Question

【題目】人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)?/span>GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，導(dǎo)致苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，從而損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請(qǐng)分析回答下列問題：

（1）上述材料中的苯丙酮尿癥是由于相應(yīng)基因的堿基對(duì)發(fā)生了__________而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為__________。

（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因?yàn)?/span>B、b）和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥（設(shè)基因?yàn)?/span>D、d）的遺傳系譜圖，其中Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥。

①圖可推知，苯丙酮尿癥是__________染色體__________性遺傳病；進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是__________，染色體__________性遺傳病。

②Ⅲ4的基因型是__________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為__________。③若Ⅲ1與一正常男性婚配，他們所生的孩子最好是__________（填“男孩”或“女孩”）；在父親基因

型為Bb的情況下，該性別的孩子患苯丙酮尿癥的概率為__________。

Answer 1

【答案】替換 CAG 常 隱 伴X 隱 BbXDXd或BbXDXD B 100% 女孩 1/6

【解析】

本題主要考查了基因突變、伴性遺傳等相關(guān)知識(shí)。

題圖Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿癥，其女兒Ⅲ2患苯丙酮尿癥，故苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。Ⅱ3和Ⅱ4不患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，其兒子Ⅲ5患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，因此進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥也是隱性遺傳病。

（1）材料中的苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)?/span>GTC，導(dǎo)致其編碼的氨基酸發(fā)生變化，最終導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶缺乏而形成的，該過程中相應(yīng)基因的堿基對(duì)發(fā)生了替換。

（2）谷氨酰胺對(duì)應(yīng)基因的模板鏈局部堿基序列為GTC，故密碼子為CAG。

（3）①Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿癥，其女兒Ⅲ2患苯丙酮尿癥，故苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。Ⅱ3和Ⅱ4不患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，其兒子Ⅲ5患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，且Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，即Ⅱ4不攜帶進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的致病基因，故進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是伴X染色體隱性遺傳病。

②關(guān)于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，Ⅱ3的基因型為XDXd，Ⅱ4的基因型為XDY，Ⅲ4的基因型為XDXD或XDXd；關(guān)于苯丙酮尿癥，Ⅱ3的基因型為Bb，Ⅱ4的基因型為bb，Ⅲ4的基因型為Bb。故Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。關(guān)于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，因?yàn)?/span>Ⅱ1的女兒Ⅲ1為患者，故可推知Ⅱ1的基因型為XDXd，關(guān)于苯丙酮尿癥，Ⅱ1的基因型為Bb，故Ⅱ1和Ⅱ3的基因型都是BbXDXd，所以Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為100%。

③關(guān)于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，Ⅲ1的基因型為XdXd，其所生兒子一定是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥患者（XdY）；關(guān)于苯丙酮尿癥，Ⅲ1的基因型為1/3 BB或2/3 Bb，男女患病的概率相等，而且較低，故建議生女孩。父親基因型為Bb的情況下，Ⅲ1的基因型為2/3Bb時(shí)，女兒有可能患苯丙酮尿癥（bb），患病的概率為2/3×1/4=1/6