Question

【題目】肝豆狀核變性（簡稱WD）是由于致病基因ATP7B編碼的銅轉運P型ATP酶功能減弱引發(fā)的銅代謝障礙性疾病。某家庭中父母表現(xiàn)型正常，其兩個兒子正常，女兒患WD病。請回答問題：

（1）細胞中由基因ATP7B合成銅轉運P型ATP酶的過程中，需要 等原料。WD的發(fā)生說明基因能通過控制 來控制代謝過程，進而控制生物性狀。

（2）由題干可知，致病基因ATP7B位于 （填“常”或“性”）染色體上。若該家庭的三個孩子有三種基因型，產(chǎn)生該現(xiàn)象的原因是 ，再生一個孩子患WD的概率是 。

（3）人類遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病，僅單基因遺傳病就有6500多種。人類遺傳病產(chǎn)生的根本原因是 。

Answer 1

【答案】（1）核糖核苷酸（1分） 氨基酸（1分） 酶的合成（2分）

（2）常（2分）減數(shù)分裂的過程中，等位基因隨同源染色體的分離而分離（2分） 1/4（2分）

（3）遺傳物質的改變（2分）

【解析】試題分析：（1）基因控制酶合成的過程包括轉錄和翻譯兩個過程，轉錄需要的原料是核糖核苷酸，翻譯需要的原料是氨基酸。該病是由基團控制的酶的活性降低引起的疾病，說明WD的發(fā)生說明基因能通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物性狀。

（2）根據(jù)題干信息分析，正常的雙親，生出了有病的女兒，說明WD病為常染色體隱性遺傳病。雙親都是雜合子Aa，女兒是aa，兩個正常的兒子可能是AA或Aa。再生一個孩子患WD的概率是1/4。

（3）人類遺傳病產(chǎn)生的根本原因是遺傳物質的改變。