【題目】AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)（如下圖所示）。請(qǐng)分析回答以下問題：

（1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較 。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過 （細(xì)胞器）來完成的。

（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因 ，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如右圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來自 方的UBE3A基因發(fā)生 ，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。

【答案】

（1）高 溶解體

（2）位于一對(duì)同源染色體上 母 堿基對(duì)的替換

【解析】

（1）AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較高，原因是患者UBE3A蛋白較少，而UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶體的核心組分之一，可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解，所以患者不能很好的降解p53。細(xì)胞中具有降解功能的是“溶酶體”，含有多種水解酶。

（2）由圖可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一對(duì)同源染色體上，他們是連鎖的關(guān)系。由題干可知父方的基因正常情況都不會(huì)表達(dá)，所以突變來自于母方。看圖得到發(fā)生了堿基對(duì)的替換。

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】“霧霾”現(xiàn)象的出現(xiàn)對(duì)人體健康產(chǎn)生了一定的影響。“低碳、減排”社會(huì)呼吁的一種綠色生活方式,下圖為生態(tài)系統(tǒng)“碳”元素的循環(huán)途徑,請(qǐng)回答下列問題：

（1）該生態(tài)系統(tǒng)中A、 B（B1, B2、 B3）、 C共同構(gòu)成了該生態(tài)系統(tǒng)中的_ 。

（2）在碳循環(huán)過程中,碳元素主要通過①_ 途徑進(jìn)入生物群落， ②為生物的 作用 。

（3）若圖中生產(chǎn)者固定的太陽(yáng)能為100kJ,則該生態(tài)系統(tǒng)中次級(jí)消費(fèi)者最多可得到能量為 kJ。

（4 ） 生態(tài)系統(tǒng)中的綠色植物為消費(fèi)者提供了食物、 為人類提供了藥材等, 這些體現(xiàn)了生物多樣性的

價(jià)值,但森林遭到毀滅性破壞時(shí)不能自動(dòng)恢復(fù),這一事實(shí)說明生態(tài)系統(tǒng)的 是有限的。

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】細(xì)胞呼吸分有氧呼吸和無氧呼吸，兩者進(jìn)行的場(chǎng)所、過程等均存在差異。下圖表示細(xì)胞部分結(jié)構(gòu)和功能，據(jù)圖回答：

（1）圖中A物質(zhì)是 ，B物質(zhì)在該過程的產(chǎn)生部位是 。

（2）在有氧呼吸過程中，產(chǎn)生C在第____________階段。產(chǎn)生能量最多是在第____________階段。

（3）如果有氧呼吸和無氧呼吸產(chǎn)生等量的CO2，所消耗的葡萄糖之比是__________________。

（4）圖中能體現(xiàn)的無氧呼吸方程式應(yīng)該是：________________________。

（5）圖中未能體現(xiàn)的無氧呼吸方程式應(yīng)該是：________________________。

（6）圖中產(chǎn)生B物質(zhì)的呼吸作用方程式為：_________________________。

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】回答下列果蠅眼色的遺傳問題。

(1)有人從野生型紅眼果蠅中偶然發(fā)現(xiàn)一只朱砂眼雄蠅，用該果蠅與一只紅眼雌蠅雜交得 F1， F1隨機(jī)交配得F2,子代表現(xiàn)型及比例如下（基因用B、b表示)：

①B、b基因位于 染色體上，朱砂眼對(duì)紅眼為 性。

②讓F2代紅眼雌蠅與朱砂眼雄蠅隨機(jī)交配，所得F3代中，雌蠅有 種基因型，雄蠅中朱砂眼果蠅所占比例為 。

(2)在實(shí)驗(yàn)一F3的后代中，偶然發(fā)現(xiàn)一只白眼雌蠅。研究發(fā)現(xiàn)，白眼的出現(xiàn)是由原來位于常染色體上的顯性E基因突變?yōu)殡[性e基因引起的。將該白眼雌蠅與一只未發(fā)生基因突變的(野生型）紅眼雄蠅雜交得，表現(xiàn)型如下：

①實(shí)驗(yàn)二中親本白眼雌繩的基因型為 。

②若讓,雌雄蠅隨機(jī)交配得,則雄蠅中朱砂眼果蠅所占比例為 .

