Question

9．鐮刀形細(xì)胞貧血癥（由等位基因R、r控制），其患病者的血液紅細(xì)胞表現(xiàn)為鐮刀狀，其攜帶氧的功能只有正常紅細(xì)胞的一半，迄今為止還沒有能真正治愈的藥物．血友病（由等位基因E、e控制）是凝血因子缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病，1號(hào)不帶有血友病的至病基因．以下是某家族中的患病情況，請(qǐng)回答后面的問題：

（1）鐮刀形細(xì)胞貧血癥、血友病遺傳方式分別是常染色體隱性遺傳和伴X隱性；9號(hào)的基因型為rrX^EX^E或rrX^EX^e．
（2）B超已確認(rèn)7號(hào)正在孕育的10號(hào)是個(gè)女孩，如果待孩子出生后想確定10號(hào)是否患有遺傳病，是不需要進(jìn)行基因診斷的，為什么？因?yàn)?0號(hào)不會(huì)患血友病，有患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的可能，但可通過檢測孩子的血細(xì)胞確定．
（3）5號(hào)的父母不存在血友病致病基因，假設(shè)人群中鐮刀形細(xì)胞貧血癥致病基因頻率為10%，不考慮突變，5號(hào)和6號(hào)的孩子們患有遺傳病的概率是$\frac{1}{33}$．

Answer 1

分析 鐮刀形細(xì)胞貧血癥、血友病遺傳方式分別是常染色體隱形遺傳和伴X隱性遺傳．圖中鐮刀型貧血癥患者家系圖，圖中雙親1和2不患病，但是子代7是患者，因此可推測6的基因型為$\frac{1}{3}RR{X}^{e}Y$或$\frac{2}{3}Rr{X}^{e}Y$.9號(hào)患有鐮刀形細(xì)胞貧血癥，但不患血友病，因此其基因型為rrX^EX^E或rrX^EX^e．

解答 解：（1）鐮刀形細(xì)胞貧血癥、血友病遺傳方式分別是常染色體隱形遺傳和伴X隱性遺傳．9號(hào)患有鐮刀形細(xì)胞貧血癥，但不患血友病，因此其基因型為rrX^EX^E或rrX^EX^e．
（2）B超已確認(rèn)7號(hào)正在孕育的10號(hào)是個(gè)女孩，因此10號(hào)不會(huì)患血友病，有患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的可能，可通過檢測孩子的血細(xì)胞確定．
（3）5號(hào)的父母不存在血友病致病基因，假設(shè)人群中鐮刀形細(xì)胞貧血癥致病基因頻率為10%，即r%=10%，A%=90%．可推測5的基因型為  （2×10%×90%）RrX^EX^E，即$\frac{18}{100}Rr{X}^{E}{X}^{E}$．又由于1和2沒有鐮刀形細(xì)胞貧血癥，但7患有，因此可推測6的基因型為$\frac{1}{3}RR{X}^{e}Y$或$\frac{2}{3}Rr{X}^{e}Y$．不考慮突變，5號(hào)和6號(hào)的孩子們只會(huì)患鐮刀形貧血癥，即患遺傳病的概率是$\frac{18}{100}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{3}{100}≈\frac{1}{33}$．
故答案為：
（1）常染色體隱形遺傳和伴X隱性遺傳      rrX^EX^E或rrX^EX^e
（2）因此10號(hào)不會(huì)患血友病，有患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的可能，可通過檢測孩子的血細(xì)胞確定．
（3）$\frac{1}{33}$

點(diǎn)評(píng) 本題考查人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防，意在考查考生理論聯(lián)系實(shí)際，綜合運(yùn)用所學(xué)知識(shí)解決一些生物學(xué)問題．