Question

（10分）如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請分析回答：

（1）圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是 。

（2）AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性遺傳病。父、母方第15號染色體上相關(guān)基因的作用機(jī)理分別如下圖所示。請分析回答以下問題：

①研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達(dá)才會被抑制，說明該基因的表達(dá)具有 性。

②由于UBE3A基因和SNRPN基因 ，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。

③對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測序，相應(yīng)部分堿基序列如圖所示。

由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是 ，導(dǎo)致基因突變。

（3）人類第7和第9號染色體之間可發(fā)生相互易位（細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化）如甲圖所示。乙圖為某癡呆患者的家族系譜圖，已知Ⅰ－2、Ⅱ－2為甲圖所示染色體易位的攜帶者，后代如果出現(xiàn)9號染色體“部分三體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體某一片段有三份），則表現(xiàn)為癡呆，如果出現(xiàn)9號染色體“部分單體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體某一片段的缺失），后代早期流產(chǎn)。

現(xiàn)已知Ⅰ－2、Ⅱ－2的后代中有因早期流產(chǎn)而導(dǎo)致胎兒不能成活的，Ⅲ－3已出生且為7/9染色體易位攜帶者（含有A＋、B－易位染色體）的概率是 。

Answer 1

（10分，每空2分）

（1）成年人發(fā)病幾率顯著增加 （2）①有選擇性 ②同一對同源染色體上 ③來自母方的UBE3A基因發(fā)生了堿基的替換 （3）1/3

【解析】

試題分析：（1）分析曲線圖可知，多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病幾率顯著增加。

（2）①依題意，來自母方或父方的UBE3A基因都可以在人體非神經(jīng)組織中正常表達(dá)，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達(dá)才會被抑制，說明該基因的表達(dá)具有選擇性。②圖中顯示UBE3A基因和SNRPN基因位于同一對同源染色體上，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。③正常人腦細(xì)胞中UBE3A蛋白產(chǎn)生過程示意圖顯示，正常人腦細(xì)胞中UBE3A蛋白的產(chǎn)生，是來自母方第15號染色體上UBE3A基因表達(dá)的結(jié)果，而AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性遺傳病，說明該遺傳病的發(fā)生與母方有關(guān)；分析比較絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因相應(yīng)部分堿基序列，發(fā)現(xiàn)二者只存在一個(gè)堿基之差，由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是來自母方的UBE3A基因發(fā)生了堿基的替換，從而導(dǎo)致UBE3A基因不能正常表達(dá)。

（3）依題意“Ⅰ—2、Ⅱ—2為甲圖所示染色體易位的攜帶者”可知，Ⅰ—2、Ⅱ—2個(gè)體的染色體組成均為AA＋BB－，可產(chǎn)生分別是AB、AB－、A＋B、A＋B－四種類型的配子；已知Ⅲ-1是癡呆患者，即為9號染色體“部分三體”，也就是患者的一對正常9號染色體（BB）上含有兩個(gè)“甲圖A＋中的陰影片段”，另外在7號染色體（A＋）上也含有該片段，所以Ⅲ-1相關(guān)的染色體組成為A＋ABB；由此推出表現(xiàn)為正常的Ⅱ—1和Ⅱ—2的染色體組成分別為AABB、AA＋BB－，Ⅱ—1和Ⅱ—2的婚配后代的染色體組成為：AABB、AABB－（部分單體，導(dǎo)致流產(chǎn)胎兒不能成活）、A＋ABB、AA＋BB－（含有兩個(gè)“甲圖A＋中的陰影片段”，分別位于A＋和B上；為7/9易位攜帶者）。所以Ⅲ-3為7／9染色體易位攜帶者的概率是1/3。

考點(diǎn)：本題考查人類遺傳病、基因的表達(dá)、基因突變、染色體變異、基因的自由組合定律的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生能理解所學(xué)知識的要點(diǎn)，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系，從圖表中獲取相關(guān)的生物學(xué)信息，結(jié)合所學(xué)知識，對某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確結(jié)論的能力。