Question

苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人．尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會變成黑色．

（1）圖甲是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據(jù)該圖尿黑癥是因為缺乏

 

酶（填寫數(shù)字）導(dǎo)致的，而苯丙酮尿癥因為缺乏

 

酶（填寫數(shù)字）導(dǎo)致的，這說明了基因和生物性狀之間的系是

 

．
（2）圖乙是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關(guān)問題：
①該缺陷基因是

 

性基因，在

 

染色體上．
②如果Ⅲ₈同時還患有白化癥，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一患一種病的孩子的概率是

 

．（2分）

Answer 1

考點：基因的分離規(guī)律的實質(zhì)及應(yīng)用,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀；基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．人類遺傳病遺傳方式的判斷：無中生有為隱性，隱性遺傳看女�。桓缸咏圆�為伴性，女病父正非伴性．有中生無為顯性，顯性遺傳看男病；母女皆病為伴性，兒病母正非伴性．據(jù)此分析解答．

解答： 解：（1）由示意圖可以看出，體細(xì)胞缺少酶①的時候，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，但是可以由酶⑥催化轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，患苯丙酮尿癥．基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而間接控制生物體的性狀．
（2）①分析遺傳系譜圖，II-3、II-4正常，III-8患病，“無中生有”是隱性遺傳，“女病父正非伴性”，所以該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
 ②若Ⅲ₈同時還患有白化癥，Ⅱ₃和Ⅱ₄是正常的，說明Ⅱ₃和Ⅱ₄基因均是雜合的．再生一患一種病的孩子的概率是（患尿黑酸癥

1

4

×

3

4

+患白化病

1

4

×

3

4

 ）

3

8

．
故答案為：
（1）③⑥基因通過控制酶的合成來控制代謝過程進(jìn)而控制生物的性狀
（2）①隱    常
②

3

8

點評：考查基因與性狀之間的關(guān)系，人類遺傳病等知識點，需要重點掌握基因控制性狀的方式、遺傳病遺傳方式的判斷及概率的計算，較難．