Question

某些遺傳病具有家族性遺傳的特征，非家族成員一般也非攜帶者．圖為80年代開始采用的“定位克隆法”示意圖，通過對(duì)家系分析將與某種疾病相關(guān)的基因定位在某一染色體的特定部位．（表示氨基酸的3字母符號(hào)：Met-甲硫氨酸；Val-纈氨酸；Ser-絲氨酸；Leu-亮氨酸；Gln-谷氨酰胺；Pro-脯氨酸；Cys-半胱氨酸）請(qǐng)據(jù)圖回答問題．

（1）基因的實(shí)質(zhì)是

 

．通過連鎖分析定位，Ⅰ₂無(wú)致病基因，則該遺傳病屬于

 

染色體

 

性遺傳�。�致病基因及其等位基因用A或a表示．
（2）對(duì)該家族進(jìn)一步檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)Ⅲ₄還患有一種隱性遺傳病，致病基因及其等位基因用B或b表示，家族其他成員均正常，那么Ⅲ₃的基因型是

 

；若此隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為四萬(wàn)分之一，則Ⅲ₁與Ⅲ₂再生一個(gè)孩子兩病兼發(fā)的幾率是

 

．
（3）當(dāng)初步確定致病基因位置后，需對(duì)基因進(jìn)行克隆即復(fù)制，基因克隆的原料是

 

，基因克隆必需的酶是

 

，另外，基因的克隆還需

 

等條件．
（4）DNA測(cè)序是對(duì)候選基因的

 

進(jìn)行檢測(cè)．檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)是基因位點(diǎn)發(fā)生了

 

的改變．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,基因與DNA的關(guān)系

專題：

分析：分析系譜圖：I-1和I-2均患病，但他們的女兒（Ⅱ-5、Ⅱ-6）正常，即為典型的“有中生無(wú)為顯性，顯性看男病，男病女子非伴性”情形，該病為常染色體顯性遺傳�。�
分析DNA測(cè)序圖：第5位氨基酸Gln發(fā)生了變化，根本原因是DNA中的堿基發(fā)生了替換，即胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸（C→T）．
分析電泳結(jié)果圖：I-1、I-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4中，只有Ⅱ-4基因分離后是兩個(gè)等長(zhǎng)的片段，其余都形成了兩個(gè)長(zhǎng)度不同的DNA片段．

解答： 解：（1）基因是有有遺傳效應(yīng)的DNA片段．系譜圖中I-1和I-2均患病，但他們的女兒（Ⅱ-5、Ⅱ-6）正常，即為典型的“有中生無(wú)為顯性，顯性看男病，男病女子非伴性”情形，該病為常染色體顯性遺傳�。�
（2）III-3不患第一種遺傳病，基因型為aa，III-4還患有一種隱性遺傳病，所以其父母基因型都是雜合子Bb，III-3正常，基因型有兩種：BB或Bb，所以III-3的基因型為aaBB或aaBb．若此隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為四萬(wàn)分之一，則bb的概率是

1

40000

，則b的頻率是

1

200

，III-1的基因型為aaBb的概率為

398

40000

，III-2的基因型是AaBb的概率是

1

2

，他們兩個(gè)再生一個(gè)孩子，兩病都患的概率是：

1

2

×

1

4

×

398

40000

×

1

2

=

1

1600

．
（3）基因克隆就是DNA的復(fù)制，DNA復(fù)制的條件：四種脫氧核苷酸作為原料、ATP、酶（解旋酶、DNA聚合酶）、模板等．
（4）DNA測(cè)序是對(duì)候選基因的堿基序列進(jìn)行檢測(cè)．據(jù)圖分析可知，第5位氨基酸Gln發(fā)生了變化，根本原因是DNA中的堿基發(fā)生了替換，即胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸（C→T）．
故答案為：
（1）有遺傳效應(yīng)的DNA片段   常   顯   
（2）aaBb或aaBB    

1

1600

（3）脫氧核苷酸    DNA聚合酶（DNA解旋酶和DNA連接酶）   適宜溫度、PH值、ATP
（4）堿基序列    胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸

點(diǎn)評(píng)：本題考查遺傳的分子基礎(chǔ)和遺傳的基本規(guī)律，意在考查學(xué)生的圖文解讀能力，學(xué)生不僅要正確分析四人基因型，還要能靈活地將基因和圖中片段對(duì)應(yīng)起來．第（4）小題有一定難度，但從整體看，本題難度一般．