回答有關(guān)遺傳病及其預(yù)防問(wèn)題：
Ⅰ、圖1為一家族的遺傳圖譜：甲�。ㄓ没�因D、d表示）和乙�。ㄓ没�因F、f表示）這兩種疾病都為單基因遺傳病，其中有一種為伴性遺傳�。�經(jīng)診斷，發(fā)現(xiàn)甲病為結(jié)節(jié)性硬化癥，又稱Bournerille病，基因定位在第9號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，大多表現(xiàn)為癲癇、智能減退和特殊面痣三大特征．

（1）通過(guò)家族遺傳圖譜可推知結(jié)節(jié)性硬化癥是一種（染色體和顯隱性）遺傳病．
（2）Ⅱ-3的基因型為，其致病基因來(lái)源是．
（3）據(jù)Ⅱ-4和Ⅱ-5的情況推測(cè)，他們的女兒III-8的基因型有種可能．
（4）若Ⅲ一4與Ⅲ一5結(jié)婚，生育一患兩種病孩子的概率是．
Ⅱ、ABO血型是人類的一種遺傳性狀，受控于第9號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的基因．對(duì)該家族部分成員進(jìn)行ABO血型鑒定，結(jié)果如下表（“+”凝集，“-”不凝集）：

標(biāo)準(zhǔn) 血清	個(gè)體
	I-1	I-2	Ⅱ-2	Ⅱ-3	Ⅲ-3	Ⅲ-4
A型	-	-	+	-	-	+
B型	+	-	-	+	-	-

（5）僅考慮第9號(hào)染色體上的相關(guān)基因，Ⅲ一3的基因型為，已知Ⅱ-3和Ⅱ-2再生一個(gè)與Ⅲ-3相同表現(xiàn)型孩子的概率為5%，則兩人再生一個(gè)A型血且不患結(jié)節(jié)性硬化癥的孩子的概率為．
（6）為減少遺傳病的發(fā)生，首先要禁止近親結(jié)婚，那么圖中Ⅲ-4的旁系血親有．
Ⅲ、除禁止近親結(jié)婚以外，產(chǎn)前診斷可預(yù)防遺傳病的患兒出生．其中的羊水檢查是檢查羊水和羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，能反映胎兒的病理情況．圖2是羊水檢查的主要過(guò)程．
（7）從物理性質(zhì)來(lái)看，培養(yǎng)動(dòng)物細(xì)胞常用的是培養(yǎng)基，與植物和微生物的培養(yǎng)基不同，該培養(yǎng)基中除了碳源、氮源等五大營(yíng)養(yǎng)素外，還必須加入．
（8）對(duì)胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體分析時(shí)，通常選用處于有絲分裂（時(shí)期）的細(xì)胞，主要觀察染色體的．

圖1是甲病（基因A、a控制）和乙病（基因 B、b控制）的遺傳系譜圖，其中3號(hào)個(gè)體不含致病基因，圖2是對(duì)基因 A、a所進(jìn)行酶切及電泳的結(jié)果．請(qǐng)回答：

（1）甲病的遺傳方式是，乙病的致病基因位于染色體上．圖2表明，A基因突変成a基因的原因是發(fā)生了．
（2）6號(hào)個(gè)體的基因型為；7號(hào)和8號(hào)個(gè)體婚配所生后代只患一種病的概率是．若9號(hào)為女性乙病患者，則其致病基因來(lái)自于I代中的號(hào)個(gè)體．
（3）調(diào)査發(fā)現(xiàn)，某地區(qū)人群每100人中有1個(gè)甲病患者，若5號(hào)個(gè)體與該地區(qū)正常女性婚配，則所生孩子不患甲病的概率是．另外研究表明，世界不同地區(qū)的人群之間，甲病基因攜帶者的頻率差異明顯，原因可能是其遷入率和遷出率不同、不同地區(qū)基因突変頻率不同或．

如圖為某種單基因遺傳病的系譜圖（深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體）．請(qǐng)結(jié)合圖解回答：

（1）若該病是常染色體隱性遺傳�。ㄓ肂、b表示相關(guān)基因），Ⅲ-4攜帶該病的致病基因，且Ⅳ-1和Ⅳ-2婚配生出患病孩子的概率是

3

35

，推測(cè)Ⅳ-1、Ⅳ-2的可能的基因型及其概率．Ⅳ-1；Ⅳ-2．
（2）若某地區(qū)該遺傳病的患病概率是

1

10000

，則Ⅳ-2與該地區(qū)無(wú)親緣關(guān)系的正常女子婚配，生出患病孩子的概率為．

囊性纖維病是在歐美最常見(jiàn)及死亡最多的遺傳病，據(jù)調(diào)查每100個(gè)白人當(dāng)中就有5個(gè)人帶有這致病的隱性基因．研究表明，在大約70%的患者中，編碼一個(gè)跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個(gè)堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進(jìn)而影響了CFTR蛋白的結(jié)構(gòu)，使CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量生長(zhǎng)繁殖，最終使肺功能嚴(yán)重受損，
（1）分析囊性纖維病的患者病因，根本上說(shuō)，是 CFTR 基因中發(fā)生了堿基對(duì)的而改變了其序列，
（2）如圖是當(dāng)?shù)氐囊粋�(gè)囊性纖維病家族系譜圖（遺傳病受一對(duì)等位基因cF和cf控制），已知該地區(qū)正常人群中有

1

22

 攜帶有致病基因．

①據(jù)圖判斷，囊性纖維病致病基因位于（常、X性）染色體，屬于（顯性、隱性）遺傳病；Ⅱ-3和Ⅱ-6基因型分別是和．
②Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一個(gè)正常女孩的概率是，Ⅱ-6和Ⅱ-7 的子女患囊性纖維病的概率是．

