科目：高中生物 來源：2012屆浙江省杭州市高三第一次高考教學質量檢測生物試卷 題型：綜合題
（12分）人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化，模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統。請分析回答下列問題：
（1）苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發(fā)生了 ▲ 而引起的一種遺傳病，從對表現型的影響來分析，它屬于基因突變類型中的 ▲ 突變。
（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為 ▲ 。
（3）體內苯丙氨酸供應不足也會導致生長發(fā)育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認為最簡便易行的治療措施是 ▲ 。
（4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良病（設基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現過進行性肌營養(yǎng)不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ；II1和II3基因型相同的概率為 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的是其 ▲ （填父親或母親），理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是 ▲ （填男或女）性，在父親基因型為 ▲ 的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為 ▲ 。
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科目：高中生物 來源：2012-2013學年海南省瓊海市高三下學期第一次月考生物試卷（解析版） 題型：綜合題
（1）據報道，某少年成為上海心臟移植手術后存活時間最長的“換心人”。他所患的心臟病有明顯的家族性。下面的遺傳系譜圖其部分家庭成員的情況，其中Ⅲ11表示該少年。經查，他母親的家族史上無該病患者。那么，該病最可能的遺傳方式是
（2）某校生物興趣小組的同學在進行人群中遺傳病發(fā)病情況調查時，發(fā)現某小學的一名三年級男生患一種先天性心臟病。這種病有明顯的家族聚集現象，該男孩的父親、祖父和祖母都是此病患者，他的兩位姑姑也有一位患病。這位患病的姑姑又生了一個患病的女兒。已知家族中的其他成員都正常。
①這個男孩的基因型與他姑姑的患病女兒的基因型相同的可能性是 %。
②經手術治療后，這個男孩恢復了健康。若他成年后，與一正常女子結婚，其后代可不可能患該��？
；
理由是 。
（3）人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂的基因位于常染色體上。結合下表信息可預測，圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女中，非禿頂色盲兒子的概率為
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BB |
Bb |
bb |
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男 |
非禿頂 |
禿頂 |
禿頂 |
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女 |
非禿頂 |
非禿頂 |
禿頂 |
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科目：高中生物 來源：2011-2012學年浙江省杭州市高三第一次高考教學質量檢測生物試卷 題型：綜合題
（12分）人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化，模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統。請分析回答下列問題：
（1）苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發(fā)生了 ▲ 而引起的一種遺傳病，從對表現型的影響來分析，它屬于基因突變類型中的 ▲ 突變。
（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為 ▲ 。
（3）體內苯丙氨酸供應不足也會導致生長發(fā)育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認為最簡便易行的治療措施是 ▲ 。
（4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良�。ㄔO基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現過進行性肌營養(yǎng)不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ；II1和II3基因型相同的概率為 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的是其 ▲ （填父親或母親），理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是 ▲ （填男或女）性，在父親基因型為 ▲ 的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為 ▲ 。
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科目：高中生物 來源：2010屆鄭州外國語學校高考全真模擬（二）（理綜生物）試題 題型：選擇題
（16分）人類有一種不能同化半乳糖的病——半乳糖血癥，是一種隱性遺傳病。半乳糖在正常代謝途徑中，必須先轉變?yōu)槠咸烟堑难苌?物質丙)，才能氧化供能。半乳糖在人體內的正常代謝途徑有：
已知分別控制酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ合成的基因A、D、E位于不同對的常染色體上，細胞內的酶量與相應顯性基因的個數呈正比。
（1）某校研究性學習小組擬進行一項調查活動，下表是他們設計的調查結果記錄表。由此判斷，他們的目的是調查半乳糖血癥的 。
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調查對象 表現型 |
10區(qū) |
11區(qū) |
12區(qū) |
合計 |
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男 |
女 |
男 |
女 |
男 |
女 |
男 |
女 |
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|
正常 |
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半乳糖苷癥 |
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（3）下面是某半乳糖血癥患者和他的父母及純合正常人體內三種酶的活性比較表(表中數值代表酶活性的大小，且數值越高，酶活性越高)。請分析該表并回答：
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平均活性mmo1轉換(小時·g細胞)(370C) |
||
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酶I |
酶II |
酶Ⅲ |
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正常人(AADDEE) |
0．1 |
4．8 |
0．32 |
|
半乳糖血癥男患者 |
0．06 |
0．02 |
0．35 |
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患者的正常父親 |
0．05 |
2．5 |
0．17 |
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患者的正常母親 |
0．06 |
2．4 |
0．33 |
①半乳糖血癥是一種多基因遺傳病，此類遺傳病不僅表現出 現象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。存在半乳糖血癥患者的人群中，共有 種基因型的個體，正常人體內的三種酶的平均活性共有 種情況。
②該患者的正常父親的基因型為 ；該患者的母親已再次懷孕，家族中無紅綠色盲(基因b)病史，則胎兒的基因型為AaDdEEXBXB的概率是 .
③若該患者經基因治療康復長大后與一個酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次為0．11、2．6、0．32的女子結婚，卻生了一個酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次為0．11、4．9、0．33的兒子，最可能的原因是該患者體內發(fā)生了 ，產生了基因型為
的精子，且這種精子完成了受精作用。
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科目：高中生物 來源： 題型：閱讀理解
人類有一種不能同化半乳糖的病——半乳糖血癥，是一種隱性遺傳病。半乳糖在正常代謝途徑中，必須先轉變?yōu)槠咸烟堑难苌?物質丙)，才能氧化供能。半乳糖在人體內的正常代謝途徑有：
已知分別控制酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ合成的基因A、D、E位于不同對的常染色體上，細胞內的酶量與相應顯性基因的個數呈正比。
（1）某校研究性學習小組擬進行一項調查活動，下表是他們設計的調查結果記錄表。由此判斷，他們的目的是調查半乳糖血癥的 。
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表現型 | 10區(qū) | 11區(qū) | 12區(qū) | 合計 | ||||
| 男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | |
| 正常 | ||||||||
| 半乳糖苷癥 | ||||||||
（3）下面是某半乳糖血癥患者和他的父母及純合正常人體內三種酶的活性比較表(表中數值代表酶活性的大小，且數值越高，酶活性越高)。請分析該表并回答：
| 平均活性mmo1轉換(小時·g細胞)(370C) | |||
| 酶I | 酶II | 酶Ⅲ | |
| 正常人(AADDEE) | 0．1 | 4．8 | 0．32 |
| 半乳糖血癥男患者 | 0．06 | 0．02 | 0．35 |
| 患者的正常父親 | 0．05 | 2．5 | 0．17 |
| 患者的正常母親 | 0．06 | 2．4 | 0．33 |
①半乳糖血癥是一種多基因遺傳病，此類遺傳病不僅表現出 現象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。存在半乳糖血癥患者的人群中，共有 種基因型的個體，正常人體內的三種酶的平均活性共有 種情況。
②該患者的正常父親的基因型為 ；該患者的母親已再次懷孕，家族中無紅綠色盲(基因b)病史，則胎兒的基因型為AaDdEEXBXB的概率是 .k^s*5#u
③若該患者經基因治療康復長大后與一個酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次為0．11、2．6、0．32的女子結婚，卻生了一個酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次為0．11、4．9、0．33的兒子，最可能的原因是該患者體內發(fā)生了 ，產生了基因型為
的精子，且這種精子完成了受精作用。
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