Question

（12分）人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化，模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請分析回答下列問題：
（1）苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發(fā)生了  ▲  而引起的一種遺傳病，從對表現(xiàn)型的影響來分析，它屬于基因突變類型中的  ▲  突變。
（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為  ▲  。 
（3）體內(nèi)苯丙氨酸供應(yīng)不足也會導致生長發(fā)育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認為最簡便易行的治療措施是  ▲  。
（4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良�。ㄔO(shè)基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。
 
①Ⅲ4的基因型是  ▲  ；II1和II3基因型相同的概率為  ▲  。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細胞的是其  ▲  （填父親或母親），理由是  ▲  。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是  ▲  （填男或女）性，在父親基因型為  ▲  的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為 ▲  。

Answer 1

（12分）
（1）替換（1分）   生化（1分）   （2）CAG（1分）
（3）在滿足機體對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制患者飲食中苯丙氨酸的含量）（1分）
（4）①BbXDXd 或BbXDXD  （1分）       100%（1分）
②母親 （1分）     致病基因位于X染色體上的是進行性肌營養(yǎng)不良病，該病由隱性基因控制（1分），Ⅲ5 （XdXdY）有病而其父（XDY）正常，Ⅲ5的兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親（1分）
③女（1分）   Bb（1分）  1/6（1分）

解析