Question

共濟失調(diào)毛細血管擴張癥（AT）是常染色體隱性遺傳的原發(fā)性免疫缺陷病，起因于DNA損傷．通過應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)、逆轉(zhuǎn)錄-聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)、聚丙烯酰胺凝膠電泳結(jié)合DNA序列分析方法，研究發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)缺乏DNA修復(fù)酶，DNA損傷后不能修補而引起復(fù)合性雜合基因突變．下列敘述正確的是（　�。�

• A、突變基因直接控制該疾病，不需要轉(zhuǎn)錄和翻譯過程
• B、是通過控制酶的合成，控制代謝過程從而控制生物的性狀
• C、突變基因在控制性狀時進行的是逆轉(zhuǎn)錄過程
• D、人類白化病基因與共濟失調(diào)毛細血管擴張癥基因作用原理不同

Answer 1

考點：基因與性狀的關(guān)系,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因突變的特征

專題：

分析：本題主要考查基因和性狀的關(guān)系．
基因通過中心法則控制性狀，包括兩種方式：
1、通過控制酶的合成控制代謝過程，間接控制生物體的性狀．例如：a．鐮刀型細胞貧血癥：血紅蛋白基因突變→血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常→紅細胞呈鐮刀狀蔗糖多→水分保留少．b．囊性纖維�。篊FTR基因缺失3個堿基→CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異�！�功能異常．
2、可通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀．例如：a．豌豆粒型：豌豆淀粉分支酶基因異常（插入外來DNA序列）→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皺粒．b．白化�。豪野彼崦富�因異�！�缺少酪氨酸酶→制約酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素→白化�。�

解答： 解：A、突變基因直接控制該疾病，需要轉(zhuǎn)錄和翻譯過程，A錯誤；
B、根據(jù)題意分析可知，基因是通過控制酶的合成，控制代謝過程從而控制生物的性狀，B正確；
C、突變基因在控制性狀時進行的是轉(zhuǎn)錄和翻譯過程，沒有逆轉(zhuǎn)錄過程，C錯誤；
D、人類白化病基因與共濟失調(diào)毛細血管擴張癥基因都是通過控制酶的合成，控制代謝過程從而控制生物的性狀，故作用原理相同，D錯誤．
故選：B．

點評：本題主要考查學(xué)生對知識的理解和掌握情況．要注意：1、生物的有些性狀是受單基因控制的（如豌豆的高莖和矮莖，由一對等位基因控制），而有些性狀是由多對基因來決定的（如人的身高）．2、生物的性狀由基因決定，還受環(huán)境條件的影響，是生物的基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，即表觀型=基因型+環(huán)境條件．