Question

1．圖中兩個家系都有血友病發(fā)病史，Ⅲ₂和Ⅲ₃婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子（Ⅳ₂），已知Ⅱ₃不攜帶致病基因，家系中的其他成員染色體組成均正常．

（1）要調(diào)查血友病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進行調(diào)查．根據(jù)題圖推斷，血友病的遺傳方式是伴X隱性遺傳病，你推斷的理由是Ⅱ2和Ⅱ3正常，后代Ⅲ3患病，說明該病為隱性；因Ⅱ3不攜帶致病基因，故基因不可能在常染色體上．
（2）據(jù)圖不能（填“能”或“不能”）確定Ⅳ₂兩條X染色體的來源；若已確診Ⅳ₂不攜帶致病基因，則他的兩條X染色體可確定來自于他的母親．
（3）現(xiàn)Ⅲ₃再次懷孕，羊水檢查顯示胎兒（Ⅳ₃）細胞染色體組成是46，XY，經(jīng)推算Ⅳ₃患病的概率為$\frac{1}{4}$，因此建議Ⅲ₃要進一步做基因診斷，以確定胎兒是否攜帶致病基因．

Answer 1

分析 血友病是伴X染色體隱性遺傳病，男性正常的基因型是X^HY，女性正常的基因型是X^HX^H、X^HX^h，男性患者的基因型是X^hY，女性患者的基因型是X^hX^h．

解答 解：（1）要調(diào)查血友病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進行調(diào)查．根據(jù)題圖推斷，由于Ⅱ2和Ⅱ3正常，后代Ⅲ3患病，說明該病為隱性；因Ⅱ3不攜帶致病基因，故基因不可能在常染色體上，血友病的遺傳方式是伴X隱性遺傳�。�
（2）因為Ⅳ-2的染色體組成可能是X^HX^HY，也可能是X^HX^hY，所以不能確定．若已確診Ⅳ₂沒有血友病基因，染色體組成是X^HX^HY，則他的兩條X染色體都是來自母親．
（3）Ⅲ₃再次懷孕，若胎兒Ⅳ₃細胞的染色體正常，并且Ⅳ₃是個男孩，由Ⅱ5（有患病的父親）基因型為X^HX^h，Ⅲ3的基因型及概率為$\frac{1}{2}$X^HX^H、$\frac{1}{2}$X^HX^h，那么Ⅳ₃患該病的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$．因此建議Ⅲ₃要進一步做基因診斷，以確定胎兒是否攜帶致病基因
故答案為：
（1）患者家系         伴X隱性遺傳�、�2和Ⅱ3正常，后代Ⅲ3患病，說明該病為隱性；因Ⅱ3不攜帶致病基因，故基因不可能在常染色體上
（2）不能             母親
（3）$\frac{1}{4}$     基因診斷

點評 本題考查的知識點比較多，有伴性遺傳、減數(shù)分裂、染色體變異、生物大分子的提取、遺傳病的檢測、基因工程，需要對每一個知識點進行透徹的分析與解答，綜合考查對知識點的分析與解答的能力，需要具備扎實的基本功．