Question

如圖1是人體內(nèi)苯丙氨酸代謝途徑示意圖．


（1）其中各種酶都是由相應(yīng)的基因通過

 

合成的，這說明基因?qū)π誀畹目刂品绞綖椋?div id="mmwcu08" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

．若決定酶①的基因發(fā)生突變，對上述其他性狀都有不同程度的影響，這說明：

 

（2）如圖2是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關(guān)問題：
①該缺陷基因是

 

性基因，在

 

染色體上．
②如果Ⅲ₈同時還患有白化�。▋刹—毩⑦z傳），那么Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一個同時患兩種病的孩子的幾率是

 

．
③尿黑酸癥在人群中的發(fā)病率為

1

10000

，則Ⅲ₉（為外家族成員）是雜合子的概率為

 

．Ⅲ₈與Ⅲ₉再生一患該病的小孩的概率是（僅考慮尿黑酸癥）

 

．

Answer 1

考點：基因的自由組合規(guī)律的實質(zhì)及應(yīng)用,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：基因控制生物性狀的兩種方式：一是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；而是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．

解答： 解：（1）圖示中的各種酶的本質(zhì)均是蛋白質(zhì)，基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯（基因的表達）過程合成蛋白質(zhì)．圖示中的每一個生理過程均是在酶的作用下完成，這說明基因?qū)π誀畹目刂品绞綖榛�因通過控制酶的合成，控制代謝，間接控制性狀（答基因通過控制蛋白質(zhì)的合成，控制代謝，控制性狀給．圖示中黑色素的形成、尿黑酸的形成、以及二氧化碳的產(chǎn)生等均是在酶①作用苯丙氨酸形成酷氨酸后而繼續(xù)進行的，故若決定酶①的基因發(fā)生突變，對上述其他性狀都有不同程度的影響，這說明一個基因可以影響一個或多個性狀．
（2）①因Ⅱ₃與Ⅱ₄無病，但卻生一患病的女孩，“無中生有”為隱性，若是X染色體上的，Ⅱ₃必為有病，這與題意不相符，故該病為常染色體上的隱性基因．
②白化病為常染色體上的隱性遺傳病，故Ⅲ₈的基因型為aabb，且獨立遺傳，則Ⅱ₃和Ⅱ₄的基因型均為AaBb，故Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一個同時患兩種病的孩子的幾率是

1

4

×

1

4

=

1

16

．
③．③尿黑酸癥在人群中的發(fā)病率為1/10000，假設(shè)由基因d控制，則dd=

1

10000

，故d=

1

100

，D=

99

100

，所以人群中Dd=2×

1

100

×

99

100

=

198

10000

，Ⅲ₉表現(xiàn)正常，雜合子概率為（

198

10000

）÷（1-

1

10000

）=

2

101

，已知Ⅲ₈的患者，子代患病概率為

2

101

×

1

2

=

1

101

．
故答案為：（1）轉(zhuǎn)錄和翻譯（或表達）
基因通過控制酶的合成，控制代謝，間接控制性狀；一個基因可以影響一個或多個性狀
（2）①隱    常  ②

1

16

   ③

2

101

   

1

101

點評：本題結(jié)合人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑圖解，考查基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系、人類遺傳病，要求考生分析題圖，明確圖中酶1、酶2、酶3和酶4的作用及苯丙酮尿癥形成的原因．