Question

4．囊性纖維病是北美白種人中最常見的遺傳病．研究表明，在大約70%的患者中，編碼一個跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因異常，導致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸而出現(xiàn)Cl^-的轉(zhuǎn)運異常，導致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損．
（1）導致出現(xiàn)囊性纖維病的變異類型是基因突變．分析多數(shù)囊性纖維病的患者病因，根本上說，是CFTR基因中發(fā)生了堿基對的缺失而改變了其序列．
（2）囊性纖維病體現(xiàn)的基因控制生物性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（3）調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該病的發(fā)病率較高，調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時所用的計算公式是：囊性纖維病的發(fā)病率=囊性纖維病的患病人數(shù)/囊性纖維病的被調(diào)查人數(shù)×100%．
（4）圖是當?shù)氐囊粋�囊性纖維病家族系譜圖，其中Ⅱ₃的外祖父患有紅綠色盲但父母表現(xiàn)正常．調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該地區(qū)正常人群中有$\frac{1}{22}$攜帶有囊性纖維病的致病基因．

①囊性纖維病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纖維病的概率是$\frac{1}{132}$．
②若Ⅱ₃和Ⅱ₄計劃生育二胎，則所生小孩同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是$\frac{1}{32}$；若要確定胎兒是否患有遺傳病，可采取的主要措施是產(chǎn)前診斷．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他們有一個患病的女兒（Ⅲ-8），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此該病屬于常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）囊性纖維病屬于常染色體隱性遺傳病，其形成的根本原因是基因突變；囊性纖維病的患者的CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，可見其形成的根本原因是CFTR基因中發(fā)生了堿基對的缺失而改變了其序列．
（2）囊性纖維病體現(xiàn)的基因控制生物性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（3）調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時所用的計算公式是：囊性纖維病的發(fā)病率=囊性纖維病的患病人數(shù)/囊性纖維病的被調(diào)查人數(shù)×100%．
（4）圖是當?shù)氐囊粋�囊性纖維病家族系譜圖，其中．調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該地區(qū)正常人群中有$\frac{1}{22}$攜帶有囊性纖維病的致病基因．

①囊性纖維病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；Ⅱ₆的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，其與Ⅱ₇（該地區(qū)正常人群中有$\frac{1}{22}$攜帶有囊性纖維病的致病基因）的子女患囊性纖維病的概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{22}$=$\frac{1}{132}$．
②紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用B、b表示．Ⅱ₃的外祖父患有紅綠色盲但父母表現(xiàn)正常，則Ⅱ₃的基因型及概率為Aa$\frac{1}{2}$X^BX^B、Aa$\frac{1}{2}$X^BX^b，Ⅱ₄的基因型為AaX^BY，他們生育二胎，則所生小孩同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{32}$；若要確定胎兒是否患有遺傳病，可采取的主要措施是產(chǎn)前診斷．
故答案為：
（1）基因突變                  堿基對的缺失
（2）基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)    直接控制生物體的性狀
（3）囊性纖維病的患病人數(shù)/囊性纖維病的被調(diào)查人數(shù)×100%
（4）①常染色體隱性遺傳      $\frac{1}{132}$
②$\frac{1}{32}$        產(chǎn)前診斷

點評 本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖準確判斷該遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，再運用逐對分析法進行相關(guān)概率的計算．