Question

20．如圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖2是一個家族中該病的遺傳系譜圖（Hb^a代表致病基因，Hb^A代表正常的等位基因），請據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG）．

（1）圖中①過程發(fā)生的時間是減數(shù)分裂前的間期或有絲分裂間期．②過程表示轉(zhuǎn)錄．
（2）α鏈堿基組成為CAT，β鏈堿基組成為GUA．
（3）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳病．
（4）Ⅱ₈基因型是Hb^AHb^A或Hb^AHb^s，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一個患病男孩的概率為$\frac{1}{8}$．要保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為Hb^AHb^A．

Answer 1

分析 圖示1中看出，由于基因發(fā)生突變，導(dǎo)致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導(dǎo)致產(chǎn)生異常的血紅蛋白．
圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個體的基因型，運用基因的分離定律進行計算．

解答 解：（1）據(jù)圖1分析，①表示DNA自我復(fù)制，時間是減數(shù)分裂前的間期或有絲分裂間期，場所是細胞核；②由DNA的一條鏈為模板合成信使RNA的過程，表示轉(zhuǎn)錄．
（2）根據(jù)堿基互補配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT；β鏈為α鏈轉(zhuǎn)錄形成的mRNA，因此其堿基組成為GUA．
（3）圖2中，表現(xiàn)正常的3和4生了個患病的9號，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳．
（4）由于Ⅱ₉患病，所以3號和4號為Hb^AHb^a，因此Ⅱ₈基因型是Hb^AHb^A或Hb^AHb^a．由于Ⅱ₆和Ⅱ₇已經(jīng)生了一個患病孩子，因此他們均為Hb^AHb^a，因此再生一個患病男孩的概率為$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．要保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為Hb^AHb^A．
故答案為：
（1）減數(shù)分裂前的間期或有絲分裂間期　轉(zhuǎn)錄
（2）CAT　GUA
（3）�！‰[
（4）Hb^AHb^A或Hb^AHb^a　$\frac{1}{8}$　Hb^AHb^A

點評 本題具有一定的難度，考查了基因表達、系譜圖的分析、基因分離組合定律的應(yīng)用、基因突變等知識，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能熟練運用基因的分離定律進行相關(guān)計算．