Question

羊水檢查一般是醫(yī)生在胎兒JLH生前，用羊膜穿刺術(shù)采集羊水，檢查羊水中的胎兒脫落細(xì)胞來(lái)確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的產(chǎn)前診斷方法之一．如圖甲所示．

（1）甲圖細(xì)胞培養(yǎng)除滿足所需營(yíng)養(yǎng)外，還應(yīng)注意培養(yǎng)液的溫度、酸堿度和

 

等三個(gè)主要方面的理化性質(zhì)．
（2）在進(jìn)行性別決定、染色體分析時(shí)，通常選用處于

 

（時(shí)期）的細(xì)胞，主要觀察指標(biāo)是

 

．
（3）某家庭成員Ⅱ₃患有某種遺傳病，其第一個(gè)女兒也患有該遺傳�。疄楸苊庠偕�患該遺傳病的孩子，已懷身孕的Ⅱ₃進(jìn)行了羊水檢查，發(fā)現(xiàn)一男性胎兒（Ⅲ₃）也患有該遺傳�。�因而進(jìn)行了遺傳咨詢，繪制了其家庭的部分遺傳系譜圖如乙圖，分析同答下列問(wèn)題：
①該遺傳病的遺傳方式是

 

．
②Ⅱ₂也因女兒患該遺傳病想再一個(gè)健康孩子，遺傳咨詢是否應(yīng)考慮生男孩還是女孩的問(wèn)題？

 

．
（4）已是高齡孕婦的Ⅱ₂在孕期進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體檢驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)第7號(hào)、第9號(hào)染色體因?yàn)楸舜私徊婊�換而與正常人不同（見(jiàn)丙圖）．上述7號(hào)、9號(hào)染色體的變異類型分別屬于

 

．經(jīng)調(diào)查，該病的發(fā)病率與懷孕母親年齡的關(guān)系如丁圖所示，則預(yù)防該遺傳病的主要措施是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,常見(jiàn)的人類遺傳病

專題：

分析：1、動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)需要滿足以下條件
①無(wú)菌、無(wú)毒的環(huán)境：培養(yǎng)液應(yīng)進(jìn)行無(wú)菌處理．通常還要在培養(yǎng)液中添加一定量的抗生素，以防培養(yǎng)過(guò)程中的污染．此外，應(yīng)定期更換培養(yǎng)液，防止代謝產(chǎn)物積累對(duì)細(xì)胞自身造成危害．
②營(yíng)養(yǎng)：合成培養(yǎng)基成分：糖、氨基酸、促生長(zhǎng)因子、無(wú)機(jī)鹽、微量元素等．通常需加入血清、血漿等天然成分．
③溫度：適宜溫度：哺乳動(dòng)物多是36.5℃+0.5℃；pH：7.2～7.4．
④氣體環(huán)境：95%空氣+5%CO₂．O₂是細(xì)胞代謝所必需的，CO₂的主要作用是維持培養(yǎng)液的pH．
2、有絲分裂中期，染色體形態(tài)穩(wěn)定、數(shù)目清晰，所以在進(jìn)行染色體分析時(shí)，通常選用處于有絲分裂中期的細(xì)胞，主要觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目．

解答： 解：：（1）動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)液中除了所需的無(wú)機(jī)營(yíng)養(yǎng)、有機(jī)營(yíng)養(yǎng)外．往往還需加動(dòng)物血清提供一些未知的營(yíng)養(yǎng)成分．在培養(yǎng)過(guò)程中為了防止雜菌污染，可以加入抗生素，同時(shí)還應(yīng)控制培養(yǎng)基的溫度、滲透壓及PH和溶解氧等外界環(huán)境條件．
（2）因?yàn)橛薪z分裂中期，染色體形態(tài)穩(wěn)定、數(shù)目清晰，所以在進(jìn)行染色體分析時(shí)，通常選用處于有絲分裂中期的細(xì)胞，主要觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目．
（3）由遺傳系譜圖可知，Ⅱ₁Ⅱ₂父母均正常，但生出Ⅲ₁患病，故該病為隱形遺傳��；又由于Ⅲ₁為女兒，即女兒患病，父親Ⅱ₁卻正常，故該病為常染色體遺傳��；由于該病為常染色體遺傳病，后代中男女患病率相同，故遺傳咨詢不應(yīng)考慮生男孩還是女孩的問(wèn)題．
（4）據(jù)圖丙可知，由于7號(hào)和9號(hào)染色體為非同源染色體，故二者間的交換為染色體易位，通過(guò)9號(hào)染色體的比較可知，9號(hào)染色體部分缺失；據(jù)圖丁可知，孕婦30歲之前，后代患病率較低，35歲之后，隨年齡增加，后代患病率急劇增加．
故答案為：
（1）滲透壓
（2）有絲分裂中期   染色體數(shù)目和形態(tài)
（3）常染色體隱性遺傳  否
（4）易位、缺失  適齡生育

點(diǎn)評(píng)：本題考查有絲分裂、人類遺傳病、伴性遺傳及應(yīng)用，意在考查考生的識(shí)記能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能用文字、圖表以及數(shù)學(xué)方式等多種表達(dá)形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容的能力和計(jì)算能力．