Question

如圖1所示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶．

（1）人體內(nèi)環(huán)境中的酪氨酸除圖中所示的來(lái)源外，還可以來(lái)自于

 

．
（2）若酶①由n個(gè)氨基酸組成，則酶①基因外顯子的堿基數(shù)目不可能少于

 

．合成酶①的過(guò)程中至少脫去了

 

個(gè)水分子．
（3）若醫(yī)生懷疑某患兒缺乏酶①，診斷的方法是檢驗(yàn)

 

．
（4）圖2所示Ⅱ-1因缺乏圖13中的酶①而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ-3因缺乏圖13中的酶②而患有尿黑酸尿癥，Ⅱ-4不幸患血友�。ㄉ鲜鋈�種性狀的等位基因分別用Pp、Aa、Hh表示）．一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因．
①Ⅰ-3個(gè)體涉及上述三種性狀的基因型是

 

．
②請(qǐng)以遺傳圖解的形式，解放一號(hào)家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因．
遺傳圖解：
（5）Ⅱ-3已經(jīng)懷有身孕，如果她生育一個(gè)女孩，健康的概率是

 

；如果生育一個(gè)男孩，健康的概率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：圖A所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，人體內(nèi)環(huán)境中氨基酸的來(lái)源有食物、蛋白質(zhì)分解和轉(zhuǎn)氨基作用形成3個(gè)來(lái)源．在基因的表達(dá)過(guò)程中，基因的堿基數(shù)目：mRNA的堿基數(shù)目：肽鏈中的氨基酸數(shù)目=6：3：1．圖B一號(hào)家庭正常的雙親生了一個(gè)有苯丙酮尿癥病的女兒，說(shuō)明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病；二號(hào)家庭正常的雙親生了一個(gè)有尿黑酸尿癥病的女兒，說(shuō)明尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳�。谎�友病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：：（1）人體內(nèi)環(huán)境中氨基酸的來(lái)源有三個(gè)：食物、蛋白質(zhì)分解和轉(zhuǎn)氨基作用形成．所以酪氨酸除圖A中所示的來(lái)源外，還可以來(lái)自于食物．
（2）已知基因的堿基數(shù)目：mRNA的堿基數(shù)目：肽鏈中的氨基酸數(shù)目=6：3：1，所以酶①基因的堿基數(shù)目至少為6n個(gè)或3n對(duì)；在氨基酸脫水縮合形成蛋白質(zhì)的過(guò)程中，脫去的水分子數(shù)=氨基酸數(shù)-肽鏈數(shù)=n-1．
（3）由圖可知，若缺乏酶①，則會(huì)形成過(guò)多的苯丙酮酸，所以診斷的方法是檢驗(yàn)該患兒尿液中是否含有過(guò)多的苯丙酮酸．據(jù)圖A可推知基因是通過(guò)控制酶的合成影響細(xì)胞代謝，從而控制生物性狀的．
（4）①分析系譜圖，判斷遺傳方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個(gè)患此病的女兒，說(shuō)明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；同理尿黑酸尿癥的遺傳方式也是常染色體隱性遺傳；而血友病是伴X染色體隱性遺傳�。�結(jié)合題中所給的信息“一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因”可知Ⅰ-3個(gè)體的基因型是PPAaX^HX^h．
②一號(hào)家庭正常的雙親生了一個(gè)有苯丙酮尿癥病的女兒，說(shuō)明雙親都是雜合子，生出了隱性性狀的患病后代，圖解如下：

（5）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型為AAP_-X^HY（

1

3

AAPPX^HY，

2

3

AAPpX^HY），Ⅱ-3的基因型為aaPPX^HX_{^_}（

1

2

aaPPX^HX^H，

1

2

aaPPX^HX^h）．可見(jiàn)他們生育一個(gè)女孩健康的概率是1；如果生育一個(gè)男孩，患病的概率是

1

2

×

1

2

=

1

4

，所以正常的概率為1-

1

4

=

3

4

（0.75）．
故答案為：
（1）食物
（2）6n  n-1
（3）患兒的尿液中是否含有過(guò)多的苯丙酮酸
（4）①PPAaX^HX^h
②遺傳圖解

（5）1   0.75

點(diǎn)評(píng)：題考查常見(jiàn)的人類遺傳病、基因與性狀的關(guān)系的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系、分析圖形以及解決問(wèn)題的能力．