Question

人類需要更深入全面的了解自己．
（1）人類的基因組測(cè)序，需要檢測(cè)

 

條染色體的DNA序列．若單眼皮基因的一個(gè)片段（如由下圖所示）所編碼蛋白質(zhì)的氨基酸序列為“一異亮氨酸一精氨酸一谷氨酸一丙氨酸一天冬氨酸一擷氨酸一”（已知異亮氨酸的密碼子是AUA）．如果箭頭所指堿基對(duì)A-T缺失，則該片段所編碼的氨基酸序列為

 

；該種變異屬于

 

．
（2）某校同學(xué)在進(jìn)行人群中遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)某小學(xué)的一名三年級(jí)男生患一種先天性遺傳病．該男孩的父親、祖父和祖母都是該病患者，他的兩位姑姑也有一位患該�。�這位患病的姑姑生了一個(gè)正常的兒子和一個(gè)患該病的女兒，其余家族成員均無(wú)該病，表型正常．①請(qǐng)根據(jù)這個(gè)男孩及其相關(guān)的家庭成員的情況，用下面給定的圖例，在方框中繪制出該病的遺傳系譜圖．

 

②該患病男孩長(zhǎng)大后，若與無(wú)該病的女孩結(jié)婚，則生育的男孩仍患該病的可能性是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因突變的特征,人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：1、轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過(guò)程，根據(jù)異亮氨酸的密碼子（AUA）可知，該DNA分子的下一條鏈為轉(zhuǎn)錄的模板鏈．
2、根據(jù)祖父和祖母都是患者，生出一個(gè)健康的女兒，可以判斷出該遺傳病的致病基因位于常染色體上，屬于顯性遺傳�。�假設(shè)該病由A、a控制，則患者為AA或Aa，正常為aa．祖父和祖母都是患者，生出一個(gè)健康的女兒，則該健康女兒的基因型是aa，祖父和祖母的基因型都是Aa．

解答： 解：（1）人類的基因組測(cè)序，需要檢測(cè)22條常染色體和X、Y兩條性染色體，即24條染色體的DNA序列．該基因轉(zhuǎn)錄形成的密碼子及相應(yīng)的氨基酸依次為-異亮氨酸（AUA））-精氨酸（CGG）-谷氨酸（GAG）-丙氨酸（GCG）-天冬氨酸（GAU）-纈氨酸（GUC）-．箭頭所指堿基對(duì)T-A缺失后，轉(zhuǎn)錄形成的密碼子及相應(yīng)的氨基酸依次為-異亮氨酸（AUA）-精氨酸（CGG）-谷氨酸（GAG）-丙氨酸（GCG）-谷氨酸（GAG）-．
（2）①根據(jù)這個(gè)男孩及其相關(guān)家庭成員的情況，繪制出遺傳系譜圖，具體見(jiàn)答案．
②這個(gè)男孩患�。ˋ_），且他的母親正常為aa，則這個(gè)男孩的基因型是Aa．這個(gè)男孩Aa與無(wú)該病的女孩aa結(jié)婚，則生育的男孩仍患該病的可能性是

1

2

．
故答案為：
（1）24-異亮氨酸-精氨酸-谷氨酸-丙氨酸-谷氨酸-基因突變
（2）①遺傳圖譜如下：

②

1

2

點(diǎn)評(píng)：本題考查遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因突變、基因分離定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用，要求考生識(shí)記遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯過(guò)程，掌握基因突變的特點(diǎn)，掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)繪制的系譜圖判斷該病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再計(jì)算相關(guān)概率，屬于考綱理解層次的考查．