動(dòng)物體生命活動(dòng)的調(diào)節(jié)是由神經(jīng)、體液、免疫三維系統(tǒng)共同來(lái)維持．小張的手指意外觸到蠟燭火焰，引起屈肘反射．其反射弧示意圖如右圖一，請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)題．
（1）神經(jīng)元a產(chǎn)生的興奮當(dāng)傳到神經(jīng)末梢時(shí)，引起釋放神經(jīng)遞質(zhì)，神經(jīng)遞質(zhì)與神經(jīng)元b位于  的特異性受體結(jié)合，使神經(jīng)元b興奮．神經(jīng)元b的神經(jīng)沖動(dòng)進(jìn)一步引起神經(jīng)元c興奮，最終導(dǎo)致縮手．
（2）若在圖中M、N兩個(gè)位置分別安裝靈敏電流計(jì)（兩個(gè)電流計(jì)的電極均在細(xì)胞膜外側(cè)面）．在M的向中段（即：神經(jīng)纖維上M點(diǎn)偏向神經(jīng)中樞的一側(cè)），施以適當(dāng)電刺激，位于位置的靈敏電流計(jì)指針會(huì)偏轉(zhuǎn)2次．要驗(yàn)證興奮能在神經(jīng)纖維上雙向傳導(dǎo)，而在反射弧中只能單向傳遞．實(shí)驗(yàn)人員適當(dāng)刺激M的外周段作為對(duì)照，其他實(shí)驗(yàn)組的操作應(yīng)該是刺激（M的向中段、M的外周段、N的向中段、N的外周段），實(shí)驗(yàn)組的現(xiàn)象是．
（3）在機(jī)體的各種調(diào)節(jié)機(jī)制中，右圖二表示有關(guān)的一些生物學(xué)概念間的關(guān)系，其中Ⅰ代表整個(gè)大圓，Ⅱ包含Ⅳ．下列各項(xiàng)符合關(guān)系的有．
A．Ⅰ體液Ⅱ細(xì)胞外液Ⅲ細(xì)胞內(nèi)液Ⅳ組織液
B．Ⅰ突觸Ⅱ突觸前膜Ⅲ突觸后膜Ⅳ突觸小泡
C．Ⅰ信息分子Ⅱ激素Ⅲ神經(jīng)遞質(zhì)Ⅳ抗體
D．Ⅰ免疫Ⅱ特異性免疫Ⅲ非特異性免疫Ⅳ細(xì)胞免疫．

如圖為伴性遺傳病家族的遺傳系譜圖，其中白色代表正常個(gè)體，黑色代表患者．據(jù)圖分析，下列說(shuō)法正確的是（　　）

如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖（深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體）．控制該性狀的基因用A和a表示．
（1）Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型相同的概率為
（2）近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是純合子，圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是，該夫婦為了避免生出患病孩子，他們做了產(chǎn)前診斷，就該病而言最佳的檢測(cè)手段是
（3）假設(shè)該遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的，啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)�。�
（4）某生物興趣小組想要了解該遺傳病的發(fā)病率，他們應(yīng)該在足夠大的人群中進(jìn)行調(diào)查，發(fā)病率的計(jì)算公式是：．

如圖是一種伴性遺傳病的家系圖，相關(guān)基因用A、a表示．下列敘述正確的是（　�。�

如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲�。ˋ-a）和乙�。˙-b）中有一種為伴性遺傳病，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）甲病是染色體性遺傳��；乙病是染色體性遺傳病．
（2）Ⅱ-6的基因型為，Ⅲ-9可能的基因型是、，為雜合子的概率是．
（3）Ⅲ-13的致病基因來(lái)自于．假如Ⅲ-9和Ⅲ-13結(jié)婚，生育的孩子患病的概率是，所以應(yīng)禁止近親結(jié)婚．

【生物-生物技術(shù)實(shí)踐】
泡菜是我國(guó)人民廣泛喜愛(ài)的一種菜肴．但在腌制過(guò)程中，由于一些硝酸鹽還原菌的作用，會(huì)產(chǎn)生一定量的亞硝酸鹽，后者具有致癌作用．某校自然科學(xué)課外研究小組為探究泡菜在腌制過(guò)程中亞硝酸鹽含量變化及其高峰期的時(shí)期．進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn)：①選1、2、3只容積相同的泡菜壇，分別加入等量的新鮮蔬菜；②再在壇中加滿經(jīng)煮沸、冷卻的質(zhì)量分?jǐn)?shù)為10%的食鹽溶液；③封壇前分別測(cè)量各壇中溶液的亞硝酸鹽含量；④封壇，并置于15～20℃環(huán)境中；⑤以后每隔4天測(cè)量一次，直至泡菜腌熟能夠食用為止，周期約為16天．所得數(shù)據(jù)如下表所列：

亞硝酸鹽含量（mg/kg）	封壇前	第4天	第8天	第12天	第16天
1號(hào)壇	0.15	0.6	0.2	0.1	0.1
2號(hào)壇	0.15	0.2	0.1	0.05	0.05
3號(hào)壇	0.15	0.7	0.6	0.2	0.2

請(qǐng)根據(jù)上述情況，回答下列問(wèn)題：
（1）在該項(xiàng)研究中，要同時(shí)取同樣處置的3只壇的目的是．
（2）實(shí)驗(yàn)中3只壇中產(chǎn)生的亞硝酸鹽含量存在差異，最可能的原因是（舉出一種即可）．
（3）仔細(xì)分析上述主要研究步驟，發(fā)現(xiàn)該項(xiàng)研究中缺乏對(duì)照組，對(duì)照組主要設(shè)計(jì)思路是．
（4）試以坐標(biāo)曲線表示上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果，并根據(jù)曲線得出合理結(jié)論．．