Question

【題目】亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳神經(jīng)退化疾病，主要病因是患者第四號(hào)染色體上的Huntington基因（用字母H表示）發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集，形成大的分子團(tuán)。一般患者在中年發(fā)病，逐漸喪失說話、行動(dòng)、思考和吞咽的能力，病情大約會(huì)持續(xù)發(fā)展15年到20年，并最終導(dǎo)致患者死亡。在一次人口普查過程中，偶然發(fā)現(xiàn)一特殊罕見男患者，其病情延遲達(dá)30年以上。通過家譜發(fā)現(xiàn)，該男子的父親患該病，母親正常，但其外祖父和外祖母皆因患該病死亡。經(jīng)基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)該男患者與其他患者相比，出現(xiàn)一個(gè)A基因。

（1）由該家族的情況判斷，亨廷頓舞蹈癥遺傳方式為 。

（2）出現(xiàn)A基因的根本原因是 。從發(fā)病機(jī)理分析，A基因能夠使病情延遲大30年以上，最可能的解釋是 。

（3）若已知A基因位于常染色體上且與H基因不在同一對(duì)染色體上。該男患者已經(jīng)與一正常女性婚配，生一個(gè)正常男孩的概率是 。若他們的第二個(gè)孩子已確診患有亨廷頓舞蹈癥，則該小孩出現(xiàn)病情延遲的概率是 。

Answer 1

【答案】（1）常染色體顯性遺傳

（2）基因突變

（3）A基因通過控制相關(guān)酶的合成，分解變異蛋白，使病情延遲

（4）1/4 1/2

【解析】

試題分析：（1）由該家族的情況“該男子的父親患該病，母親正常，但其外祖父和外祖母皆因患該病死亡”可推知，亨廷頓舞蹈癥遺傳方式為常染色體顯性遺傳病。

（2）基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，由此說明該男子患者出現(xiàn)A基因的根本原因是基因突變。結(jié)合題干信息，從發(fā)病機(jī)理分析，A基因能夠使病情延遲大30年以上，最可能的解釋是：A基因通過控制相關(guān)酶的合成，分解變異蛋白，使病情延遲。

（3）亨廷頓舞蹈癥遺傳方式為常染色體顯性遺傳病（致病基因用H表示），該男患者的父親患該病，母親正常，由此可推知，該男患者的基因型為Hh，一正常女性的基因型為hh，二者婚配，生一個(gè)正常男孩的幾率為1/2hh×1/2XY=1/4。若他們的第二個(gè)孩子已確診患有亨廷頓舞蹈癥，則該小孩同時(shí)為Aa的幾率為1/2，即出現(xiàn)病情延遲的概率是1/2。