Question

3．囊性纖維病是北美白種人中常見(jiàn)的一種遺傳�。ㄓ傻任换�因F和f控制），其病因如圖1．圖2為某家族該病的遺傳系譜．請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）此遺傳病的根本原因是CFTR基因缺失3個(gè)堿基導(dǎo)致生物體遺傳信息改變．若要從根本上醫(yī)治這種遺傳病應(yīng)采用基因治療．
（2）研究者從患者的一塊皮膚上分離出汗腺導(dǎo)管，并將它放在高濃度的鹽溶液中，發(fā)現(xiàn)只有Na⁺進(jìn)入導(dǎo)管內(nèi)，而Cl^-沒(méi)有進(jìn)入．從正常人體上分離出來(lái)的汗腺導(dǎo)管，Na⁺和Cl^-都會(huì)進(jìn)入導(dǎo)管內(nèi)．由此說(shuō)明患者體內(nèi)的汗腺導(dǎo)管壁細(xì)胞膜上的載體蛋白發(fā)生改變導(dǎo)致功能異常．
（3）圖解中①②表示的過(guò)程分別是轉(zhuǎn)錄和翻譯．
（4）該病例表明，基因能通過(guò)控制有關(guān)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（5）該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，患者基因型為ff．
（6）圖中Ⅲ₁₀和一個(gè)與他的家庭患病情況相同的正常女性婚配，子女中出現(xiàn)患病男孩的概率是$\frac{1}{18}$．
（7）圖中Ⅱ₃和Ⅱ₄夫婦，若Ⅱ₄同時(shí)是紅綠色盲基因攜帶者，他們生育的孩子中同時(shí)患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是$\frac{1}{16}$．

Answer 1

分析 分析圖解：圖1中，由于CFTR基因缺失3個(gè)堿基，即基因突變中堿基對(duì)的缺失，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA上缺失3個(gè)堿基，因此通過(guò)翻譯產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，最終導(dǎo)致患病．
分析圖2，表現(xiàn)正常的雙親生了一個(gè)患病的女孩，因此該病為常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）分析圖解可知，此遺傳病的根本原因是CFTR基因缺失3個(gè)堿基導(dǎo)致基因突變，即生物體遺傳信息改變．若要從根本上醫(yī)治這種遺傳病應(yīng)采用基因治療，即將健康的外源基因?qū)�入有基因缺陷的�?xì)胞中．
（2）研究者從患者的一塊皮膚上分離出汗腺導(dǎo)管，并將它放在高濃度的鹽溶液中，發(fā)現(xiàn)只有Na⁺進(jìn)入導(dǎo)管內(nèi)，而Cl^-沒(méi)有進(jìn)入．從正常人體上分離出來(lái)的汗腺導(dǎo)管，Na⁺和Cl^-都會(huì)進(jìn)入導(dǎo)管內(nèi)．由此說(shuō)明患者體內(nèi)的汗腺導(dǎo)管壁細(xì)胞膜上的載體蛋白發(fā)生改變導(dǎo)致功能異常．
（3）圖解中①表示轉(zhuǎn)錄，②表示翻譯．
（4）該病例表明，基因能通過(guò)控制有關(guān)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（5）表現(xiàn)型正常的雙親生了一個(gè)患病的女兒，因此該病為常染色體隱性遺傳病，患者基因型為ff．
（6）由于9號(hào)個(gè)體患病，基因型為ff，則表現(xiàn)型正常的雙親均為Ff，則所生表現(xiàn)型正常10號(hào)個(gè)體的基因型為$\frac{1}{3}$FF、$\frac{2}{3}$Ff，10號(hào)和一個(gè)與他的家庭患病情況相同的正常女性婚配，子女中出現(xiàn)患病男孩的概率=$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{18}$．
（7）圖中3和4夫婦，若4同時(shí)是紅綠色盲基因攜帶者，則基因型為FfX^BX^b，他們生育的孩子中同時(shí)患囊性纖維病和紅綠色盲的概率=$\frac{1}{4}×\frac{1}{4}=\frac{1}{16}$．
故答案為：
（1）生物體遺傳信息改變    基因治療
（2）汗腺導(dǎo)管壁細(xì)胞膜上的載體蛋白
（3）轉(zhuǎn)錄    翻譯
（4）有關(guān)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)
（5）常染色體隱性遺傳病    ff
（6）$\frac{1}{18}$
（7）$\frac{1}{16}$

點(diǎn)評(píng) 本題考查了基因突變和人類遺傳病的有關(guān)知識(shí)，要求考生能夠通過(guò)圖形分析確定基因與性狀之間的關(guān)系，通過(guò)系譜圖的分析確定遺傳病的遺傳方式，并能夠利用遺傳定律解決相關(guān)患病率的計(jì)算問(wèn)題．