而Ⅱ7的兒子Ⅲ9只患黏多糖貯積癥Ⅱ型（ddXeY），所以Ⅱ7的基因型是DdXEXe，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分別是DdXEY、DdXEXe，已知Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐，且基因DD純合致死，所以Ⅱ8基因型是純合子的可能性是1/3×1/2＝1/6，雜合子的概率是1-1/6=5/6。

（3）①因?yàn)槿祟惸阁w的羊水中含有胎兒細(xì)胞，所以在適當(dāng)時(shí)抽取羊水，采用圖二所示的方法可診斷胎兒是否攜帶致病基因。

②PCR是體外DNA擴(kuò)增技術(shù)，其解開雙螺旋不需要解旋酶和ATP，而是通過高溫加熱實(shí)現(xiàn)的。

③圖二結(jié)果A中的雜交斑是由基因E探針和與之互補(bǔ)的單鏈雜交形成的；圖一中Ⅰ2的基因型是ddXEXe，則其與E探針和e探針都有雜交區(qū)，如圖二B所示的結(jié)果。

考點(diǎn)：本題考查人類遺傳病、遺傳病的檢測和預(yù)防的有關(guān)知識(shí)，意在考查考生識(shí)圖能力和理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系的能力。

考點(diǎn)分析： 考點(diǎn)1：人類遺傳病與優(yōu)生 試題屬性

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