Question

5．先天性聾啞是一種人類(lèi)遺傳病．為研究其發(fā)病率和遺傳方式，正確的方法是（　�。�
①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)
②在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式
③在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式
④在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率
⑤在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率
⑥匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析．

• A． ①③⑤⑥
• B． ①②④⑥
• C． ①③④⑥
• D． ①②⑤⑥

Answer 1

分析 本題主要考查遺傳病的調(diào)查方法．
調(diào)查人群中的遺傳病，應(yīng)選擇群體中發(fā)病率高的單基因遺傳�。�根據(jù)調(diào)查目標(biāo)確定調(diào)查的對(duì)象和范圍．人類(lèi)遺傳病情況可通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式進(jìn)行，如統(tǒng)計(jì)調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)是人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算．
若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)對(duì)某個(gè)典型患者家系進(jìn)行調(diào)查，根據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式．

解答 解：①研究人類(lèi)遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，首先確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)，①正確；
②③調(diào)查遺傳病方式需要在患者家系中進(jìn)行，而不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，②正確，③錯(cuò)誤；
④⑤研究某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查取樣，并用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算，而不能在患者家系中調(diào)查并計(jì)算，④正確，⑤錯(cuò)誤；
⑥匯總調(diào)查結(jié)果，進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，⑥正確．
故選：B．

點(diǎn)評(píng) 本題考查學(xué)生對(duì)遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率調(diào)查方法的辨別．要注意，遺傳病發(fā)病率是在廣大人群隨機(jī)抽樣調(diào)查，考慮年齡、性別等因素，群體足夠大，結(jié)果為患者人數(shù)÷被調(diào)查人數(shù)×100%；遺傳方式是在患者家系中調(diào)查，考慮正常情況與患病情況，從而分析基因顯隱性及所在的染色體類(lèi)型．