Question

下圖甲所示是人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑，下圖乙所示是罕見的常染色體隱性
遺傳疾病苯丙酮尿癥的家系圖，據(jù)圖回答問題：

（1）由圖甲可知，酶⑤的缺乏會導致人患白化�。�酶

 

的缺乏會導致尿黑酸在人體內(nèi)積累進而使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣中變成黑色，稱為尿黑酸癥．酶

 

的缺乏會導致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄積，并從尿中大量排出，稱為苯丙酮尿癥．以上三種疾病說明基因和性狀的關系是

 

．
（2）由圖乙可知，B的母親是攜帶者的概率是

 

．如果A和B婚配，他們的第一個孩子患病，則他們的第二個孩子正常的概率為

 

．避免近親結婚

 

（能，不能）降低該病的發(fā)病率，針對該病有效的產(chǎn)前診斷方法是

 

．若減少嬰兒食物中苯丙氨酸的含量，則患兒智力衰退現(xiàn)象可完全避免，這說明表現(xiàn)型是由

 

和

 

共同決定的．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因、蛋白質(zhì)與性狀的關系

專題：

分析：分析圖甲：圖示表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑，其中酶①能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，若酶①缺乏，苯丙酮酸積累過多會引起苯丙酮尿癥；酶②能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為尿黑酸；酶③能將尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸；酶④能將乙酰乙酸分解為二氧化碳和水；酶⑤能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素；酶⑥能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸．
分析乙圖：圖乙所示是罕見的常染色體隱性遺傳疾病苯丙酮尿癥的家系圖（相應基因用A、a表示）．

解答： 解：（1）由圖甲可知，酶③的缺乏會導致尿黑酸在人體內(nèi)積累進而使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣中變成黑色，稱為尿黑酸癥．酶①的缺乏會導致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄積，并從尿中大量排出，稱為苯丙酮尿癥．以上三種疾病說明基因和性狀的關系是基因通過控制酶的合成控制性狀．
（2）由圖乙可知，B的母親的父母的基因型均為Aa，因此B的母親的基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa，可見其是攜帶者的概率是

2

3

．如果A和B婚配，他們的第一個孩子患病，則他們的基因型均為Aa，因此他們的第二個孩子正常的概率為

3

4

．避免近親結婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而該病為隱性遺傳病，因此禁止近親結婚能降低該病的發(fā)病率；針對該病有效的產(chǎn)前診斷方法是基因診斷．若減少嬰兒食物中苯丙氨酸的含量，則患兒智力衰退現(xiàn)象可完全避免，這說明表現(xiàn)型是由基因和環(huán)境共同決定的．
故答案為：
（1）③①基因通過控制酶的合成控制性狀
（2）

2

3

   

3

4

   能    基因診斷    基因    環(huán)境

點評：本題結合人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑圖解及系譜圖，考查基因、蛋白質(zhì)與性狀的關系、人類遺傳病，要求考生分析題圖，明確圖中各種酶的作用及尿黑酸癥、苯丙酮尿癥形成的原因；掌握基因分離定律的實質(zhì)，能根據(jù)系譜圖推斷相應個體的基因型，再進行相關概率的計算．