Question

16．人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾�。�白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內的苯丙酮酸大量從尿液中排出．下面甲圖表示苯丙氨酸在人體的代謝，乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對等位基因R、r控制．請據圖回答有關問題：

（1）分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于體內缺乏基因3所致，苯丙酮尿癥是由于體內缺乏基因2所致．（提示：酪氨酸為非必需氨基酸）
（2）分析圖甲可知，基因對性狀的控制途徑是通過控制酶的合成來控制代謝，從而控制生物性狀．
（3）分析圖乙可知，苯丙酮尿癥是由常染色體上的隱性基因控制．
（4）圖乙中Ⅱ₅、Ⅱ₈的基因型分別為RR或Rr、Rr．
（5）圖乙中Ⅲ₉是純合子的概率是0，圖乙中Ⅲ₁₀是患病女孩的概率是，$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 1、氨基酸形成蛋白質的過程中的相關計算：肽鍵數(shù)=脫去水分子數(shù)=氨基酸總數(shù)一肽鏈數(shù)．
2、基因控制生物性狀的兩種方式：一是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；二是通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．
3、分析乙圖，雙親Ⅰ₁和Ⅰ₂正常，生患病女兒Ⅱ₇，可知苯丙酮尿癥是由常染色體上隱性基因控制的．

解答 解：（1）由圖甲可知，在基因水平上，白化病患者是由于發(fā)生突變，體內缺乏基因3所致，苯丙酮尿癥是由于發(fā)生突變，體內缺乏基因2所致．
（2）分析圖甲可知，基因對性狀的控制途徑可以是通過控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物性狀．
（3）乙圖，1號和2號正常，生患病女兒7號，故苯丙酮尿癥是由常染色體上隱性基因控制的．
（4）Ⅱ7患病，其基因型為rr，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Rr，故Ⅱ5基因型及概率為$\frac{1}{3}$RR、$\frac{2}{3}$Rr．Ⅱ8表現(xiàn)正常，其基因型可能為RR或Rr．
（5）9號表現(xiàn)型正常，有患苯丙酮尿癥的父親，其基因型為Rr，為純合子概率為0．
（6）5號基因型及概率為$\frac{1}{3}$RR、$\frac{2}{3}$Rr，6號基因型為rr，二者婚配，生患病女孩的概率為：$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$，
故答案為：
（1）3     2
（2）通過控制酶的合成來控制代謝，從而控制生物性狀
（3）常     隱
（4）RR或Rr   Rr  
（5）0    $\frac{1}{6}$

點評 本題結合人體內苯丙氨酸的代謝途徑圖解和遺傳系譜圖，考查了基因和性狀的關系、基因控制性狀的方式、遺傳病患病類型的知識，對基因控制性狀的記憶、理解和根據遺傳系譜圖及題干中的條件準確地判別患病類型是解題的關鍵．