Question

14．Salla病（設(shè)基因為A、a）是一種單基因遺傳病，病因之一是控制溶酶體膜上唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白合成的基因發(fā)生了突變，使唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白的第39位精氨酸被半胱氨酸所替換，導(dǎo)致其轉(zhuǎn)運活性喪失，使神經(jīng)元溶酶體中充滿唾液酸而膨脹，最終爆裂．請回答：
（1）唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白基因表達的場所是細胞核和核糖體，需要3種RNA參與．出現(xiàn)Salla遺傳病的原因之一是組成唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白基因的堿基對發(fā)生了替換．
（2）享廷頓�。ㄔO(shè)基因為B、b）也是一種單基因病．某家族遺傳家系圖如下．

①Salla病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；Ⅲ₂的基因型是AAbb或Aabb；Ⅱ₁、Ⅱ₂生下兩病兼患孩子的概率為$\frac{3}{16}$．
②請推測Ⅲ₇的基因型，用遺傳圖解表示．

（3）為預(yù)防此類遺傳病患兒的出生，可采取的優(yōu)生措施是產(chǎn)前診斷．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和系譜圖分析可知：Ⅲ₁為Salla病女性患者，而其父母都不患該病，說明Salla病是常染色體隱性遺傳�。�Ⅱ₁和Ⅱ₂都患享廷頓病，但其有一個正常的女兒Ⅲ₂，說明享廷頓病是常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白基因表達的過程包括轉(zhuǎn)錄和翻譯，其場所分別是細胞核和核糖體，需要mRNA、tRNA、rRNA共3種RNA參與．由于Salla病人控制溶酶體膜上唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白合成的基因發(fā)生了突變，使唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白的第39位精氨酸被半胱氨酸所替換，導(dǎo)致其轉(zhuǎn)運活性喪失，使神經(jīng)元溶酶體中充滿唾液酸而膨脹，最終爆裂，所以出現(xiàn)Salla遺傳病的原因之一是組成唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白基因的堿基對發(fā)生了替換．
（2）①根據(jù)分析，Salla病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，享廷頓病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳�。虎�₂個體表現(xiàn)正常，其基因型是AAbb或Aabb；Ⅱ₁、Ⅱ₂的基因型都是AaBb，他們生下兩病兼患孩子的概率為$\frac{1}{4}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{3}{16}$．
②由于Ⅱ₄、Ⅲ₄都只患Salla病，所以Ⅱ₃的基因型是Aabb、Ⅱ₄的基因型是aabb．則Ⅲ₇的基因型為Aabb或aabb．遺傳圖解如下：

（3）為預(yù)防此類遺傳病患兒的出生，可采取的優(yōu)生措施是產(chǎn)前診斷．
故答案為：
（1）細胞核和核糖體    3    替換
（2）①常染色體隱性遺傳   AAbb或Aabb   $\frac{3}{16}$   
②遺傳圖解：

（3）產(chǎn)前診斷

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病的相關(guān)知識，要求考生識記常見的幾種人類遺傳病的特點，能根據(jù)系譜圖，運用口訣準(zhǔn)確判斷該病的遺傳方式，進而推斷相應(yīng)個體的基因型，再根據(jù)題干要求答題．