Question

某兩歲男孩(Ⅳ5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家庭遺傳系譜圖如下。

(1)根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為 染色體上 基因控制的遺傳病。

(2)Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅱ代中的 號個體。

(3)測定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為：

父親：……TGGACTTTCAGGTAT……

母親：……TGGACTTTCAGGTAT……

……TGGACTTAGGTATGA……

患者：……TGGACTTAGGTATGA……

可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是 ______________________________

_________________________________________________________________ ，

是由于DNA堿基對的 造成的。

(4)黏多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病，其致病機理是水解黏多糖的酶缺失，導(dǎo)致黏多糖沉積于細胞內(nèi)的 中，進而影響多種組織細胞的正常功能。

(5)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家族第Ⅳ代中的 (填寫序號)應(yīng)注意進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的 。

 

Answer 1

(1)X 隱性 (2)3

(3)基因突變 缺失 (4)溶酶體

(5)2、4、6 致病基因(或相關(guān)酶的活性)

【解析】(1)從系譜圖分析，Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ4，“無中生有”為隱性基因控制的遺傳病，又由于發(fā)病者都為男性，因此致病基因最可能位于X染色體上。

(2)Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅲ代的3號個體，而Ⅲ3的致病基因又來自第Ⅱ代中的3號個體。(3)由堿基序列可知母親該基因一條鏈的堿基缺失，所以產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是基因突變，是由于DNA堿基對的缺失造成的。(4)由題干分析，黏多糖貯積癥是水解黏多糖的酶缺失，進而影響多種組織細胞的正常功能，那么這種酶一定是在溶酶體中，相應(yīng)的未分解物質(zhì)也就沉積于溶酶體內(nèi)了。(5)該家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是該致病基因的攜帶者，因此應(yīng)注意進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。而進行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞是否含致病基因或檢測相關(guān)酶的活性。