Question

【題目】下圖中兩個(gè)家系都有血友病患者（相關(guān)基因?yàn)镠、h），Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。請(qǐng)分析回答問題：

（1）血友病的遺傳方式為________。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率，則首先應(yīng)注意的是_______，以確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性。

（2）若Ⅳ1和正常男子結(jié)婚，所生育的子女中患血友病的概率是 __________。

（3）Ⅳ2性染色體異常的原因是_________、___________。

（4）若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒，則其患血友病的概率為_________，為避免產(chǎn)下患病女兒，可通過基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，進(jìn)行此操作應(yīng)使用由基因__________填“H”、“h”）的核苷酸序列制成的基因探針。

Answer 1

【答案】伴X染色體上隱性遺傳 隨機(jī)確定調(diào)查的對(duì)象且要有足夠多的調(diào)查人數(shù)，以確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性 1/4 可能是Ⅲ-2在形成配子時(shí)XY沒有分開 也可能是Ⅲ-3在形成配子時(shí)XX沒有分開 H

【解析】

血友病是伴X染色體隱性遺傳，則Ⅱ2和Ⅱ5基因型為XHXh，Ⅲ2基因型為XhY，Ⅳ2是是非血友病XXY患者，故基因組成為XHXY，則Ⅲ3基因型可能為1/2XHXH或1/2XHXh，Ⅳ1的基因型是XHXh，據(jù)此分析。

（1）依題意和圖示分析可知：血友病為伴X染色體隱性遺傳病。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率，則應(yīng)注意在人群中進(jìn)行隨機(jī)抽樣調(diào)查，并且保證調(diào)查的群體足夠大。

（2）Ⅲ2為血友病患者，其基因型為XhY，所以Ⅳ1的基因型為XHXh，而正常男子的基因型為XHY。可見，Ⅳ1和正常男子結(jié)婚，所生育的子女的基因型及其比例為XHXH∶XHXh∶XHY∶XhY＝1∶1∶1∶1，其中患血友病（XhY）的概率是1/4。

（3）Ⅲ2的基因型為XhY，Ⅲ3的基因型是1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅳ2的性染色體組成是XXY，不患血友病，因此Ⅳ2的基因型為XHXhY或XHXHY。若Ⅳ2的基因型為XHXhY，則是由母親產(chǎn)生的XH的卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的XhY的精子受精后或是由母親產(chǎn)生的XHXh的卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的含Y的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成，此種情況下，Ⅳ2性染色體異常的原因是：Ⅲ2在形成配子的減數(shù)第一次分裂后期XhY這對(duì)同源染色體沒有分開或者是Ⅲ3在形成配子的減數(shù)第一次分裂后期XHXh這對(duì)同源染色體沒有分離；若Ⅳ2的基因型為XHXHY，則是由母親產(chǎn)生的XHXH的卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的含Y的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的，此種情況下，Ⅳ2性染色體異常的原因是：Ⅲ3在形成配子的減數(shù)第一次分裂后期XHXH這對(duì)同源染色體沒有分離或者是在減數(shù)第二次分裂后期XH這條染色體的著絲點(diǎn)分裂后形成的XH與XH這兩條子染色體沒有分開。綜上分析，Ⅳ2的性染色體組成異常的原因是：Ⅲ2形成配子時(shí)XY沒有分開、Ⅲ3形成配子時(shí)XX沒有分開。

（4）結(jié)合對(duì)的（3）分析可推知：若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒，則其患血友病的概率為1/2×1/2XhXh＝1/4。為避免產(chǎn)下患病女兒，可通過基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以確定Ⅳ3是否含有正常基因H，所以進(jìn)行此操作應(yīng)使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探針。