Question

14．遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素，且發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳研究備受關(guān)注，請依據(jù)所學的遺傳學知識分析回答下列相關(guān)問題：
（1）遺傳病患者的體細胞中不一定（填“一定”或“不一定”）含有致病基因．隨著現(xiàn)代生物科技的應(yīng)用，可通過基因檢測來進行產(chǎn)前診斷，從而減少遺傳病的發(fā)生，若要檢測胎兒是否患有白化病或帶有白化病基因時，需要用2種基因探針完成檢測．
（2）圖是某家庭的系譜圖，其中白化病相關(guān)基因用A、a表示，紅綠色盲相關(guān)基因用B、b表示．請據(jù)圖下列回答問題：

①8號個體的基因型為AaX^BX^b，5號個體為純合子的概率是$\frac{1}{6}$．
②若9號個體與12號個體結(jié)婚，屬于近親婚配，此行為違反婚姻法，請預(yù)測他們生一個同時患兩種病的孩子的概率是$\frac{1}{18}$．如果不考慮白化病，他們可能（填“可能”或“不能”）生出患紅綠色盲的女孩，請繪出相應(yīng)的遺傳圖解．

（3）某男性患抗維生素D佝僂�。╔染色體顯性遺傳），家族中其他人均正常，則患者的致病基因可能源于他的母親（填“父親”或“母親”）體內(nèi)基因在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時發(fā)生了基因突變．醫(yī)生建議患者妻子孕期要做產(chǎn)前檢查，應(yīng)選擇生育男性胎兒，以降低發(fā)病率．

Answer 1

分析 人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，其中染色體病與基因是否攜帶致病基因無關(guān)．
白化病是常染色體隱性遺傳病，色盲為伴X染色體隱性遺傳�。�
X染色體顯性遺傳病的遺傳特點：①連續(xù)遺傳；②發(fā)病率高；③女性患者多于男性患者男性；④患者的母女都是患者

解答 解：（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體異常遺傳病，染色體異常遺傳病的患者體內(nèi)不含有致病基因；白化病是單基因遺傳病，由一對等位基因控制，需要制作A和a兩種基因探針進行檢測．
（2）①由13號個體（aaX^bY）可推出8號個體的基因型為AaX^BX^b；由6號個體（aa）和7號個體（X^bY）可推出1號個體和2號個體的基因型分別為AaX^BX^b和AaX^BY，5號個體為純合子的概率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{3}$=$\frac{1}{6}$．
②由10號個體（aa）和9號個體（X^bY）可推出3號個體和4號個體的基因型分別為AaX^BX^b和AaX^BY，則9號個體的基因型為$\frac{1}{3}$AAX^bY、$\frac{2}{3}$AaX^bY；由7號個體（AaX^bY）和8號個體（AaX^BX^b）可推出12號個體的基因型為$\frac{1}{3}$AAX^BX^b、$\frac{2}{3}$AaX^BX^b；9號個體和12號個體婚配，生一個同時患兩種病的孩子的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{18}$．，且能生出患紅綠色盲的女孩．書寫遺傳圖解時應(yīng)注意字母、符號等構(gòu)成要素．

（3）該男性抗維生素D佝僂病致病基因位于X染色體上，家族中其他人均正常，則患者的致病基因可能源于他的母親體內(nèi)基因在減數(shù)分裂的間期發(fā)生了突變．由于該男性患抗維生素D佝僂病，所生女兒一定患此病，因此醫(yī)生建議患者妻子孕期要做產(chǎn)前檢查，應(yīng)選擇生育男性胎兒，以降低發(fā)病率．
故答案為：
（1）不一定　   2
（2）①AaX^BX^b　 $\frac{1}{6}$     ②$\frac{1}{18}$  可能
遺傳圖解如圖 

（3）母親  男

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查基因自由組合定律的實質(zhì)及應(yīng)用，要求考生掌握基因自由組合定律的實質(zhì)，能根據(jù)系譜圖判斷該病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，再運用逐對分析法進行相關(guān)概率的計算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．