Question

12．隨著生活水平的提高和醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病已經(jīng)得到有效控制，但遺傳性疾病卻成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素．請(qǐng)回答：
（1）人類遺傳病主要分為：受一對(duì)等位基因控制的單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常三種類型．通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等手段，可以對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防．
（2）為調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式．應(yīng)選擇先天性聾�。◤摹跋忍煨悦@啞、原發(fā)性高血壓、貓叫綜合征”中選擇）．調(diào)查該病發(fā)病率時(shí)應(yīng)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查．
（3）半乳糖血癥是一種單基因遺傳病，某同學(xué)對(duì)一女性患者的親屬調(diào)查結(jié)果如表：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	叔叔	母親	舅舅
正常	患者	正常	正常	患者	正常	正常	患者

分析可知該病遺傳方式是常染色體隱性遺傳病，判斷理由是外祖父和外祖母表現(xiàn)正常，但生了一個(gè)患病的舅舅，因此該病為隱性遺傳�。挥钟捎谧婺富疾�，而叔叔表現(xiàn)正常，則該病一定為常染色體隱性遺傳病．

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳病（如白化�。�、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿��；特點(diǎn)是①易受環(huán)境因素的影響；②在群體中發(fā)率較高；③常表現(xiàn)為家族聚集；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳�。ㄈ�21三體綜合征）．
 2、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：（1）人類遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常三種類型，其中單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳�。�可以通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等手段，可以對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防．
（2）調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，先天性聾啞屬于單基因遺傳病中的常染色體隱性遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病．調(diào)查該病發(fā)病率時(shí)應(yīng)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查．
（3）分析表格可知，外祖父和外祖母表現(xiàn)正常，但生了一個(gè)患病的舅舅，因此該病為隱性遺傳��；又由于祖母患病，而叔叔表現(xiàn)正常，則該病一定為常染色體隱性遺傳�。�
故答案為：
（1）一對(duì)等位基因    染色體異常       遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷
（2）先天性聾啞     在群體中隨機(jī)抽樣
（3）常染色體隱性遺傳病      外祖父和外祖母表現(xiàn)正常，但生了一個(gè)患病的舅舅，因此該病為隱性遺傳��；又由于祖母患病，而叔叔表現(xiàn)正常，則該病一定為常染色體隱性遺傳�。�

點(diǎn)評(píng) 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種人類遺傳病的類型及特點(diǎn)；識(shí)記多基因遺傳病的特點(diǎn)；識(shí)記調(diào)查人類遺傳病的調(diào)查內(nèi)容及調(diào)查范圍，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確答題．