Question

10．甲圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，乙圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因用B、b表示）．請根據(jù)圖回答下列問題：
（1）圖甲中①可以表示DNA在復制過程發(fā)生了基因突變，推測β鏈堿基組成為GUA
（2）圖乙為鐮刀型貧血癥家族遺傳系譜圖，這類有家族遺傳病史的人，婚前應進行遺傳咨詢
（3）Ⅱ₆的基因型是Bb；通過鑒定得知Ⅱ₅為該基因攜帶者，若Ⅱ₅和Ⅱ₈婚配，后代中出現(xiàn)患病女兒的概率是$\frac{1}{12}$

Answer 1

分析 1、分析圖甲可知，該圖是人類鐮刀型細胞貧血癥的病因分析，圖中①過程是DNA分子的復制，②是轉(zhuǎn)錄過程；α鏈是DNA轉(zhuǎn)錄的模板鏈，堿基組成為CAT，β鏈是mRNA上的堿基序列，堿基組成為GUA；
2、圖乙是鐮刀型貧血癥患者家系圖，圖中雙親不患病，但是子代有患者，說明鐮刀型貧血癥是隱性遺傳病，3和4正常，其女兒9是患者，說明致病基因位于常染色體上．

解答 解：（1）由圖可知，基因控制的氨基酸發(fā)生改變，說明基因發(fā)生突變，α鏈是DNA轉(zhuǎn)錄的模板鏈，堿基組成為CAT，β鏈是mRNA上的堿基序列，堿基組成為GUA；
（2）由于乙家族有遺傳病，所以婚前應進行 遺傳咨詢．
（3）因為Ⅲ₁₀為患者，基因型為bb，所以）Ⅱ₆的基因型是 Bb；Ⅱ₅為該基因攜帶者，基因型為Bb，Ⅱ₈的姐妹有患者，所以Ⅱ₈的基因型為$\frac{1}{3}$BB或$\frac{2}{3}$Bb，患病女兒的概率為$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{12}$．
故答案為：
（1）基因突變    GUA   
（2）產(chǎn)前診斷   
（3）Bb   $\frac{1}{12}$

點評 本題考查了基因表達、系譜圖的分析、基因分離組合定律的應用、基因突變等知識，要求考生具有一定的判斷推理能力．