14.某醫(yī)師通過對(duì)一對(duì)正常夫妻(Ⅲ)(妻子已經(jīng)懷孕)的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)，他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)，她有一個(gè)年齡相差不多患先天性愚型(21三體綜合征患者)的舅舅；夫妻均不帶有對(duì)方家族的致病基因。醫(yī)師將兩個(gè)家族的系譜圖繪制出來(如圖)，請(qǐng)回答下列相關(guān)問題。

(1)甲病的致病基因位于　　染色體上，是　　性遺傳。

(2)乙病的致病基因位于　　染色體上，是　　性遺傳。

(3)醫(yī)師通過咨詢?cè)摲驄D各自家族中直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親均無對(duì)方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方　　(填“不帶有”或“帶有”)對(duì)方家庭的致病基因。

(4)丈夫的基因型是　　　　，妻子的基因型是　　。

(5)該夫婦再生一個(gè)男孩患病的概率是　　，女孩患病的概率是　　。

(6)先天性愚型，可能是由染色體組成為　　的卵細(xì)胞或　　的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來。

(7)通過對(duì)上述問題的分析，為了達(dá)到優(yōu)生的目的，應(yīng)該采取的措施有：

①　　　　　；②　　　　　；

③　　　　　；④　　　　　。

解析：(1)由Ⅰ₁、Ⅰ₂生育出女性患者Ⅱ₅，判斷甲病是隱性遺傳病，由于女性患者的父親表現(xiàn)正常，因此甲病的基因位于常染色體上。

(2)由Ⅲ₁₁、Ⅲ₁₂生育出男性乙病患者Ⅳ₁₃，判斷乙病是隱性遺傳病，由于Ⅲ₁₁不帶有乙病致病基因，因此Ⅳ₁₃的致病基因只能來自于母親Ⅲ₁₂，由此推斷乙病為伴X隱性遺傳病。

(3)根據(jù)醫(yī)師詢問的情況和繪制的遺傳系譜圖分析兩種病都是隱性遺傳病，若各自家庭中都含有，在三代以內(nèi)的血親中就可能出現(xiàn)患者，正是因?yàn)槿�代以�?nèi)的血親和旁系血親都沒有出現(xiàn)，所以判斷兩個(gè)家庭各自不含有對(duì)方家庭的致病基因。

(4)由于該夫婦不帶有對(duì)方家庭的致病基因，因此可以判斷丈夫的基因型是AAX^BY或AaX^BY，妻子的基因型是AAX^BX^b。

(5)該夫婦所生子女都不患甲病，男孩患乙病的概率為1/2，女孩患乙病的概率為0，從優(yōu)生角度看應(yīng)優(yōu)先選擇生育女孩。

(6)先天性愚型含47條染色體，可能是由染色體組成為23+X的卵細(xì)胞或23+Y的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來。

答案：(1)常　隱　(2)X　隱　(3)不帶有　(4)AAX^BY或AaX^BY　AAX^BX^b　(5)1/2　0　(6)23+X　23+Y

(7)①禁止近親結(jié)婚�、谶M(jìn)行遺傳咨詢�、厶岢�“適齡生育”�、墚a(chǎn)前診斷

13.甲圖為人的性染色體簡圖。X和Y染色體有一部分是同源的(甲圖中Ⅰ片段)，該部分基因互為等位基因；另一部分是非同源的(甲圖中的Ⅱ₁，Ⅱ₂片段)，該部分基因不互為等位基因。請(qǐng)回答：

(1)人類的血友病基因位于甲圖中的　　片段。

(2)在減數(shù)分裂形成配子過程中，X和Y染色體能通過互換發(fā)生基因重組的是甲圖中的　　片段。

(3)某種病的遺傳系譜如乙圖，則控制該病的基因很可能位于甲圖中的　　片段。

(4)假設(shè)控制某個(gè)相對(duì)性狀的基因A(a)位于甲圖所示X和Y染色體的Ⅰ片段，那么這對(duì)性狀在后代男女個(gè)體中表現(xiàn)型的比例一定相同嗎？試舉一例。(

(5)失散多年的堂兄弟(同一祖父)分別在臺(tái)灣和大陸，若從DNA分子水平上鑒別這一關(guān)系，最可靠的DNA分子來源是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A.常染色體　　　　　　 　B.X染色體

