Question

【題目】人類的性別是由性染色體組成決定的，而有研究者發(fā)現(xiàn)，其實(shí)真正決定性別的是位于Y染色體上的SRY基因——雄性的性別決定基因，其編碼一個(gè)含204個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)。即有該基因的個(gè)體即表現(xiàn)為男性，否則表現(xiàn)為女性。

（1）正常女性的第二極體的染色體組成為________________________。

（2）據(jù)資料推測，SRY基因的編碼區(qū)域應(yīng)有____________堿基對(duì)（計(jì)算終止密碼）。

圖14甲家族中，經(jīng)過染色體檢查發(fā)現(xiàn)家族中只有Ⅲ-1個(gè)體性征與染色體組成不符合，即Ⅲ-1性征表現(xiàn)為女性，而染色體檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)其體細(xì)胞性染色體組成為XY，經(jīng)過檢測，發(fā)現(xiàn)其Y染色體上的SRY基因缺失（用YSRY-表示）。另外，甲乙兩家族均沒有對(duì)方家族的致病基因；若受精卵產(chǎn)生YY組合則個(gè)體無法存活。

（3）從遺傳圖可以推測，III-1的Y染色體來源于第I代中的____________。

（4）III-1發(fā)生的該種變異屬于________________________，III-1性狀的形成是由于____________（填個(gè)體）體內(nèi)的____________細(xì)胞發(fā)生了變異造成的。

女性體細(xì)胞中性染色體有一特點(diǎn)：正常女性的兩條X染色體中，僅有一條X活性正常，一條X染色體形成巴氏小體，喪失活性（無法表達(dá)任何基因），而這種失活的X染色體隨機(jī)選擇。因此在X染色體上的某些隱性性狀即使在雜合情況下也可以在某些細(xì)胞中體現(xiàn)出來，例如無汗性外胚層發(fā)育不良癥（圖15乙家族中的乙病致病基因，B/b基因表示）：女性攜帶者（基因型為雜合子，癥狀表現(xiàn)如右圖所示）表現(xiàn)有汗腺和無汗腺皮膚的嵌鑲性狀（即為患病）。這兩種嵌鑲的位置在個(gè)體之間明顯不同，這是由于發(fā)育期一條X染色體隨機(jī)失活所致。

（5）圖15乙家族中II-4基因型為__________，III-2的致病基因來自于第I代中的__________。

（6）若甲乙兩個(gè)家族中的III-1與III-2個(gè)體結(jié)婚，則后代中，男：女的性別比為__________，后代中患病概率為__________。

Answer 1

【答案】（1）22+X

（2）615

（3）I-1

（4）染色體畸變Ⅱ-1 生殖

（5）XBXb I-7

（6）男：女=1：2 2/3

【解析】

試題分析：（1）正常女性的染色體組成為44+XX，經(jīng)減數(shù)分裂后，產(chǎn)生的第二極體的染色體組成為22+X．

（2）SRY基因能編碼一個(gè)含204個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)，由于一個(gè)密碼子由3個(gè)堿基組成，并決定一個(gè)氨基酸，所以SRY基因的編碼區(qū)域應(yīng)有（204+1）×3=615個(gè)堿基對(duì)（計(jì)算終止密碼）．

（3）從遺傳圖可以推測，Ⅲ-1的Y染色體來源于第I代中的I-1．

（4）Ⅲ-1的Y染色體上的SRY基因缺失，屬于染色體畸變；Ⅲ-1性狀的形成是由于其父親Ⅱ-1體內(nèi)的生殖細(xì)胞發(fā)生了變異造成的．

（5）由于在X染色體上的某些隱性性狀即使在雜合情況下也可以在某些細(xì)胞中體現(xiàn)出來，所以圖2乙家族中Ⅱ-4基因型為XBXb，Ⅲ-2的致病基因來自于Ⅱ-4，而Ⅱ-4的致病基因來自于第I代中的I-7．

（6）由于甲乙兩個(gè)家族中的Ⅲ-1與Ⅲ-2個(gè)體的性染色體分別為XBYSRY-和XbY，所以后代的性染色體組成為XBXb、XYSRY-、XBY和YY（無法存活）．因此，男（BXY）：女（XBXb、XbYSRY-）的性別比為1：2，后代中患病概率為2/3．