Question

3．下面是關(guān)于抗利尿激素（ADH）的部分闡述，請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題：抗利尿激素（又稱血管升壓素）是由下丘腦的視上核和室旁核的神經(jīng)細(xì)胞分泌的9肽激素經(jīng)下丘腦-垂體束到達(dá)神經(jīng)垂體后葉釋放出來(lái)，其主要作用是提高腎小管和集合管對(duì)水的通透性，促進(jìn)水的吸收，是尿液濃縮和稀釋的關(guān)鍵性調(diào)節(jié)激素；此外，該激素還有增強(qiáng)髓部集合管對(duì)尿素的通透性．
（1）ADH合成后經(jīng)由下丘腦神經(jīng)細(xì)胞的軸突（填“細(xì)胞體”、“樹(shù)突”或“軸突”）輸送至腦下垂體后葉，垂體后葉中的ADH通過(guò)胞吐方式從細(xì)胞進(jìn)入血液．
（2）人的抗利尿激素的化學(xué)結(jié)構(gòu)是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸-谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸-NH₂；而貓的抗利尿激素的化學(xué)結(jié)構(gòu)為：半胱氨酸酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸-脯氨酸一賴氨酸一甘氨酸一NH₂．這兩者的生理效應(yīng)相同（填“相同”或“不同”），導(dǎo)致它們差異的根本原因可能是編碼ADH的基因有1個(gè)堿基對(duì)（填“堿基”“密碼子”或“堿基對(duì)”）不同．
（3）尿量超過(guò)$\frac{3L}u6lze8t$稱尿崩，尿崩癥患者的ADH分泌不足（填“不足”或“過(guò)量”）；90%患者是由于位于X染色體上的相關(guān)基因缺陷，如何確定這種病的顯隱性？請(qǐng)簡(jiǎn)要寫(xiě)出確定思路：調(diào)查多個(gè)患者家系，若患者的雙親均正常，則為隱性遺傳；若兩位患者出現(xiàn)了正常的后代，則為顯性遺傳．

Answer 1

分析 根據(jù)題意可知，抗利尿激素是由下丘腦合成的九肽類激素，合成后由垂體后葉釋放，它能夠促進(jìn)腎小管和集合管對(duì)水分的重吸收．由于該九肽的分子量較大，因此通過(guò)胞吐的方式運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞外，因此相當(dāng)于分泌蛋白，因此其合成場(chǎng)所為核糖體，同時(shí)依次需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體的加工和運(yùn)輸，并需要細(xì)胞膜的分泌功能，在整個(gè)過(guò)程中需要線粒體提供能量．

解答 解：（1）突觸的類型有軸突-樹(shù)突型和軸突-胞體型，都是由軸突釋放傳給突觸后膜，ADH合成后也是由下丘腦神經(jīng)細(xì)胞的軸突輸送至腦下垂體后葉；由于該九肽的分子量較大，因此通過(guò)胞吐的方式從細(xì)胞運(yùn)輸?shù)窖�液，最終選擇性作用于靶細(xì)胞或靶器官并發(fā)揮作用．
（2）人的抗利尿激素的化學(xué)結(jié)構(gòu)是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH₂；
而貓的抗利尿激素的化學(xué)結(jié)構(gòu)為：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一賴氨酸一甘氨酸一NH₂．
這兩者本質(zhì)都是抗利尿激素，則生理效應(yīng)相同，導(dǎo)致它們差異的根本原因可能是編碼ADH的基因有1個(gè)堿基對(duì)不同，使得氨基酸序列中倒數(shù)第二個(gè)氨基酸有差異，而其他氨基酸沒(méi)有區(qū)別．
（3）尿量超過(guò)$\frac{3L}61tzfnk$稱尿崩，尿崩癥患者ADH分泌不足，腎小管和結(jié)合管和對(duì)水分重吸收減少．要確定某種病的顯隱性，可調(diào)查多個(gè)患者家系，若女患者的父親和兒子都患者，則為隱性遺傳．若男患者的母親和女兒都患病則為顯性（或患者的雙親均正常，則為隱性遺傳；若兩位患者后代出現(xiàn)正常，則為顯性遺傳）．
故答案為：
（1）軸突   胞吐
（2）相同   堿基對(duì)
（3）不足    調(diào)查多個(gè)患者家系，若患者的雙親均正常，則為隱性遺傳；若兩位患者出現(xiàn)了正常的后代，則為顯性遺傳

點(diǎn)評(píng) 本題考查了水平衡調(diào)節(jié)、內(nèi)環(huán)境滲透壓調(diào)節(jié)以及人類遺傳病調(diào)查等相關(guān)知識(shí)，要求考生能夠識(shí)記抗利尿激素的合成、分泌及釋放過(guò)程等知識(shí)；識(shí)記與分泌蛋白合成有關(guān)的細(xì)胞結(jié)構(gòu)；并能夠?qū)�遺傳病的顯隱性進(jìn)行分析判斷，難度適中．