C.Y染色體 　　　　　　　　　　D.線粒體

解析：(1)血友病屬伴X染色體隱性遺傳病，其基因位于甲圖中的Ⅱ₂片段，Y染色體上無相應(yīng)片段。(2)同源染色體非姐妹染色單體的相應(yīng)部分才能發(fā)生交叉互換，所以是Ⅰ片段(因?yàn)閄和Y的Ⅰ片段是同源的)。(3)從題乙圖看出，患該病的全部為男性，則可以推出該病致病基因位于Y染色體的Ⅱ₁片段上。(4)如果相對(duì)性狀的基因位于X和Y的Ⅰ片段上，雖有相對(duì)應(yīng)基因互為等位，但后代中男、女個(gè)體表現(xiàn)型比例不一定相同。(5)若為堂兄弟，其Y染色體則來源于他們共同的祖父，而其他的染色體則不一定來自同一個(gè)體。

答案：(1)Ⅱ₂　(2)Ⅰ　(3)Ⅱ₁　(4)不一定。例如母本為X^aX^a，父本為X^aY^A，則后代男性個(gè)體為X^aY^A，全部表現(xiàn)為顯性性狀；后代女性個(gè)體為X^aX^a，全部表現(xiàn)為隱性性狀�！�(5)C

12.調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí)，要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝×100%進(jìn)行計(jì)算，則公式中a和b依次表示　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A.某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)

B.有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)

C.某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)(

D.有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)

解析：遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。

答案：C

11.下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A.遺傳病是先天的，因此在嬰幼兒時(shí)期就表現(xiàn)出來

B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病

C.遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，但遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境因素的作用

D.遺傳病是僅由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病

解析：大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定不是遺傳病。家族性疾病可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)，故家族性疾病不一定是遺傳病。遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起，但受環(huán)境的影響。

答案：C

10.(2010·廣州質(zhì)檢)某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，最好選擇調(diào)查何種遺傳病以及采用的方法是　　　 　　　　　(　)

A.白化��；在周圍熟悉的4-10個(gè)家系調(diào)查

B.紅綠色盲；在患者家系中調(diào)查

C.苯丙酮尿癥；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查

D.青少年型糖尿��；在患者家系中調(diào)查

解析：只有在患者家系中進(jìn)行調(diào)查才能知道遺傳病的遺傳方式；在群體中隨機(jī)調(diào)查，可以獲得遺傳病的發(fā)病率數(shù)據(jù)；青少年型糖尿病是多基因病，易受環(huán)境影響，不易確定其遺傳方式。

答案：B

9.下列關(guān)于人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是　　　　　　　　　　　 (　)

A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩

B.羊水檢測(cè)是產(chǎn)前診斷的唯一手段

C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病

D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式

解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)。產(chǎn)前診斷除了羊水檢測(cè)外，還有B超檢查、血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段。遺傳咨詢的第一步是了解家族遺傳病史，產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。

答案：C

8.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)

系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是　　　 (　)

①適齡生育　②基因診斷�、廴旧�體分析　④B超檢查

A.①③　　B.①②

C.③④　　D.②③

解析：根據(jù)圖中曲線可以看出，隨著母親年齡的增長，

發(fā)病率提高，因此要適齡生育。因該病為染色體數(shù)目變異，產(chǎn)前診斷進(jìn)行染色體分析可有效地對(duì)該病作出診斷。

答案：A

7.某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對(duì)此調(diào)查結(jié)果較準(zhǔn)確的解釋是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A.先天性腎炎是一種常染色體遺傳病

B.先天性腎炎是一種隱性遺傳病

C.被調(diào)查的母親中雜合子占2/3

D.被調(diào)查的家庭數(shù)過少難下結(jié)論

解析：從題干信息“某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為 1∶2”知先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳。

答案：C

6.優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施是　　　　　 (　)

A.適齡結(jié)婚，適齡生育

B.遵守《婚姻法》，不近親結(jié)婚

C.進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查

D.產(chǎn)前診斷，確定胎兒性別進(jìn)而有效預(yù)防白化病

解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)。

答案：D

5.(2010·湛江質(zhì)檢)關(guān)于多基因遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是　　　　　　　　　　　 (　)

A.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病

B.受多對(duì)等位基因控制

C.在同胞中發(fā)病率高

D.在群體中發(fā)病率高

解析：多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率相對(duì)較高，在同胞中的發(fā)病率較低。

答案：C