Question

云南大學人類遺傳學研究中心，建成了中國最大的少數(shù)民族基因庫，其中采集男性血液樣本建立白細胞基因血庫，是一種科學、簡便、效果較好的方法．為了得到高純度的少數(shù)民族DNA樣本，科研人員都是選在邊遠的大山深處的少數(shù)民族主要聚居區(qū)采集較多的樣本存放在基因庫里．請回答有關問題：
（1）選擇采集男性血液樣本建立白細胞基因血庫的原因是

 

．
（2）采樣地點選在邊遠的大山深處的少數(shù)民族主要聚居區(qū)，主要原因是由于

 

隔離，使不同民族之間的通婚機率小，從而阻止了各民族之間的

 

．
（3）基因庫是指

 

；基因庫將為少數(shù)民族的基因多樣性提供最原始的研究材料，它和物種多樣性、

 

共同組成生物多樣性．
（4）現(xiàn)發(fā)現(xiàn)某種遺傳病的遺傳方式符合如家系圖，假設該遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，研究發(fā)現(xiàn)，10年后，該人群中致病基因頻率為

1

10

，請問在這十年中這個種群有沒有發(fā)生進化？為什么？

 

；又已知色盲在男性中的發(fā)病率為7%，現(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦，妻子為該遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者，那么他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是

 

；要治療上述遺傳病，最有效的方法是進行

 

．

Answer 1

考點：基因頻率的變化,常見的人類遺傳病

專題：

分析：（1）男性個體含有X和Y染色體，女性個體只含有X染色體，白細胞含有細胞核，所以男性白細胞攜帶人類的全套遺傳物質(zhì)（遺傳信息），且白細胞便于采集，因此
為了得到高純度的少數(shù)民族DNA，樣本，科研人員都是選在邊遠的大山深處的少數(shù)民族主要聚居區(qū)采集較多的樣本存放在基因庫里；
（2）由于地理隔離的原因，邊遠的大山深處的少數(shù)民族主要聚居區(qū)，使不同民族之間的通婚機率小，少數(shù)民族DNA的純度高；
（3）種群基因庫是指一個種群中全部個體所含有的全部基因；生物多樣性包括基因多樣性、物種多樣性和生態(tài)系統(tǒng)的多樣性．
（4）分析遺傳系譜圖可知，該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)哈代溫伯格平衡公式計算出種群的基因頻率，根據(jù)種群的基因頻率計算出種群的基因型頻率，然后根據(jù)自由組合定律進行相關的概率計算．

解答： 解：（1）男性個體含有X和Y染色體，女性個體只含有X染色體，白細胞含有細胞核，所以男性白細胞攜帶人類的全套遺傳物質(zhì)（遺傳信息），且白細胞便于采集，因此
為了得到高純度的少數(shù)民族DNA，樣本，科研人員都是選在邊遠的大山深處的少數(shù)民族主要聚居區(qū)采集較多的樣本存放在基因庫里．
（2）邊遠的大山深處的少數(shù)民族主要聚居區(qū)，由于地理隔離的原因，使不同民族之間的通婚機率小，阻止了各民族之間的基因交流，少數(shù)民族DNA的純度高．
（3）種群基因庫是指一個種群中全部個體所含有的全部基因；生物多樣性包括基因多樣性、物種多樣性和生態(tài)系統(tǒng)的多樣性．
（4）由遺傳系譜圖可知，該病為常染色體隱性遺傳病，假設該病的致病基因為a，其等位基因為A，生物進化的實質(zhì)是種群基因頻率的改變，由題意可知，該遺傳病在人群中的發(fā)病率為aa=1%，該致病基因的基因頻率是a=10%，該致病基因的基因頻率與10年后相比沒有變化，因此十年中這個種群有沒有發(fā)生進化；對于色盲來說，由于色盲是伴X隱性遺傳，男性正常，不攜帶致病基因，與女性攜帶者婚配，后代患色盲的概率是

1

4

；
對于該遺傳病來說，a=10%，A=90%，根據(jù)哈代-溫伯格平衡公式可得：aa=1%，AA=81%，Aa=18%，該男性正常，是致病基因攜帶者的概率為：Aa=18%÷（18%+81%）=

18

99

，與該致病基因攜帶者婚配后患該病的概率是aa=

1

4

×

18

99

=

1

22

，因此他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是

1

22

×

1

4

=

1

88

；治療述遺傳病，最有效的方法是基因治療．
故答案應為：
（1）因為男性白細胞具有細胞核且同時具有X、Y兩種性染色體，而女性只有X一種性染色體，所以男性白細胞攜帶人類的全套遺傳物質(zhì)（遺傳信息），并且采樣非常方便
（2）地理    基因交流  
（3）一個種群中全部個體所含有的全部基因    生態(tài)系統(tǒng)多樣性
（4）沒有，因為在這十年中，該種群的基因頻率沒有發(fā)生改變      

1

88

   基因治療

點評：本題的知識點的是人類的基因組計劃的理解，地理隔離的概念和作用，種群基因庫的概念和生物多樣性的含義，人類遺傳病的分析和相關概率計算，對于哈代溫伯格平衡公式的正確理解和靈活應用是解題的關鍵．