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】如下圖．科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，在Ca2+參與下突觸小泡才能與突觸前膜融合。下列有關(guān)突觸的敘述，正確的是（ ）

A．若瞬間增大突觸前膜對(duì)組織液中Ca2+的通透性，可使突觸后膜持續(xù)興奮

B．突觸間隙的Ca2+濃度和遞質(zhì)的數(shù)量變化過大會(huì)影響到內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定

C．遞質(zhì)與突觸后膜上的受體結(jié)合后進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，引起突觸后膜興奮或抑制

D．同一個(gè)體不同突觸的遞質(zhì)受體種類有差異的根本原因是基因有差異

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】沙棘能在我國(guó)干旱、水土流失嚴(yán)重的黃土高原地區(qū)生長(zhǎng)，有顯著的保持水土、改善生態(tài)環(huán)境的功能，科研人員針對(duì)沙棘的代謝進(jìn)行了如下研究實(shí)驗(yàn)。

（1）為探究沙棘生長(zhǎng)的最佳光照溫度，科研人員設(shè)計(jì)了這樣的實(shí)驗(yàn)：取若干沙棘植株，平均分成7組，分別放在O2充足的密閉玻璃容器中。實(shí)驗(yàn)開始時(shí)測(cè)定容器中CO2的濃度，12小時(shí)后再次測(cè)定容器中CO2的濃度。實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下表：

①實(shí)驗(yàn)中第1組12小時(shí)后CO2濃度升高的原因是 。

②如果將沙棘植株按照上述實(shí)驗(yàn)條件培養(yǎng)12小時(shí)，再在黑暗條件下培養(yǎng)12小時(shí)，則第 組實(shí)驗(yàn)的沙棘有有機(jī)物積累。

（2）科研人員還利用“間隙光”來測(cè)定沙棘的光合作用，每次光照20秒，黑暗20秒，交替進(jìn)行12小時(shí)，并用靈敏傳感器記錄環(huán)境中O2和CO2的變化，實(shí)驗(yàn)結(jié)果部分記錄如下圖所示。

①據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果部分記錄圖分析，黑暗開始后CO2吸收速率穩(wěn)定一段時(shí)間后迅速下降，該段時(shí)間內(nèi) （填“C3”或“C5”）的含量增加。

②與連續(xù)光照6小時(shí)，再連續(xù)黑暗處理6小時(shí)相比，“間隙光”處理的光合效率 （填“較高”“相等”或“較低”）。圖中兩條曲線所圍成的面積S1 （填“大于”“等于”或“小于”）S2。

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】下圖所示為某雄性動(dòng)物正在進(jìn)行分裂的細(xì)胞圖，請(qǐng)據(jù)圖回答：

（1）該圖正處于 分裂的 期。

（2）該細(xì)胞中有 條染色體， 條染色單體， 個(gè)DNA分子。

（3）該細(xì)胞中有同源染色體 對(duì)，同源染色體兩兩配對(duì)的現(xiàn)象叫做 。a和a′互稱為 。

（4）這個(gè)細(xì)胞在全部分裂完成后產(chǎn)生的子細(xì)胞的名稱是 ，子細(xì)胞中有 條染色體，。

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】下圖甲為北極凍原生態(tài)系統(tǒng)中部分生物構(gòu)成的食物網(wǎng)。圖乙虛線方框內(nèi)表示一個(gè)生態(tài)系統(tǒng)，箭頭表示該生態(tài)系統(tǒng)能量流動(dòng)的一般性模型。請(qǐng)據(jù)圖回答：

（1）圖甲中共有________條食物鏈，北極狐占有________個(gè)營(yíng)養(yǎng)級(jí)。

（2）北極地區(qū)的動(dòng)物在不同季節(jié)一般都有換羽（毛）的習(xí)性，這是它們受到________（填“物理”、“化學(xué)”或“行為”）信息的影響而產(chǎn)生的適應(yīng)性生理特征，是長(zhǎng)期自然選擇的結(jié)果。

（3）與森林生態(tài)系統(tǒng)相比，凍原生態(tài)系統(tǒng)抵抗力穩(wěn)定性要低，因?yàn)閮鲈鷳B(tài)系統(tǒng)___ 。

（4）圖乙中C代表生態(tài)系統(tǒng)成分中的______ __。

（5）下表表示圖乙生態(tài)系統(tǒng)在一年中的能量流動(dòng)情況。

同化總量（×106 J）

現(xiàn)存?zhèn)�體中的能量（×106 J）

呼吸消耗量（×106 J）

A

900

200

590

B

100

15

64

C

15

2

13

D

18

6

10

分析上表可知，流入該生態(tài)系統(tǒng)的總能量為________×106J，從第二營(yíng)養(yǎng)級(jí)到第三營(yíng)養(yǎng)級(jí)的能量傳遞效率為________。從能量輸入和輸出來看，該生態(tài)系統(tǒng)中生物體內(nèi)的總能量是________（填“增加”、“減少”或“不變”）的。

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】某男性由于基因異常而患某種遺傳病，下列說法正確的是

A．若其妻子也患該遺傳病，則其子代一定都患此遺傳病

B．若其父母都表現(xiàn)正常，則該男性患者的母親是攜帶者

C．若其母親也患該遺傳病，則該病男性患者多于女性

D．進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以杜絕該遺傳病的發(fā)生

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