Question

11．Ⅰ．果蠅出現(xiàn)白眼是基因突變導致的，該基因突變前的部分序列（含起始密碼信息） 如下圖所示．（注：起始密碼子為AUG，終止密碼子為UAA，UAG 或UGA ）

（1）圖1所示的基因片段在轉(zhuǎn)錄時，以乙鏈為模板合成mRNA；若“↑”所指堿基對缺失，該基因控制合成的肽鏈含5個氨基酸．
Ⅱ．圖2為某家族患神經(jīng)性耳聾和腓骨肌萎縮癥（CMT）兩種疾病的遺傳系譜．請據(jù)圖回答：
（2）圖2中Ⅳ-6為家族中最先發(fā)現(xiàn)的患者，研究人員對家系進行了調(diào)查后，繪制出遺傳系譜圖2．神經(jīng)性耳聾的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，該家族中，只有Ⅳ-2、Ⅳ-4、Ⅳ-5患神經(jīng)性耳聾，其原因是近親婚配隱性遺傳病患病機理增大．
（3）遺傳學分析發(fā)現(xiàn)，該家族CMT的遺傳方式為伴X顯性遺傳（致病基因用B表示），則Ⅲ-4、Ⅲ-5、Ⅳ-4的突變基因可能來自母方 （填“父方”或“母方”）．Ⅲ-5的基因型為AAX^BX^b或AaX^BX^b（神經(jīng)性耳聾用基因A-a表示）．若Ⅳ-4與一位不攜帶致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率為$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 分析系譜圖：III-1和III-2婚配子代Ⅳ-2有神經(jīng)性耳聾，可知神經(jīng)性耳聾為隱性遺傳病，女病（Ⅳ-2）其父親表現(xiàn)正常，可知神經(jīng)性耳聾不是伴X遺傳，屬于常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）密碼子是指mRNA上決定一個氨基酸的相鄰的3個堿基．根據(jù)起始密碼子（AUG）可知，上圖所示的基因片段在轉(zhuǎn)錄時，以乙鏈為模板合成mRNA，且乙鏈中的TAC序列轉(zhuǎn)錄形成起始密碼子（AUG）．若“↑”所指堿基對缺失，則乙鏈的堿基序列為：--CGC CGC TAC CCT TTA GGT TAC ACT GTG AC--，其轉(zhuǎn)錄形成的mRNA的堿基序列為：--GCG GCG AUG（起始密碼子） GGA AAU CCA AUG UGA（終止密碼子） CAC  UG--．終止密碼不編碼氨基酸，所以“↑”處堿基對缺失后的基因控制合成的肽鏈含5個氨基酸．
（2）家系普查能繪制出遺傳系譜圖．由以上分析可知，神經(jīng)性耳聾是常染色體隱性遺傳��；III-1和 III-2是近親，近親婚配的后代患有遺傳病的概率較大．
（3）遺傳學分析發(fā)現(xiàn)，該家族CMT的遺傳方式為伴X顯性遺傳，如果是親代突變，父方突變則III-2、Ⅳ-1、Ⅳ-3都會有病，與遺傳系譜不符，則是母方突變；Ⅲ-5的基因型為AAX^BX^b或AaX^BX^b；若Ⅳ-4（IV-4兩種病都有，其基因型是aaX^BY）與一位不攜帶致病基因的正常女性（AAX^bX^b）婚配，生出患病女孩的概率為（A_X^BX^b）=$\frac{1}{2}$．
故答案為：
（1）乙  5
（2）家系 常染色體隱性遺傳  近親婚配隱性遺傳病患病機理增大
（3）母方  AAX^BX^b或AaX^BX^b      $\frac{1}{2}$

點評 本題考查基因的分離定律和自由組合定律、伴性遺傳，意在考查學生能理解所學知識的要點、能用文字、圖表以及數(shù)學方式等多種表達形式準確地描述生物學方面的內(nèi)容．