Question

18．鐮刀型細(xì)胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳疾病，下圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)Hb^S基因與瘧疾的分布圖，基因型為Hb^SHb^S的患者幾乎都死于兒童期．請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
（1）SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6為氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常．Hb^S基因攜帶者（Hb^AHb^S）一對(duì)等位基因都能表達(dá)，那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈，最少有0條異常肽鏈．
（2）由圖可知，非洲中部Hb^S基因和瘧疾的分布基本吻合．與基因型為Hb^AHb^A的個(gè)體相比，Hb^AHb^S個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的Hb^S基因頻率高．在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為Hb^AHb^A的個(gè)體比例上升．
（3）在瘧疾疫區(qū)，基因型為Hb^AHb^S個(gè)體比Hb^AHb^A和Hb^SHb^S個(gè)體死亡率都低，體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的雜種（合）優(yōu)勢(shì)現(xiàn)象．

（4）為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為①②（填序號(hào)）．
①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查  ②在患者家系中調(diào)查
③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ④對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析對(duì)比
（5）若一對(duì)夫婦中男性來(lái)自Hb^s基因頻率為1%～5%的地區(qū)，其父母都是攜帶者；女性來(lái)自Hb^S基因頻率為10%～20%的地區(qū)，她的妹妹是患者．請(qǐng)預(yù)測(cè)這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為$\frac{1}{18}$．

Answer 1

分析 1、基因突變是指基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，基因突變后轉(zhuǎn)錄形成的密碼子發(fā)生改變進(jìn)而可能會(huì)引起翻譯形成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列改變，從而導(dǎo)致生物性狀發(fā)生改變．
2、由題意知，基因型為Hb^SHb^S的患者幾乎都死于兒童期，因此能進(jìn)行生殖的個(gè)體可以認(rèn)為是顯性純合子或雜合子，在瘧疾流行的地區(qū)，顯性純合子由于對(duì)瘧疾的抵抗力較弱，會(huì)因瘧疾而死亡，而隱性純合子會(huì)因鐮刀型貧血癥而死亡，因此在瘧疾流行的地區(qū)Hb^AHb^A的個(gè)體和基因型為Hb^SHb^S個(gè)體比例較少，而基因型為Hb^AHb^S個(gè)體比例較大，在遺傳學(xué)上，這種現(xiàn)象稱為雜種優(yōu)勢(shì)．
3、基因分離定律的實(shí)質(zhì)：進(jìn)行有性生殖的生物在進(jìn)行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過(guò)程中，位于同源染色體上的等位基因隨著同源染色體分離而分離，分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子獨(dú)立遺傳給后代；按照分離定律，雜合子產(chǎn)生比例為1：1的兩種類型的配子，由于雌雄配子結(jié)合是隨機(jī)的，因此雜合子自交后代的基因型及比例是顯性純合子：雜合子：隱性純合子=1：2：1．

解答 解：（1）血紅蛋白由2條α條肽鏈、2條β肽鏈組成，由于SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常，因此Hb^A和Hb^S基因編碼β鏈，雜合子等位基因都編碼，因此既含有正常β鏈，也含有異常β鏈，所以體內(nèi)血紅蛋白分子最多含有2條異常β鏈，最少含有0條異常β鏈．
（2）由于與基因型為Hb^AHb^A的個(gè)體相比，Hb^AHb^S個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的Hb^SHb^SHb^S Hb^s基因頻率高，在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，Hb^AHb^AHb^AHb^A的生存、繁殖后代的機(jī)會(huì)增大，人群中基因型為Hb^AHb^AHb^AHb^A的基因型頻率升高．
（3）在瘧疾疫區(qū)，Hb^AHb^A的個(gè)體會(huì)患瘧疾死亡，Hb^SHb^S個(gè)體會(huì)因患鐮刀型貧血癥死亡，基因型為Hb^AHb^S個(gè)體比Hb^AHb^A和Hb^SHb^S個(gè)體死亡率都低，在遺傳學(xué)上稱為雜種優(yōu)勢(shì)．
（4）調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該隨機(jī)選取廣大人群進(jìn)行調(diào)查；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)該在具有患者的家系中進(jìn)行調(diào)查．
（5）由題意知，男性的父母是Hb^S基因的攜帶者，該男性的基因型是$\frac{2}{3}$Hb^AHb^s，女方的妹妹是患者，因此其雙親也是攜帶者，該女性的基因型是$\frac{2}{3}$Hb^AHb^s，二者婚配，后代生下患病男孩的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{18}$．
故答案為：
（1）2       0
（2）Hb^S Hb^AHb^A 
（3）雜種（合）優(yōu)勢(shì)
（4）①②
（5）$\frac{1}{18}$

點(diǎn)評(píng) 本題的知識(shí)點(diǎn)是基因突變及對(duì)生物性狀的影響，人類遺傳病的調(diào)查方法，基因分離定律的實(shí)質(zhì)和應(yīng)用，旨在考查學(xué)生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系，并應(yīng)用相關(guān)知識(shí)結(jié)合題干信息進(jìn)行推理、解答問(wèn)題．