Question

《美國人類遺傳學(xué)雜志》發(fā)表了上海交大醫(yī)學(xué)院科學(xué)家成功定位多發(fā)性骨性連接綜合征（SYNS）的發(fā)病基因的研究成果．科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，成纖維細(xì)胞生長因子9（FGF9）基因的突變是導(dǎo)致SYNS的元兇，而該突變使FGF9的第99位氨基酸由正常的絲氨酸突變成了天冬氨酸．FGF9是一種由208個氨基酸組成的分泌性糖蛋白．根據(jù)上述材料，請回答：
（1）根據(jù)題意，F(xiàn)GF9基因至少含有的堿基數(shù)目為

 

個．
（2）已知絲氨酸的遺傳密碼子為UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遺傳密碼子為GAU和GAC，則FGF9基因中至少有

 

對堿基發(fā)生改變才會導(dǎo)致SYNS．
（3）如圖是科學(xué)家根據(jù)一個SYNS的遺傳家系繪制的遺傳系譜圖：

根據(jù)系譜圖可判斷出SYNS的遺傳方式可能是

 

，若Ⅲ₄與一正常男性婚配，生了個男孩，這個男孩同時患兩種遺傳病的概率是

 

．
（4）經(jīng)調(diào)查在自然人群中SYNS病發(fā)病率為19%，Ⅲ₂與自然人群中僅患SYNS病的女性婚配，則他們后代患SYNS病的幾率為

 

．
（5）若對Ⅲ₂進(jìn)行基因治療，則導(dǎo)入了目的基因的受體細(xì)胞在患者體內(nèi)應(yīng)該能夠增殖，合成并

 

FGF9．要得到一個數(shù)量足夠的受體細(xì)胞純系，應(yīng)該用

 

方法培養(yǎng)．
（6）研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異．請簡要解釋這種現(xiàn)象．①

 

；②

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析系譜圖：Ⅱ₁和Ⅱ₂均患病，但他們有一個正常的女兒，即“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說明該病是常染色體顯性遺傳�。ㄏ鄳�(yīng)的基因用A、a表示）．

解答： 解：（1）DNA（或基因）中堿基數(shù)：mRNA上堿基數(shù)：氨基酸個數(shù)=6：3：1，F(xiàn)GF9是一種由208個氨基酸組成的分泌性糖蛋白，則FGF9基因至少含有的堿基數(shù)目為208×6=1248個．
（2）SYNS形成的原因是FGF9的第99位氨基酸由正常的絲氨酸突變成了天冬氨酸．已知絲氨酸的遺傳密碼子為UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遺傳密碼子為GAU和GAC，由此可見，F(xiàn)GF9基因中相應(yīng)位點的第一對堿基和第二對堿基都發(fā)生基因突變才會導(dǎo)致SYNS，即至少有2對堿基發(fā)生突變．
（3）由以上分析可知，SYNS的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳；色盲基因用B、b表示，則Ⅲ₄的基因型及概率為AaX^BX^B（

1

2

）、AaX^BX^b（

1

2

），其一正常男性（aaX^BY）婚配，生了個男孩，這個男孩同時患兩種遺傳病的概率是

1

2

×(

1

2

×

1

2

)=

1

8

．
（4）Ⅲ₂的基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa，在自然人群中SYNS病發(fā)病率為19%，正常的概率是81%，則a的基因頻率是9%，A的基因頻率是1%，則AA的基因型頻率是1%，Aa的基因型頻率是18%，在患者中Aa的概率為

18%

1%+18%

=

18

19

因此后代患SYNS病的幾率為1-

2

3

×

18

19

×

1

4

=

16

19

．
（5）FGF9是一種分泌性糖蛋白，若對Ⅲ₂進(jìn)行基因治療，則導(dǎo)入了目的基因的受體細(xì)胞在患者體內(nèi)應(yīng)該能夠增殖，合成并分泌FGF9．要得到一個數(shù)量足夠的受體細(xì)胞純系，應(yīng)該用克隆培養(yǎng)（細(xì)胞克�。┓椒ㄅ囵B(yǎng)．
（6）世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異，其原因：①不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同；②不同的環(huán)境條件下，選擇作用會有所不同．
故答案為：
（1）1248                
（2）2
（3）常染色體顯性遺傳     

1

8

           
（4）

16

19

（5）分泌          克隆培養(yǎng)（細(xì)胞克�。�
（6）不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同     不同的環(huán)境條件下，選擇作用會有所不同

點評：本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的特點，能根據(jù)系譜圖中的信息準(zhǔn)確判斷該病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，并能進(jìn)行相關(guān)概率的計算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．