Question

11．產(chǎn)前診斷是胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾�。�如圖是采用羊水檢查、絨膜絨毛取樣對(duì)胎兒進(jìn)行檢測(cè)的方法．請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
（1）遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病，遺傳病患者不一定（填“一定”或“不一定”）攜帶致病基因．
（2）據(jù)圖分析，為盡早查出胎兒是否患有某種染色體異常遺傳病，使用絨膜絨毛取樣方法更好，理由是不需要經(jīng)過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)，可以快速檢測(cè)．
（3）不能僅通過(guò)生化檢測(cè)細(xì)胞中過(guò)氧化氫酶的活性來(lái)確定胎兒是否患“無(wú)過(guò)氧化氫酶癥”這種遺傳病的原因是酶活性受多種因素影響，表現(xiàn)型正常的個(gè)體酶活性也可能很低．
（4）已知抗維生素D佝僂病是一種X染色體顯性遺傳�。ㄓ肈、d表示該對(duì)等位基因）．現(xiàn)有兩位孕婦甲與乙、甲正常但丈夫?yàn)樵摬』颊�，乙為該病患者但丈夫正常．為避免出生患兒，醫(yī)生對(duì)甲詢問(wèn)后，只讓甲做B超檢查以確定胎兒性別即可，其原因是如果生女孩則全部患病，如果生男孩全部正常；醫(yī)生對(duì)乙詢問(wèn)后得知該女性的父親正常，便建議對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，其原因是乙的基因型為X^DX^d，后代男女均有患該病的可能．
（5）研究發(fā)現(xiàn)，患有脆性X綜合征的患者體細(xì)胞中致病基因的mRNA量與正常人相同，但相應(yīng)蛋白質(zhì)的含量卻比正常人的少，產(chǎn)生這種情況的可能原因是轉(zhuǎn)錄過(guò)程正常進(jìn)行，但翻譯過(guò)程受阻．

Answer 1

分析 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率．
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．

解答 解：（1）人類遺傳病指的是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病，遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致的．
（2）采用絨膜絨毛取樣的方法，不需要經(jīng)過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)，可以快速檢測(cè)出胎兒是否患有某種染色體異常遺傳�。�
（3）由于酶活性受多種因素影響，表現(xiàn)型正常的個(gè)體酶活性也可能很低，所以不能僅通過(guò)生化檢測(cè)細(xì)胞中過(guò)氧化氫酶的活性來(lái)確定胎兒是否患“無(wú)過(guò)氧化氫酶癥”這種遺傳�。�
（4）已知抗維生素D佝僂病是一種X染色體顯性遺傳病，甲正常但丈夫?yàn)樵摬』颊�，則他們?nèi)绻�生女孩則全部患病，如果生男孩全部正常，所以甲只要做B超檢查以確定胎兒性別即可；乙為該病患者但丈夫正常，乙的父親正常，則乙的基因型可能為X^DX^d，后代男女均有患該病的可能，所以對(duì)其胎兒應(yīng)該進(jìn)行基因診斷．
（5）根據(jù)題意患有脆性X綜合征的患者體細(xì)胞中致病基因的mRNA量與正常人相同，但相應(yīng)蛋白質(zhì)的含量卻比正常人的少，可能原因是轉(zhuǎn)錄過(guò)程正常進(jìn)行，但翻譯過(guò)程受阻．
故答案為：
（1）遺傳物質(zhì)   不一定
（2）絨膜絨毛取樣  不需要經(jīng)過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)，可以快速檢測(cè)  
（3）酶活性受多種因素影響，表現(xiàn)型正常的個(gè)體酶活性也可能很低
（4）如果生女孩則全部患病，如果生男孩全部正常   X^DX^d  
（5）轉(zhuǎn)錄過(guò)程正常進(jìn)行，但翻譯過(guò)程受阻

點(diǎn)評(píng) 本題考查人類遺傳病的檢測(cè)及預(yù)防的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，意在考查考生的識(shí)記能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能用文字、圖表以及數(shù)學(xué)方式等多種表達(dá)形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容的能力和計(jì)算能力．