Question

10．囊性纖維病是一種單基因遺傳病，患者肺部黏液堆積，易被細(xì)菌反復(fù)感染，累及多個(gè)臟器，嚴(yán)重時(shí)導(dǎo)致死亡．下圖表示某家系中，囊性纖維�。ɑ�因?yàn)锳、a） 和紅綠色盲（基因?yàn)锽、b）的遺傳情況．請(qǐng)回答：

（1）研究發(fā)現(xiàn)，囊性纖維病是CFTR基因突變導(dǎo)致的．目前報(bào)道有近2000種CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有多方向性的特點(diǎn)．
（2）某CFTR突變基因缺失了3個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致CFTR蛋白缺少1個(gè)苯丙氨酸．已知苯丙氨酸的密碼子是UUU和UUC，則該基因的編碼鏈中缺失的堿基序列是TTT或TTC． 該突變基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA與正常的mRNA相比，嘧啶比例將降低．
（3）該家系中，囊性纖維病的遺傳方式是常染色體隱性，Ⅱ-6個(gè)體產(chǎn)生卵細(xì)胞的過程中，1個(gè) 次級(jí)卵母細(xì)胞中的囊性纖維病致病基因是0或2個(gè)．
（4）紅綠色盲的遺傳遵循基因分離規(guī)律，因?yàn)樯�覺正常和紅綠色盲受染色體上一對(duì)等位基因控制．若某地區(qū)的男性群體的紅綠色盲率為6%，則該地區(qū)女性群體的紅綠色盲率為0.36%．
（5）僅考慮紅色盲的遺傳，請(qǐng)用遺傳圖解分析II-7和Ⅱ-8為親本生育子女的情況．
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Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，但他們有一個(gè)患囊性纖維病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明囊性纖維病屬于常染色體隱性遺傳��；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）目前報(bào)道有近2000種CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有多方向性的特點(diǎn)．
（2）苯丙氨酸的密碼子是UUU和UUC，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則可知，該基因的模板鏈中缺失的堿基序列為AAA或AAG，則編碼鏈（非模板鏈）中缺失的堿基序列是TTT或TTC．苯丙氨酸的密碼子是UUU和UUC，其中U是尿嘧啶，C是胞嘧啶，由此可見該突變基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA與正常的mRNA相比，嘧啶比例將降低．
（3）由以上分析可知，囊性纖維病為常染色體隱性遺傳�。虎�-6個(gè)體的基因型為AA或Aa，因此該個(gè)體產(chǎn)生卵細(xì)胞的過程中，1個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞中的囊性纖維病致病基因是0或2個(gè)．
（4）色覺正常和紅綠色盲受染色體上一對(duì)等位基因控制，因此紅綠色盲的遺傳遵循基因分離規(guī)律．若某地區(qū)的男性群體的紅綠色盲率為6%，即X^b的頻率為6%，則該地區(qū)女性群體的紅綠色盲率為6%×6%=0.36%．
（5）僅考慮紅色盲的遺傳，II-7的基因型為X^bY，Ⅱ-8的基因型為X^BX^b，他們生育子女的情況如同所示：

故答案為：
（1）多方向性  
（2）TTT或TTC   降低
（3）常染色體隱性     0或2
（4）色覺正常和紅綠色盲受染色體上一對(duì)等位基因控制      0.36%
（5）如圖

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷相關(guān)遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，進(jìn)而能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算和繪制遺傳系譜圖，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．