Question

遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素．某校生物小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請(qǐng)根據(jù)相關(guān)調(diào)查結(jié)果分析并回答問(wèn)題：
（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳�。ɑ�因用A、a表示），小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查，根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制遺傳系譜圖如圖1下：
①該病為

 

染色體上

 

性遺傳�。�
②該家庭成員中的女患者與一正常男性結(jié)婚后，生下一個(gè)正常男孩的概率為

 

．
③小組同學(xué)進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿G-C突變成A-T．已知谷氨酰胺的密碼子為（CAA、CAG），終止密碼子為（UAA、UAG、UGA），則該病基因發(fā)生突變的結(jié)果是

 

．與正�；�因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量

 

，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．
（2）人類位于Y染色體上的睪丸決定基因是男性睪丸發(fā)育的必要條件．當(dāng)含該基因的染色體片段移接到其他染色體上，會(huì)出現(xiàn)性染色體組成為XX的男性．圖2為該小組同學(xué)調(diào)查的患甲種遺傳病的家系圖，3號(hào)不攜帶致病基因，6號(hào)為XX型的男性．

①由家系圖可知，甲種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是

 

．
②對(duì)于甲種遺傳病而言，10號(hào)與7號(hào)個(gè)體基因型相同的幾率是

 

．若控制該遺傳病的基因用B、b表示，6號(hào)個(gè)體的基因型為

 

．
③利用所學(xué)知識(shí)解釋6號(hào)為XX型男性的原因

 

，這種現(xiàn)象屬于

 

．
④小李同學(xué)根據(jù)系譜圖中1號(hào)個(gè)體患病而6號(hào)個(gè)體不患病，符合“女病男正”，所以排除該病是伴X隱性遺傳�。�你

 

（同意/不同意）小李同學(xué)的判斷，理由是

 

．
（3）小組同學(xué)調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，乳光牙患者家系與甲種遺傳病家系均不攜帶對(duì)方致病基因．若讓乳光牙家系中的Ⅲ-9與甲種遺傳病家系中的Ⅲ-10婚配，則所生子女中只患一種遺傳病的概率為

 

，所生男孩中兩病兼患的概率為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,常見(jiàn)的人類遺傳病

專題：

分析：分析圖1：5號(hào)和6號(hào)個(gè)體均患病，但他們有一個(gè)正常的女兒，即“有中生無(wú)為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說(shuō)明該病為常染色體顯性遺傳�。�
分析圖2：3號(hào)和4號(hào)都不患甲病，但他們有一個(gè)患甲病的兒子，即“無(wú)中生有為隱性”，說(shuō)明甲病為隱性遺傳病；又已知3號(hào)不攜帶致病基因，說(shuō)明甲病為伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）①由以上分析可知，遺傳性乳光牙是一種常染色體顯性遺傳病．
②該家庭中8號(hào)女患者的基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa，其與一正常男性（aa）結(jié)婚后，生下一個(gè)正常男孩的概率為

2

3

×

1

2

×

1

2

=

1

6

．
③遺正�；�因中第45位決定谷氨酰胺（密碼子為CAA、CAG）的一對(duì)堿G-C突變成A-T，則相應(yīng)的密碼子會(huì)變?yōu)榻K止密碼子（終止密碼子為UAA、UAG、UGA），這會(huì)引起該基因控制的蛋白質(zhì)合成終止，導(dǎo)致基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量減少，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．
（2）①由以上分析可知，甲為伴X染色體隱性遺傳病，其遺傳特點(diǎn)是交叉遺傳．
②7號(hào)的基因型為X^BX^b，10號(hào)的基因型與其相同的幾率是

1

2

．6號(hào)為XX型的男性，其基因型為X^BX^B或X^BX^b．
③6號(hào)為XX型男性的原因：2號(hào)個(gè)體在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，Y染色體上含睪丸決定基因的染色體片段移接到其他染色體上，這屬于染色體（結(jié)構(gòu)）變異．
④6號(hào)個(gè)體的性染色體組成為XX，其表現(xiàn)型發(fā)生了改變，因此根據(jù)系譜圖中1號(hào)個(gè)體患病而6號(hào)個(gè)體不患病來(lái)排除該病是伴X隱性遺傳病是不正確的．
（3）乳光牙家系中的Ⅲ-9的基因型及概率為

1

3

AAX^BY、

2

3

AaX^BY，甲種遺傳病家系中的Ⅲ-10的基因型及概率為aa（

1

2

）X^BX^b、aa（

1

2

）X^BX^B，因此他們婚配后所生子女中患乳光牙的概率為

1

3

+

2

3

×

1

2

=

2

3

，患甲種病的概率為

1

2

×

1

4

=

1

8

，所以他們所生后代只患一種遺傳病的概率為

2

3

×

7

8

+

1

3

×

1

8

=

5

8

，所生男孩中兩病兼患的概率為

2

3

×

1

4

=

1

6

．
故答案為：
（1）①常顯   ②

1

6

  ③引起該基因控制的蛋白質(zhì)合成終止減小
（2）①交叉遺傳    ②

1

2

   X^BX^B或X^BX^b      ③2號(hào)個(gè)體在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，Y染色體上含睪丸決定基因的染色體片段移接到其他染色體上染色體（結(jié)構(gòu)）變異       ④不同意   6號(hào)個(gè)體的性染色體組成為XX，只是表現(xiàn)型發(fā)生了改變
（3）

5

8

   

1

6

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合圖解，考查常見(jiàn)的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)的人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖準(zhǔn)確判斷兩種遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，有一定難度．