Question

3．囊性纖維病是北美白種人中常見的一種遺傳病，主要是由于編碼一個跨膜蛋白的基因缺失了3個堿基，影響了跨膜蛋白的結(jié)構(gòu)，使其功能異常導(dǎo)致疾患．與此病因最接近的是（　�。�

• A． 由異常基因編碼的血紅蛋白組成的紅細胞結(jié)構(gòu)異常
• B． 控制酪氨酸酶的基因異常引起的白化病
• C． 苯丙酮尿癥患者的肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低
• D． 由于外來DNA序列的插入，導(dǎo)致皺粒豌豆蔗糖含量高

Answer 1

分析 基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失而引起基因結(jié)構(gòu)的改變．基因控制性狀是通過控制的蛋白質(zhì)的合成來實現(xiàn)的，基因?qū)π誀畹目刂品绞剑孩倩�因通過控制酶的合成來影響細胞代謝，進而間接控制生物的性狀，如白化病、豌豆的粒形；②基因通過控制蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)來直接控制性狀，如鐮刀形細胞貧血癥、囊性纖維�。�
囊性纖維病是由于編碼一個跨膜蛋白的基因缺失了3個堿基，影響了跨膜蛋白的結(jié)構(gòu)，使其功能異常導(dǎo)致疾患，所以其病因是基因突變引起蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)的改變．

解答 解：A、鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變，使血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致紅細胞結(jié)構(gòu)異常，A正確；
B、控制酪氨酸酶的基因異常是由于基因突變引起酶的合成受阻，影響細胞代謝而產(chǎn)生白化病，B錯誤；
C、苯丙酮尿癥患者的肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，影響細胞代謝而引起的，C錯誤；
D、由于外來DNA序列的插入而產(chǎn)生基因突變，使淀粉分支酶缺失，影響細胞代謝，導(dǎo)致皺粒豌豆蔗糖含量高，D錯誤．
故選：A．

點評 本題考查基因突變的相關(guān)知識，要求考生識記基因突變的概念、發(fā)生的時期、實例、特點及意義等知識，能緊扣基因突變的原因做出準(zhǔn)確的判斷，屬于考綱識記和理解層次的考查．