Question

【題目】研究者從愛爾蘭人的家庭中找到了一種完全色盲患者，并繪制了該種患者的家系圖（如圖1），并對(duì)該患者和正常人分別進(jìn)行基因測(cè)序，部分基因的測(cè)序結(jié)果如圖2所示。

（1）據(jù)圖1推斷，該病的遺傳方式是_______遺傳。

（2）據(jù)圖2分析，該患者DNA序列上的堿基對(duì)變化是______，這種變化稱為________。若對(duì)系譜圖中患者的哥哥進(jìn)行測(cè)序，結(jié)果可能為_______。

（3）科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個(gè)來自不同國(guó)家的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的變化，說明這種變異具有______的特點(diǎn)。

Answer 1

【答案】常染色體隱性
基因突變 僅出現(xiàn)正常個(gè)體測(cè)序結(jié)果或同時(shí)出現(xiàn)正常個(gè)體和患者的測(cè)序結(jié)果 不定向性

【解析】

分析圖1，根據(jù)無中生有，可推知是隱性遺傳病，又因?yàn)橛H代父親正常，但后代中一個(gè)女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，為常染色體隱性遺傳病。分析圖2，正常人的DNA堿基排序?yàn)?/span>CAGTCTCGCAAG，患者的DNA堿基排序?yàn)?/span>CAGTCTTGCAAG。

（1）分析圖1，根據(jù)無中生有，可推知是隱性遺傳病，又因?yàn)橛H代父親正常，但后代中一個(gè)女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，為常染色體隱性遺傳病。
（2）分析圖2，正常人的DNA堿基排序?yàn)?/span>CAGTCTCGCAAG，患者的DNA堿基排序?yàn)?/span>CAGTCTTGCAAG，對(duì)比兩者DNA序列可知：該患者DNA序列上的堿基對(duì)變化是從左到右第7個(gè)堿基對(duì)C-G 替換成T-A 這種變化稱為基因突變。根據(jù)遺傳圖解，患者哥哥可能是正常人純合體或者是攜帶者。若對(duì)系譜圖中患者的哥哥進(jìn)行測(cè)序，結(jié)果可能為僅出現(xiàn)正常個(gè)體測(cè)序結(jié)果或同時(shí)出現(xiàn)正常個(gè)體和患者的測(cè)序結(jié)果。
（3）科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個(gè)來自不同國(guó)家的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有不方向性的特點(diǎn)。