Question

某家族有兩種遺傳病：β地中海貧血（“地貧”）是由于11號(hào)染色體上β-基因突變導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系如表2；蠶豆病是只在X染色體上G6PD酶基因顯性突變（用D表示）導(dǎo)致該酶活性降低而引起的，但女性攜帶者表現(xiàn)正常，請(qǐng)回答：
表2

基因型	表現(xiàn)型
β-β-或β+β- 或β0β-	無異常
β+β0	中間型地貧
β0β0或β+β+	重型地貧

（1）蠶豆病說明了基因?qū)π誀畹目刂品绞绞?div id="jjbjh71" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

，進(jìn)而控制生物體的性狀．
（2）β^-基因突變可產(chǎn)生β⁺基因和β⁰基因，體現(xiàn)了基因突變的

 

，從生物多樣性角度來看，這體現(xiàn)了

 

多樣性
（3）對(duì)家系部分成員的DNA用

 

酶來獲取β基因片段．并對(duì)該基因片段進(jìn)行PCR擴(kuò)增后的產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1和表2，推斷II-8的基因型為

 

．
（4）Ⅲ-11個(gè)體的蠶豆病致病基因來自

 

個(gè)體．
（5）若圖中Ⅱ-9已懷孕則M個(gè)體出現(xiàn)蠶豆病的概率是

 

．為避免M遺傳病的出生，應(yīng)采取的產(chǎn)前診斷方法是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,基因與性狀的關(guān)系,基因突變的特征,人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,基因工程的原理及技術(shù)

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題涉及的知識(shí)有基因突變、基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系以及伴性遺傳，明確知識(shí)點(diǎn)后梳理相關(guān)的基礎(chǔ)知識(shí)，然后解析題圖結(jié)合問題的具體提示綜合作答．

解答： 解：（1）蠶豆病是G6PD酶基因顯性突變后導(dǎo)致該酶活性降低而引起的，由此說明它是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程的．
（2）β^-基因即可以突變?yōu)棣?SUP>+基因可以突變?yōu)棣?SUP>0基因，說明了基因突變的不定向性．從生物多樣性的層次來看，屬于遺傳（即基因）多樣性．
（3）切剪DNA要用到基因的剪刀--限制性核酸內(nèi)切酶．地貧病為常染色體β基因控制的疾病，電泳圖顯示III-11個(gè)體患重型地貧，其基因型應(yīng)為β⁰β⁰或β⁺β⁺，若為β⁰β⁰ 可推得I-1基因型為β^-β⁰，I-2基因型為β^-β⁺，其I-1、I-2子女基因型為β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺和β⁰β⁺（中間型地貧），因?yàn)镮I-8無異常表現(xiàn)，所以其基因型可能是β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺三種．若為β⁺β⁺則I-1基因型為β^-β⁺，I-2基因型為β^-β⁰，其I-1、I-2子女基因型同樣是四種，β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺和β⁰β⁺（中間型地貧），因?yàn)镮I-8無異常表現(xiàn)，所以其基因型仍舊是β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺三種．蠶豆病為伴X顯性遺傳，患病基因?yàn)閄^D，且女?dāng)y帶者不患病，II-8男性個(gè)體不患病，所以應(yīng)為X^dY，組合可得：β^-β^-X^dY、β^-β⁰X^dY、β^-β⁺X^dY．
（4）III-11男性個(gè)體的蠶豆病基因型為X^DY，若來自父親，則父（II-5）必病，與圖不符，所以是來自母親（II-6）個(gè)體，X^DX^d女?dāng)y帶者表現(xiàn)正常．
（5）欲知M的基因型及其概率，得先知道其父母的基因型及其概率．在（3）題中，我們已經(jīng)知道，蠶豆病為伴X顯性遺傳，患病基因?yàn)閄^D，且女?dāng)y帶者不患病，II-8男性個(gè)體不患病，所以應(yīng)為X^dY，II-9個(gè)體的兄弟患病，可推其母親I-4的基因型為X^DX^d，父親I-3的基因型X^dY，II-9為女性，她的基因型為X^DX^d、X^dX^d，她與II-8X^dY婚配，其后代為（

1

2

）X^DX^d×X^dY→（

1

8

）X^DY，在診斷遺傳病方面，基因診斷最為確切．
答案：
（1）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程
（2）不定向性     基因
（3）限制性核酸內(nèi)切    β⁺β^-X^dY或β⁰β^-X^dY或β^-β^-X^dY
（4）II-6
（5）

1

8

   基因診斷

點(diǎn)評(píng)：本題考查人類遺傳病、遺傳規(guī)律及伴性遺傳等的相關(guān)知識(shí)，意在考察同學(xué)們運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力．