Question

7．糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙，致使糖原在組織能過(guò)多沉積而引起的疾病，臨床表現(xiàn)為低血糖等癥狀．如圖1為人體糖代謝的部分途徑：

（1）據(jù)圖1可知，抑制葡萄糖激酶不僅制約糖原的合成，還會(huì)制約體內(nèi)細(xì)胞的有氧和無(wú)氧呼吸，使產(chǎn)能減少．
（2）Ⅰ型糖原貯積病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突變所致．血糖濃度低時(shí)，正常人體分泌胰高血糖素 （激素）增加；給此病患者注射該激素不能（能、不能）使血糖濃度恢復(fù)到正常水平．Ⅰ型糖原貯積病是一種常染色體隱性遺傳病，圖2為某家族此病遺傳情況家系圖，在正常人中，雜合子概率為$\frac{1}{150}$．若Ⅱ-3與表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚后生育一個(gè)孩子，則患病概率約為$\frac{1}{900}$．
（3）某新型糖原貯積病是由磷酸酶基因（D）突變引起，家系遺傳圖與圖2一致．合成了兩種探針，能分別與正常基因和突變基因相應(yīng)的DNA序列互補(bǔ)．利用探針對(duì)該病家系進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果如圖3所示．
體外擴(kuò)增DNA時(shí)，解鏈的方法是高溫加熱．結(jié)合圖2和圖3分析：該新型糖原貯積病的遺傳方式為X染色體隱性遺傳病，其中Ⅰ-1個(gè)體的基因型是X^DX^d．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1為人體糖代謝的部分途徑，顯示葡萄糖與糖原、非糖類物質(zhì)之間的轉(zhuǎn)化過(guò)程；圖2為該病的遺傳圖解，根據(jù)常染色體隱性遺傳病的規(guī)律分析患者和相關(guān)個(gè)體的基因型，作相關(guān)計(jì)算；圖3是各個(gè)的電泳圖，根據(jù)條帶作合理的判斷和計(jì)算，

解答 解：（1）據(jù)圖1可看出6-磷酸葡萄糖在酶的作用下可生成糖原、丙酮酸．抑制葡萄糖激酶會(huì)抑制6-磷酸葡萄糖的生成，從而限制糖原合成，也會(huì)減少丙酮酸的量，丙酮酸是細(xì)胞呼吸的中間產(chǎn)物，其量減少會(huì)影響細(xì)胞的有氧呼吸和無(wú)氧呼吸．
（2）胰高血糖素具有升血糖的功能，血糖濃度低時(shí)，正常人體分泌胰高血糖素會(huì)增加．肝糖原通過(guò)酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，進(jìn)一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原貯積病是因?yàn)?-磷酸葡萄糖酶（E）基因突變所致，因此，注射胰高血糖素也不能使血糖濃度恢復(fù)到正常水平．
Ⅰ型糖原貯積病是常染色體隱性遺傳病，由Ⅱ-5的基因型（ee）可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都為Ee，則Ⅱ-3基因型及概率為$\frac{1}{3}$EE、$\frac{2}{3}$Ee；已知正常人群中雜合子的概率為$\frac{1}{150}$，即Ee÷（EE+Ee）=$\frac{1}{150}$，所以Ⅱ-3（$\frac{1}{3}$EE、$\frac{2}{3}$Ee）與表現(xiàn)型正常的男性（是Ee的概率為$\frac{1}{150}$）結(jié)婚，生育患病孩子（ee）的概率為：$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{150}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{900}$．
（3）①體外擴(kuò)增DNA時(shí)，解鏈的方法是高溫變性．
②分析圖2該病的遺傳系譜：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病，由此可知該病為隱性��；探針檢測(cè)結(jié)果為：Ⅰ-1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ-2（男）只有D基因，Ⅱ-5（男）只有d基因．綜合以上兩個(gè)圖的分析可推理出：該病是伴X隱性遺傳病，Ⅰ-1基因型是X^DX^d．
故答案為：
（1）有氧和無(wú)氧
（2）胰高血糖素        不能        
（3）$\frac{1}{900}$
（4）高溫加熱        X染色體隱性遺傳病        X^DX^d

點(diǎn)評(píng) 本題考查人類遺傳病、PCR技術(shù)和核酸分子雜交技術(shù)，也涉及細(xì)胞代謝的考查，考查的內(nèi)容很多，知識(shí)面較廣，需要要學(xué)生有較強(qiáng)的基本功，能力要求高．