Question

人的正常與白化病受基因A和a控制，正常與鐮刀型細胞貧血癥受基因B和b控制，兩對基因分別位于兩對常染色體上，假設白化病基因與相對應的正�；�因相比，白化基因缺失了一個限制酶的切點．圖一表示某家族遺傳系譜圖，圖二表示甲、乙、丙3人白化基因或相對應正常基因的核酸分子雜交診斷結果示意圖．據圖回答下列問題．

（1）由圖二可以判斷出乙和丙的基因型分別是

 

．
（2）已知對③、④進行核酸分子雜交診斷，其電泳結果都與甲的相同．⑥的基因型可能是

 

，⑨是正常的可能性為

 

．
（3）如果要通過產前診斷確定⑨是否患有貓叫綜合癥，常用的有效方法是

 

．

Answer 1

考點：基因的分離規(guī)律的實質及應用,基因的自由組合規(guī)律的實質及應用,常見的人類遺傳病

專題：

分析：根據題意和圖示分析可知：圖二就是說正常基因有三個酶切位點，可以把正常基因切成兩個片段，而白化病基因因為發(fā)生突變堿基序列發(fā)生變化，所以中間那個酶切位點消失了，酶切后是一個片段，而每個人都有一對基因AA或Aa或aa，而從電泳圖譜看，丙酶切后電泳只有一條帶，所以丙是隱性純合子aa，可推出丙的那條帶是突變的白化病基因酶切后的條帶．乙有兩條帶，而且沒出現丙的那條帶，所以乙的兩個基因都是正常的，是顯性純合子AA，而甲既有致病基因的條帶又有正常基因的條帶，所以甲是雜合子Aa．據此答題．

解答： 解：（1）從圖二中可以看出，正�；�因與基因探針雜交時出現兩條電泳帶，突變基因與基因探針雜交時出現一條電泳帶．所以甲基因型為Aa，乙基因型為AA，丙基因型為Aa．
（2）⑤兩病皆患，其基因型為aabb，所以①（正常）基因型為AaBb，②（患白化�。┗�因型為aaBb，所以⑥（正常）基因型為

1

3

AaBB或

2

3

AaBb；⑧患鐮刀型細胞貧血癥，基因型為A_bb，③④均正常，基因型為AaBb，所以⑦（正常）的基因型為

1

9

AABB、

2

9

AABb、

2

9

AaBB、

4

9

AaBb．⑨正常的基因型為A_B_的概率為（1-

2

3

×

1

4

）×（1-

2

3

×

2

3

×

1

4

）=

5

6

×

8

9

=

20

27

．
（3）貓叫綜合癥是由于染色體結構缺失引起的，可通過羊水檢查來檢測．即從羊水中抽取胎兒脫落的細胞，光學顯微鏡下觀察細胞中的染色體，對胎兒細胞進行核型分析．
故答案為：
（1）AA aa
（2）AaBB、AaBb

20

27

（3）羊水檢查（從羊水中抽取胎兒脫落的細胞，光學顯微鏡下觀察細胞中的染色體，對胎兒細胞進行核型分析）

點評：本題考查基因突變、基因自由組合定律和基因與性狀關系的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．